三点法非对称回波水脂分离技术的基底动脉高分辨磁共振成像的可行性研究

目的比较不同频率编码方向FSE-T2WI和IDEAL FSE-T2WI技术的高分辨磁共振成像(high-resolution magnetic resonance imaging,HRMRI)对于基底动脉管壁显示的效果。材料与方法选择30名磁共振颅脑检查患者,采用不同频率编码方向FSE-T2WI(A/P)、FSE-T2WI(R/L)和IDEAL FSE-T2WI(A/P)3组序列行基底动脉同断面扫描,基底动脉管壁显示情况行4分法评价,并比较3组序列基底动脉的图像质量。结果基底动脉图像质量评分FSE-T2WI(A/P)、FSE-T2WI(R/L)、IDEAL FSE-T2WI(A/P)分别为81分、92分、115分。3种序列基底动脉图像质量两两比较,FSE-T2WI(A/P)和FSE-T2WI(R/L)差异具有统计学意义(Z=-3.317,P=0.001)。FSE-T2WI(R/L)和IDEAL FSE-T2WI(A/P)差异具有统计学意义(Z=-4.600,P=0.000)。FSE-T2WI(A/P)和IDEAL FSE-T2WI(A/P)差异具有统计学意义(Z=-4.540,P=0.000),IDEAL FSE-T2WI(A/P)对于基底动脉管壁结构显示效果最好。结论 IDEAL技术能显著消除颅底磁敏感伪影,使基底动脉管壁更清晰显示。     

补肾纳气汤对儿童哮喘缓解期血清IgE、IFN-γ、IL-4水平及肺功能的影响

目的：探讨补肾纳气汤对儿童哮喘缓解期血清免疫球蛋白E (IgE)、白细胞介素-4(IL-4)及干扰素-γ(IFN-γ)及肺功能的影响。方法将100例哮喘缓解期患儿随机分为两组,对照组患儿予吸入糖皮质激素治疗,观察组患儿在此基础上联合补肾纳气汤治疗,比较两组患儿血清IL-4、IFN-γ及IgE水平及肺功能的变化。结果治疗3个月后,对照组患儿血清IgE、IL-4及IFN-γ水平与治疗前比较差异均无统计学意义(P>0.05),但观察组患儿治疗后血清IFN-γ水平明显升高,IgE、IL-4明显下降,与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗3个月后两组患儿肺功能指标第1秒时间肺活量(FEV1)及呼气峰流速(PEF)均有显著提高,且观察组患儿与对照组比较,FEV1、PEF水平明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论补肾纳气汤能够降低支气管哮喘患儿气道炎症因子水平,调整免疫异常,改善肺功能。     

COL6A2基因3′-UTR区域功能单核苷酸多态性位点rs1044598参与miR-4252调节中国汉族人群先天性房间隔缺损

目的:探讨COL6A2基因3′非翻译区(3′-UTR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点对先天性房间隔缺损(congenital atrial septal defect,ASD)发病风险的影响及其可能的作用机制?方法:搜索PubMed及Hapmap数据库获得COL6A2基因3′-UTR区域中国汉族人群最小等位基因频率>0.05的SNP位点,随后通过miRNA-SNP功能网站预测SNP位点的功能情况并与本课题组前期ASD全基因组关联研究数据库比对,研究SNP位点与ASD的发病关联,最后对可能的功能位点进行功能学研究?结果:rs1044598位点AA基因型较野生TT基因型显著减少了36%的患病风险?HEK293T细胞?H9C2细胞以及SD乳鼠原代心肌细胞荧光素酶报告基因转染实验证实,miR-4252与COL6A2基因rs1044598不同基因型表达质粒共转染后,荧光强度在3个细胞系中均有显著差异 (P < 0.05)?结论:COL6A2基因rs1044598位点的变异可能与ASD的发病风险相关?miR-4252可通过与COL6A2的3′-UTR区域发生有效结合而下调基因的表达,而rs1044598位点的变异参与这一机制并减少ASD的发生?     

钆剂对MRIDEAL-IQ骨髓脂肪定量影响的实验研究

目的探讨3.0 T MR IDEAL-IQ序列定量评估的兔腰椎骨髓脂肪分数(FF)是否受到钆类对比剂增强扫描的影响。材料与方法对8只健康新西兰大白兔在静脉注射钆贝葡胺前及注射后各时间节点_(5 min)、_(30 min)分别行腰椎IDEAL-IQ序列扫描,将ROI分别置于第3~7腰椎,通过脂肪比像、R2*弛豫率像对兴趣区内的脂肪分数(FF)、R2*进行定量测量。取3~7腰椎体行HE染色和普鲁士蓝染色,计算骨髓脂肪含量(FCHIS)及观察骨髓铁沉积。对注射钆剂前后各时间点的脂肪分数FF(FF_(0 min)、FF_(5 min)、FF_(30 min))及R2*(R2*_(0 min)、R2*_(5 min)、R2*_(30 min))值分别采用单变量重复测量方差分析。对注射钆剂前脂肪分数(FF_(0 min))与HE染色计算的脂肪含量(FCHIS)进行Pearson相关分析。采用Bland-Altman分析对注射钆剂前(FF_(0 min))与注射钆剂后各时间点(FF_(5 min)、FF_(30 min))分别进行一致性检验。结果注射钆对比剂前IDEAL-IQ骨髓脂肪分数值(FF_(0 min))与注射钆对比剂_(5 min)后骨髓脂肪分数值(FF_(5 min))、_(30 min)后骨髓脂肪分数值(FF_(30 min))无明显统计学差异(F=3.118,P0.05,组间比较结果分别为P=0.835、0.916和0.754)。HE染色计算的脂肪含量(FCHIS)与注射钆剂前FF_(0 min)(r=0.813)存在高度正相关性(P0.05)。注射钆剂前FF_(0 min)与注射钆剂_(5 min)后FF_(5 min)(0.90,1.10)及注射钆剂_(30 min)后FF_(30 min)(0.94,1.0 7)均具有良好的一致性(测量值比率9 5%置信区间)。注射钆剂前R2*_(0 min)(121.64)、注射_(5 min)后R2*_(5 min)(125.70)(P=0.046),及注射_(30 min)后R2*_(30 min)(125.21)(P=0.024),差异均有统计学意义。结论在静脉注射钆剂引起的R2*值增高的情况下,IDEAL-IQ定量椎体骨髓脂肪分数的准确度高,且仍维持较高的稳定性和一致性。     

23例股骨短胎儿的产前诊断及临床分析

目的分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考。方法收集2014年4月-2017年6月因胎儿股骨短在该院就诊孕妇23例的临床资料,通过介入性产前诊断获取胎儿标本,对胎儿进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,同时行Sanger测序检测胎儿是否存在软骨发育不全的致病基因FGFR3基因c.1138GA突变。结果 23例妊娠晚期股骨短胎儿中,8例胎儿(34.8%)遗传学检测结果异常,其中4例21-三体综合征,1例18-三体综合征,1例发现胎儿SHOX基因缺失导致Leri-Weill综合征,2例检测发现FGFR3基因c.1138GA突变确诊胎儿软骨发育不全。染色体异常胎儿、软骨发育不全胎儿及孤立性股骨短胎儿的股骨长z值分别为-3.09(-2.4~-7.5)、-5.16(-5~-5.33)和-3.11(-2.5~-6.66)。结论对于股骨短胎儿需行介入性产前诊断获取胎儿标本进行遗传学检测。胎儿股骨短的病因复杂,胎儿股骨短合并其他超声结构异常时需排除染色体数目异常;胎儿股骨长明显缩短,合并头围增大、股骨弯曲时需警惕软骨发育不全。     

2790nm钇钪镓石榴石激光治疗眶周皱纹

背景 皱纹形成通常伴随皮肤老化,眶周皱纹是皮肤老化的早期症状。现有多种方法治疗眶周皱纹,包括局部治疗、手术以及激光除皱。目前,2 790 nm钇钪镓石榴石（YSGG）激光疗法应用广泛,但尚未见有关2 790 nmYSGG激光治疗眶周皱纹的研究。     

孕中晚期胎儿宫内生长的影响因素研究

目的：探讨影响胎儿孕中晚期宫内生长的母体和孕期相关因素。方法：收集在南京医科大学附属妇产医院产检并分娩的孕妇孕期B超监测数据及母体和孕期健康相关信息。纳入在2016年8月—2019年5月孕满20周并在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周均有B超检查的单胎活产家庭,共计1 457个家庭。本研究通过B超采集的胎儿双顶径（biparietal diameter,BPD）、头围（head circumference,HC）、腹围（abdomen circumference,AC）和股骨长（femur length,FL）数据,计算获得胎儿估计体重（estimated fetal weight,EFW）,并采用混合线性模型分析孕中晚期宫内生长的影响因素。结果：在多因素分析中发现,母亲年龄与孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周的EFW均呈正相关;与孕前体重指数（body mass index,BMI）在正常范围（18.5 kg/m2≤BMI<24 kg/m2）的母亲相比,孕前BMI偏低（BMI<18.5 kg/m2）的母亲孕30~32周和孕34~36周胎儿更小,孕前超重或肥胖的母亲（BMI>24 kg/m2）胎儿更大;女胎EFW在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周始终显著小于男胎。此外,发现孕前痛经与孕期EFW呈显著负相关。结论：母亲年龄、孕前BMI、胎儿性别以及痛经可能影响胎儿估计体重。     

中国国家出生队列研究质量控制策略与措施

出生队列是研究孕前和孕期各种环境暴露因素与胎儿、婴幼儿、青少年健康之间关系的有效方法。出生队列建设周期长、环节众多,研究质量可能受到多种因素的影响。本文对中国国家出生队列建设过程中的各项质量保证和质量控制措施进行梳理,归纳总结建设经验。以期为相关队列研究提供经验,减少相关因素对队列研究的影响,提升队列研究质量。中国国家出生队列在质量保证的顶层设计方面采取一系列措施保障研究质量,包括研究中心筛选、成员管理系统开发、标准化操作流程制定及工作人员规范化培训;在质量控制方面,包括针对队列数据产生过程的实时、及时、定时质控,针对生物样本采集、处理及保存的全周期质控,以及针对参与工作人员的培训、督查和量化考核的全面立体质控。     

中国国家出生队列建设背景和设计简介

随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化,育龄人口生殖健康状况持续下降,快速增加的由辅助生殖技术（ART）孕育的子代的远期健康状况亟待评估。因此,妇幼保健和生殖健康相关研究关注的重点亟需从妊娠期、围产期的死亡和严重疾病表型逐渐向全生命周期和全疾病谱拓展。为了满足这样的研究需求,在我国12个省（自治区、直辖市）启动了中国国家出生队列（China National Birth Cohort）建设,计划以家庭为单位,招募3万个自然妊娠家庭和3万个ART家庭的人群,并对夫妻双方以及孕育的子代开展长期随访,收集夫妻和子代的环境暴露、生殖生育、精神心理、行为习惯等多方面暴露数据。同时采集外周血、尿液、脐血、卵泡液和精浆、精子等多种类型的生物样本。该出生队列对于我国妇幼健康和生殖医学研究具有极其重要支撑作用和深远影响。本文即是对国家出生队列的建设概况和基本设计做简要介绍。     

中国国家出生队列研究调查对象的基线特征分析

目的 探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法 中国国家出生队列（CNBC）研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年,CNBC项目陆续在我国12个省（自治区、直辖市）的24所医院启动,以家庭为单位纳入研究对象,并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果 截至2020年6月,CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭,29 589个自然受孕家庭,CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中,男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度,年龄为（33.83±5.52）和（32.38±4.67）岁;女方83.2%为初产妇,吸烟率为0.8%,饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中,男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度,年龄为（32.06±5.09）和（30.40±4.27）岁,女方67.2%为初产妇,吸烟率为0.1%,饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论 CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。