家族性血脂异常LPL基因新突变位点分析

目的:对收集的1例血脂异常家系的致病基因进行全外显子测序,确定其突变基因位点。方法:收集在我院就诊的1例血脂异常患者及其家系成员的临床资料,采集患者及相关家系成员外周血样本并提取基因组DNA,利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与血脂异常有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点并筛查患者家系成员和100例健康人,确定该家系患者的致病突变基因,使用Polyphen2、MutationTaster、SIFT和Provean这4种软件进行突变基因功能检测,并利用Swiss-Model软件分析突变前后的蛋白质三维结构模型。结果:在受检人样品中检测到LPL基因的纯合变异c.1322+1GA(编码区第1322+1位核苷酸由G变为A),在其子女样品中检测到LPL基因同位点的杂合变异。4种预测软件均预测该突变为有害突变,Swiss-Model软件结果显示该突变位点导致442位的缬氨酸突变为终止密码子,可能影响蛋白质的剪切和活化功能。结论:本研究应用全外显子测序技术在一血脂异常家系中发现LPL基因新的突变位点:LPL c.1322+1GA。该突变可能是患者家系发生高三酰甘油血症的致病因素,且可能导致更严重的冠心病。此位点目前在我国人群中少见文献报道。     

尼可地尔治疗稳定型心绞痛的临床效果观察

目的：探讨尼可地尔治疗稳定型心绞痛的临床效果。方法选取稳定型心绞痛患者110例,对患者进行超声心电图及动态心电图检查,并予以尼可地尔治疗,观察治疗后患者的心脏指数,左室射血分数,左室收缩期末容积指数,心房收缩期二尖瓣血流速度的变化以及心肌缺血的情况。结果患者在进行治疗后心肌缺血时间明显比治疗前心肌缺血时间减少,心脏指数,左室射血分数,左室收缩期末容积指数以及心房收缩期二尖瓣血流速度,较未治疗之前差异具有统计学意义（P<0.05）。结论采用尼可地尔治疗稳定型心绞痛,临床效果较好且方法简单可靠,可明显改善患者的心功能,值得临床应用。     

心房颤动合并功能性二尖瓣反流的危险因素分析及导管消融的影响

目的:探讨心房颤动(AF)患者合并中、重度功能性二尖瓣反流(FMR)的危险因素以及AF导管消融对FMR的影响。方法:从2018年1月—2019年12月到我院心律失常科就诊的首次行AF导管消融的患者中,连续入选合并中、重度FMR的患者88例,无或轻度FMR患者277例。比较两组基线资料,应用logistic回归分析评价AF合并中、重度FMR的危险因素。依据AF合并中、重度FMR患者术后是否发生AF复发分为维持窦律组与AF复发组,比较两组术前、术后随访心脏彩超结果。结果:多因素logistic回归分析显示：年龄(OR=1.07;95%CI:1.03～1.10;P<0.001)、持续性AF(OR=4.92,95%CI:2.72～8.93,P<0.001)、左室射血分数(LVEF)(OR=0.95,95%CI:0.92～0.99,P=0.009)和左房直径(LAD)(OR=1.15,95%CI:1.09～1.22,P<0.001)是AF合并中、重度FMR的独立危险因素。对AF合并中、重度FMR组患者进行随访(23.3±6.7)个月,与术前相比,维持窦律患者LAD明显减小[(4...     

ST段抬高型心肌梗死患者直接经皮冠状动脉介入治疗和药物-侵入策略治疗下新发心房颤动的研究

目的:探讨急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者中新发心房颤动(NOAF)的发生率、危险因素和预后,并比较药物-侵入策略(PIS)和直接经皮冠状动脉介入治疗(PPCI)2种不同治疗方法患者的NOAF发生率、危险因素和预后是否存在差异。方法:回顾性分析341例STEMI患者的临床资料,按照治疗方法分为PIS组(170例,进一步亚组分析按照患者是窦性心律(SR)或NOAF将PIS组分为PIS-SR组和PIS-NOAF组)和PPCI组(171例,同样进一步分为PPCI-SR组和PPCI-NOAF组),分析2组患者的一般临床资料、超声心动图指标和冠状动脉造影结果,并分别评估2组患者NOAF的发生率、危险因素和预后。结果:PIS组NOAF的发生率为11.2%,PPCI组NOAF的发生率为10.5%,2组比较差异无统计学意义(P0.05),2组患者年龄、性别等一般临床资料、超声心动图指标和冠状动脉造影结果比较,差异无统计学意义(P0.05),2组患者预后比较差异无统计学意义(P0.05);PIS组的亚组分析显示,PIS-NOAF组患者较PIS-SR组患者高龄和高血压更多,左房容积指数(LAVI)更高,左室射血分数(LVEF)更低,右冠为责任血管者更多(P0.05);PPCI亚组分析结果与PIS组相似,PPCI-NOAF组较PPCI-SR组患者高龄和高血压更多,LAVI更高,LVEF更低,右冠为责任血管者更多(P0.05);对所有NOAF患者和SR患者进行单因素分析结果显示,NOAF患者中高龄和高血压患者较多,LAVI较高,LVEF较低,右冠为责任血管者更多(P0.05);多元Logistic回归方程结果显示,PPCI组和PIS组STEMI患者NOAF的独立危险因素均为高龄、高血压、LAVI升高、LVEF降低和右冠为责任血管。结论:NOAF是STEMI的常见并发症,高龄、高血压、LAVI增大、LVEF降低和右冠为责任血管是NOAF的独立危险因素。PIS组与PPCI组在NOAF的发生率、危险因素和预后方面无明显差异。     

县域医疗卫生资源：评估、功能定位及优化路径

目的：基于对当前县域医疗卫生资源现状评估，研究当前和未来时期我国县域医疗卫生资源优化路径和对策。方法：采用统计年鉴和研究报告数据进行描述性统计和文献梳理。结果：近年来我国县域医疗卫生资源日益丰富，但资源布局不均衡、服务能力不高和体制机制不灵活等问题仍广泛存在。结论：当前和未来一段时期，应逐步摒弃“追大求全”惯性思维，根据县域人口规模、行政区划、地理区位、交通通达性等特点，差异化确定县域、县本级和县以下卫生功能定位和不同类型县域卫生资源发展重点，更好服务县域群众卫生健康需求。     

射频消融治疗尖端扭转型室性心动过速1例

1病例资料 患者女性．38岁。因发作性心慌6年。     

LOT-CRT逆转扩张性心肌病1例

正常左束支传导在维持心脏功能方面起着重要作用,发生左束支传导阻滞可引起心脏电活动不同步,导致机械不同步,进而引起心脏结构重构、功能下降.双室起搏可改善电及机械不同步,逆转心脏重构,改善心功能,已在很多临床研究中得以证实,希氏束或左束支起搏可更好的改善心脏电活动同步性[1,2],以获得更佳临床效果,本例患者经LOT-CR...