结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

目的探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征。方法回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征。并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征。结果两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2AG,此位点突变为剪切突变。文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61%,家族性病例占48.39%。突变类型主要包括:缺失突变(32.26%),无义突变(22.58%),插入突变(12.90%),剪切突变为(6.45%),错义突变(25.80%),单核苷酸多态性(4.84%),其中有3例患者出现两种突变形式。临床主要表现为低色素结节(68.97%),面部血管瘤(56.90%),室管膜下结节(55.17%),癫痫(53.45%)等。结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史。临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断。     

基于Oncomine数据库分析SNRPB基因在乳腺癌中的表达及临床意义

目的:研究小核糖体核蛋白B（small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1，SNRPB)在乳腺癌中的表达及临床意义。方法:运用Oncomine数据库搜索乳腺癌与SNRPB基因相关的数据，通过Kaplan-Meier Plotter数据库分析SNRPB基因与乳腺癌患者预后的关系。结果:Oncomine数据库中SNRPB基因癌组织／正常组织表达量分析结果共有414个，在癌组织中显著高表达109个，低表达3个。其中13个分析结果显示SNRPB在乳腺癌组织(包括6个侵袭性乳腺癌分析结果)中显著高表达，低表达的分析结果为1个。运用Kaplan-Meier Plotter数据库分析结果显示，高表达SNRPB的乳腺癌患者其总体生存率（OS）、无复发生存率（PFS）、无远处转移生存率（DMFS）显著低于低表达SNRPB的乳腺癌患者(P＜0.05)。结论:SNRPB基因在乳腺癌中高表达，可以作为有效的生物标志物预测乳腺癌患者转移的发生及判断预后，可为乳腺癌的靶向治疗提供依据。     

川陈皮素抗肿瘤机制研究进展

作为我国传统中药之一的陈皮，在许多的肿瘤治疗中具有重要的辅助作用。桔皮多甲氧基黄酮类化合物的一种成分川陈皮素，具有抗癌、抗血栓、抗癫痫、抗血凝、抗真菌、抗过敏、抗炎、抗胆碱酯酶等作用。川陈皮素抗肿瘤研究的人越来越多，但其机制仍在研究中，据报道，川陈皮素抗肿瘤机制可能是：首先，抑制肿瘤细胞的生长和增殖；第二，诱导肿瘤细胞凋亡；第三，抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭；四是调节癌细胞周期和蛋白表达以及与化疗药物的联合增强抗肿瘤作用有关。本文通过对国内外近10几年来发表的川陈皮素文献进行分析，发现其对多种肿瘤细胞都有抑制作用，将来可能发展为全能型抗肿瘤药物，为川陈皮素在临床抗肿瘤应用中提供参考依据，现就川陈皮素抗肿瘤的相关研究进展进行以下综述。     

38例50%以上大面积烧伤的救治体会

目的:总结大面积烧伤的抢救治疗经验,进一步提高成功率。方法:总结38例大面积烧伤病例,分析其烧伤治疗特点及内脏并发症发生情况。结果:38例烧伤总面积50%￣95%,平均66.18%;8例合并严重吸入性损伤而行气管切开;34例治愈,4例放弃治疗自动出院;急性肾功能不全、应激性溃疡、肺部感染和肝功能不全是常见的内脏并发症。结论:大面积烧伤病情危重,治疗时兼顾局部和全身可获得较满意的效果。     

锁定钢板外固定治疗胫骨中下段骨折

目的：探讨锁定钢板外固定治疗胫骨中下段骨折的临床疗效。方法：自2010年1月至2013年1月,采用锁定钢板外固定治疗18例胫骨中下段骨折患者,其中男11例,女7例;年龄13~80岁,平均53.5岁;病程2 h~3 d。骨折按AO分型：A型4例,B型11例,C型3例。开放骨折6例（Gustilo分型：Ⅰ型2例,Ⅱ型3例,Ⅲ型1例）,闭合骨折12例。观察患者的手术时间、术后并发症情况,并采用Johner-Wruhs评价标准对术后疗效进行评价。结果：18例患者获随访,时间6~15个月,平均11个月。2例发生局部皮肤坏死（其中1例骨外露）,2例骨折延迟愈合（均为开放性骨折）,1例钉道感染,均无螺钉松动及折断发生。按Johner-Wruhs评价标准,优10例,良6例,可2例。结论：锁定钢板外固定是治疗胫骨中下段骨折的有效方法之一,具有手术损伤小、手术时间短、术后并发症少、功能恢复好的优点。     

认知功能障碍在不同中医证型高血压患者中的表现差异

目的:进行原发性高血压患者中医证型与心理情绪表现的评分调查,以发现原发性高血压患者认知功能在不同中医证候间的差异。方法:选择2003-05/2005-01在营口市中心医院心内科门诊就诊或住院治疗的原发性高血压患者251例,男148例,女103例;年龄36～77岁,平均(55±19)岁;病程1个月～17年,平均(3.2±1.2)年。纳入患者均愿意接受量表测查。参照1993年卫生部《中药新药临床研究指导原则》关于治疗高血压病的临床研究指导原则所确定的辨证标准,并结合临床实际,将高血压患者分为4个证型,分别为肝火亢盛证、阴虚阳亢证、痰湿壅盛证、阴阳两虚证。中医辨证诊断需经两名中医师进行辨证,并获得一致结论后入选,辨证诊断时间在开始治疗前1周内。评估4种证型高血压患者认知功能采用中国韦氏成人智力量表犤包括语言量表测验(包括6个分量表,为知识、领悟、算术、相似性、数字广度、词汇,有的项目通过时记1分,未通过时记0分;另一些项目按回答质量记0,1或2分),操作量表测验(包括5个分量表,为数字符号、图画填充、木块图案、图片排列、图形拼凑,每种操作结果都按质记分)。有时间限制的项目,超过规定时间即使通过也记0分;提前完成的按提前时间的长短记奖励分。一个分测验中的各项目的得分相加,称该分测验的粗分(或称原分)。粗分按手册上相应用表换算成量表分犦。将测得认知水平与正常人常模比较。结果:按意向处理分析,原发性高血压患者251例均进入结果分析,并规范完成量表填写。①语言智测成绩结果:知识分量表评分:痰湿壅盛证、阴阳两虚证高血压患者明显低于正常人常模(t=2.14,3.61,P<0.05,0.05);算术分量表评分:肝火亢盛证、阴阳两虚证高血压患者明显低于正常人常模(t=2.24,3.89,P<0.05,0.01);相似性分量表:阴阳两虚证高血压患者明显低于正常人常模(t=2.56,P<0.05);数字广度分量表:痰湿壅盛证高血压患者明显低于正常人常模(t=3.57,P<0.01);词汇分量表:阴阳两虚证高血压患者明显低于正常人常模(t=4.54,P<0.01)。②操作智测成绩结果:肝火亢盛证、阴虚阳亢证、痰湿壅盛证、阴阳两虚证高血压患者与正常人常模接近(P>0.05)。结论:阴阳两虚证原发性高血压患者存在语言智测认知功能障碍,而操作智能测试认知功能在各证型间水平基本接近。     

绿脓假单胞菌脉冲场凝胶电泳分型及耐药性研究

目的探讨绿脓假单胞菌的分型，及其耐药性。方法使用脉冲场凝胶电泳技术对绿脓假单胞菌进行基因型分型，结合血清学试验和药物敏感试验进行分析。结果１９２株绿脓假单胞菌中１６株为多耐药株，对１１种抗生素中８种以上耐药；对多种抗生素耐药株无特定的血清型。脉冲场凝胶电泳分出１８个基因型；基因型带不同，相应的细菌对磷霉素或喹诺酮类抗生素的最低抑菌浓度亦不同。结论脉冲场凝胶电泳分出的基因型有可能与细菌耐药基因有关。     

聚丙烯人工补片在骨恶性肿瘤关节置换中的应用

目的探讨骨恶性肿瘤关节置换患者术中应用聚丙烯人工补片修复关节囊及软组织的方法及其价值。方法2014年3月至2017年1月,回顾性分析12例接受肩关节及髋关节周围非病理性骨折的骨恶性肿瘤关节置换手术患者,男7例,女5例;年龄5~74岁,平均42岁。肩关节置换4例,髋关节置换8例。骨转移癌7例,骨原发性恶性肿瘤5例。所有患者均行广泛切除+假体置换术,并用聚丙烯人工补片修复关节囊。患者术前、术后的关节功能用美国骨与软组织肿瘤协会(musculoskeletal tumor society,MSTS)功能评价系统进行评估。结果本组患者均获随访,随访时间6~20个月,平均10.5个月。术后平均5d拔除术区引流管,伤口均I期愈合,术后功能恢复良好,均无术后并发症,伤口渗液无明显增多。术前MSTS关节功能评定,良4例,可8例;术后MSTS关节功能评定,良10例,可2例。随访期间,所有患者对诊疗效果满意。结论聚丙烯人工补片对骨恶性肿瘤广泛切除后软组织缺损的修复及关节假体置换后关节的稳定性和动力重建起到了重要的作用,近期疗效满意。     

抗结核骨组织工程复合体局部治疗兔脊柱结核的对比研究

目的探讨以羟基磷灰石与/β-磷酸三钙(hydroxyapatite and/β-tricalcium phosphate,HA/β-TCP)复合体材料及同种异体骨为支架材料构建的抗结核性骨组织工程复合体,评价两种不同抗结核骨组织复合体治疗兔脊柱结核的效果。方法取3月龄经造模成功后的新西兰大白兔36只,行病灶清除术,随机分为3组,每组12只,A组于骨缺损处植入利福喷丁微球-rADSCs/HA/β-TCP抗结核骨组织工程复合体,B组于骨缺损处植入利福喷丁微球-rADSCs/同种异体骨抗结核骨组织工程复合体,C组清创后未做任何处理。术后4、8、12周行影像学(DR)检查,术后第12周将实验动物处死,取标本,行大体观察、组织病理学观察骨缺损修复情况。结果大体观察发现A组骨缺损区被新生骨组织取代;B组骨缺损基本修复,周边可见大量骨组织形成;C组骨缺损处有少量骨组织形成,可见大量纤维组织覆盖。X线观察发现:4周时,A组骨缺损区可见少量骨痂形成,材料与周围骨组织紧密接触。B组骨缺损区可见骨痂形成,C组骨缺损区界限清晰,可见片状低密度影。8周时,A组骨缺损区明显缩小,材料吸收,边界稍模糊。B组骨缺损区可见片絮状高密度影,C组骨缺损区可见点状钙化影。12周时,A组骨缺损区材料基本吸收,B组骨缺损材料部分吸收,椎间隙部分融合,C组骨缺损区界线尚清,椎间隙破坏缺损。组织病理学检查发现:术后12周,A组材料吸收明显,可见大量纤维骨痂组织生成骨组织。B组可见部分同种异体骨残留,周边可见大量纤维骨痂组织生成骨组织。C组可见大量纤维组织形成。结论利福喷丁微球-rADSCs/HA/β-TCP构建的抗结核骨组织工程复合体具有良好的生物相容性,能够有效填充兔腰椎结核病灶清除术后的骨缺损。     

后路通道下与开放式椎管减压椎弓根螺钉固定治疗伴神经损伤的胸腰椎骨折

目的 :探讨后路通道下椎管减压联合经皮椎弓根螺钉固定(微创组)与开放式椎管减压椎弓根螺钉固定(开放组)治疗伴神经损伤的胸腰椎骨折的疗效。方法:纳入2013年1月~2016年3月行手术治疗的伴神经损伤的胸腰椎骨折患者共66例,微创组31例,男23例,女8例;开放组35例,男25例,女10例。整理分析两组病例基础临床资料(年龄、性别比、受伤机制、伤椎分布、Denis分型、ASIA分级及术前VAS评分)、术后及各阶段随访的影像学参数(伤椎椎管通畅率、伤椎前缘高度百分比、Cobb角)。结果:两组间基础临床资料比较无显著性差异(P0.05)。两组神经损伤恢复良好,无严重手术相关并发症。微创组随访26.58±5.98(14~38)个月,开放组为27.09±6.73(16~44)个月(P0.05)。两组手术时间、植骨量无统计学差异(P0.05);但术中出血(359.68±159.22ml vs 514.86±246.09ml)、自体血回输(7 vs 17例)、止痛药使用(12 vs 23例)、住院时间(9.48±2.72d vs 11.51±3.27d)及术后1周VAS评分(3.77±1.28 vs 4.97±1.44分)微创组均优于开放组,差异有统计学意义(P0.05)。两组术后1周、术后3个月、末次随访时椎管通畅率、伤椎椎体前缘高度百分比、矢状面Cobb角分别较术前改善,差异有显著性(P0.05);但术前、术后1周、术后3个月、末次随访时椎管通畅率、伤椎椎体前缘高度百分比、矢状面Cobb角两组间比较均无显著性差异(P0.05)。结论:针对严重椎管狭窄伴神经损伤的胸腰椎骨折病例,微创置钉联合小切口入路椎板减压植骨内固定术与传统开放术式均取得了良好的疗效。微创术式在减少手术创伤、出血量、住院时间等方面更具优势。