家族性血脂异常LPL基因新突变位点分析

目的:对收集的1例血脂异常家系的致病基因进行全外显子测序,确定其突变基因位点。方法:收集在我院就诊的1例血脂异常患者及其家系成员的临床资料,采集患者及相关家系成员外周血样本并提取基因组DNA,利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与血脂异常有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点并筛查患者家系成员和100例健康人,确定该家系患者的致病突变基因,使用Polyphen2、MutationTaster、SIFT和Provean这4种软件进行突变基因功能检测,并利用Swiss-Model软件分析突变前后的蛋白质三维结构模型。结果:在受检人样品中检测到LPL基因的纯合变异c.1322+1GA(编码区第1322+1位核苷酸由G变为A),在其子女样品中检测到LPL基因同位点的杂合变异。4种预测软件均预测该突变为有害突变,Swiss-Model软件结果显示该突变位点导致442位的缬氨酸突变为终止密码子,可能影响蛋白质的剪切和活化功能。结论:本研究应用全外显子测序技术在一血脂异常家系中发现LPL基因新的突变位点:LPL c.1322+1GA。该突变可能是患者家系发生高三酰甘油血症的致病因素,且可能导致更严重的冠心病。此位点目前在我国人群中少见文献报道。     

心房颤动合并功能性二尖瓣反流的危险因素分析及导管消融的影响

目的:探讨心房颤动(AF)患者合并中、重度功能性二尖瓣反流(FMR)的危险因素以及AF导管消融对FMR的影响。方法:从2018年1月—2019年12月到我院心律失常科就诊的首次行AF导管消融的患者中,连续入选合并中、重度FMR的患者88例,无或轻度FMR患者277例。比较两组基线资料,应用logistic回归分析评价AF合并中、重度FMR的危险因素。依据AF合并中、重度FMR患者术后是否发生AF复发分为维持窦律组与AF复发组,比较两组术前、术后随访心脏彩超结果。结果:多因素logistic回归分析显示：年龄(OR=1.07;95%CI:1.03～1.10;P<0.001)、持续性AF(OR=4.92,95%CI:2.72～8.93,P<0.001)、左室射血分数(LVEF)(OR=0.95,95%CI:0.92～0.99,P=0.009)和左房直径(LAD)(OR=1.15,95%CI:1.09～1.22,P<0.001)是AF合并中、重度FMR的独立危险因素。对AF合并中、重度FMR组患者进行随访(23.3±6.7)个月,与术前相比,维持窦律患者LAD明显减小[(4...     

ST段抬高型心肌梗死患者直接经皮冠状动脉介入治疗和药物-侵入策略治疗下新发心房颤动的研究

目的:探讨急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者中新发心房颤动(NOAF)的发生率、危险因素和预后,并比较药物-侵入策略(PIS)和直接经皮冠状动脉介入治疗(PPCI)2种不同治疗方法患者的NOAF发生率、危险因素和预后是否存在差异。方法:回顾性分析341例STEMI患者的临床资料,按照治疗方法分为PIS组(170例,进一步亚组分析按照患者是窦性心律(SR)或NOAF将PIS组分为PIS-SR组和PIS-NOAF组)和PPCI组(171例,同样进一步分为PPCI-SR组和PPCI-NOAF组),分析2组患者的一般临床资料、超声心动图指标和冠状动脉造影结果,并分别评估2组患者NOAF的发生率、危险因素和预后。结果:PIS组NOAF的发生率为11.2%,PPCI组NOAF的发生率为10.5%,2组比较差异无统计学意义(P0.05),2组患者年龄、性别等一般临床资料、超声心动图指标和冠状动脉造影结果比较,差异无统计学意义(P0.05),2组患者预后比较差异无统计学意义(P0.05);PIS组的亚组分析显示,PIS-NOAF组患者较PIS-SR组患者高龄和高血压更多,左房容积指数(LAVI)更高,左室射血分数(LVEF)更低,右冠为责任血管者更多(P0.05);PPCI亚组分析结果与PIS组相似,PPCI-NOAF组较PPCI-SR组患者高龄和高血压更多,LAVI更高,LVEF更低,右冠为责任血管者更多(P0.05);对所有NOAF患者和SR患者进行单因素分析结果显示,NOAF患者中高龄和高血压患者较多,LAVI较高,LVEF较低,右冠为责任血管者更多(P0.05);多元Logistic回归方程结果显示,PPCI组和PIS组STEMI患者NOAF的独立危险因素均为高龄、高血压、LAVI升高、LVEF降低和右冠为责任血管。结论:NOAF是STEMI的常见并发症,高龄、高血压、LAVI增大、LVEF降低和右冠为责任血管是NOAF的独立危险因素。PIS组与PPCI组在NOAF的发生率、危险因素和预后方面无明显差异。     

心房颤动合并功能性二尖瓣返流的研究进展

心房颤动(atrial fibrillation,AF)和功能性二尖瓣返流(mitral regurgitation,MR)都是常见的心血管疾病,其患病率随着年龄的增长而增加.临床研究显示,两种疾病经常共存并相互促进,显著增加患者的心血管死亡率和心衰住院率.AF合并功能性MR患者的最佳治疗方案现阶段尚不明确.因此,本文...     

荧光光度法测定冬虫草中微量汞

用原子荧光分光光度法测定了不同产地的冬虫草中汞含量,对各种测定影响因素作了一定的研究并予以择优。方法检出限为0.012μg/L,在对实样进行分析的基础上作了回收试验,得出结果为92%~96%。