Ⅰ型唾液酸沉积症一例

目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。     

活血化瘀理论辅助治疗社区获得性肺炎肺实变经验心得

正社区获得性肺炎(Community-acquired pneumonia,CAP),是指在医院外罹患的感染性肺实质炎症,包括具有明确潜伏期的病原体感染而在入院后潜伏期内发病的肺炎,主要临床表现为发热、咳嗽咳痰或者干咳,有时伴有胸痛;影像学可见肺纹理增粗或受累的肺段、肺叶模糊,甚者大片炎症浸润阴影或实变影,有时伴有少量胸腔积液[1]。社区获得性肺炎肺实变属中医学"风温病""肺热喘咳"等范畴。近年来,随着环境污染的加重,CAP肺实变患者发病率逐年上     

Landau-Kleffner综合征六例

目的研究Landau-Kleffner综合征(LKS)的临床、脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对6例LKS患儿的临床及EEG资料进行分析,并对其治疗效果进行随访。结果该组患儿起病年龄3~8岁,男女比例2:1。起病前智力及语言发育正常。无癫痫家族史。均有获得性失语,表现为听觉性失认。均出现癫痫发作,表现为部分性发作、全面强直阵挛发作和不典型失神发作。听力检查正常。EEG均异常,清醒期EEG显示单侧或双侧颞区为著高波幅棘慢波;睡眠期EEG显示癫痫样放电均较清醒期明显增多,并泛化至全导,其中2例表现为慢波睡眠期持续性棘慢复合波。头颅磁共振(MRI)检查均正常。6例患儿经抗癫痫药物治疗其癫痫发作均完全控制。经皮质激素治疗,3例患儿失语完全恢复,2例部分恢复,1例未恢复。结论 Landau-Kleffner综合征是以获得性失语和癫痫发作为主要临床表现的儿童期癫痫综合征。EEG表现为以颞区为著的癫痫样放电,睡眠期全导泛化。癫痫发作经抗癫痫药物治疗可以控制且转归良好。早期合理应用皮质激素可以改善失语状况,但仍有患儿遗留语言障碍。     

肺动脉栓塞合并心房内骑跨血栓1例

1 病历摘要 男，47岁。10a前于我院诊断为右下肢深静脉血栓形成、肺动脉栓塞，给予抗凝治疗后症状缓解而出院。出院后未行抗凝治疗。入院前1个月患者上厕所后突然出现头晕倒地，意识丧失，2min后症状自行缓解。入院前5d，患者感冒后出现咳嗽、咳白痰，咳嗽时伴胸闷、气短，尤以活动后明显。入院前4h患者上述症状明显加重。稍动则气短、喘息，无支气管哮鸣音。     

参松养心胶囊治疗室性早搏的效果

目的：观察参松养心胶囊不同治疗方法对室性早搏治疗的疗效。方法：98例室性早搏的入选病例均使用参松养心胶囊并美托洛尔联合治疗,治疗一周后,随机均分为两组：一组持续使用参松养心胶囊联合美托洛尔治疗3个月（持续治疗组）,另一组使用参松养心胶囊联合美托洛尔治疗1个月后停用参松养心胶囊1周,再继续原方案治疗（间断治疗组）,观察两组室性早搏发作的情况。结果：治疗1月时,两组效果无显著差异（P〉0.05）,停用参松养心胶囊1周内,间断治疗组早搏发生率（65.1%,28/43）明显高于持续治疗组（2.4%,1/41）（x2=36.47,P〈0.05）,两组在3个月后抗心律失常作用方面没有显著差别（P〉0.05）。结论：参松养心胶囊在治疗室性早搏过程中,需要持续给药,如果短期中断治疗可出现病情反弹,再加用参松养心胶囊治疗仍然有效,对长期室性早搏的控制无显著影响。     

颞叶癫(癎)的临床特征和脑电图分析

目的分析和总结颞叶癫癎的临床、脑电图特征。方法对2004年6月至2006年1月于首都医科大学北京天坛医院癫癎中心门诊和病房确诊为颞叶癫癎的145例患者的临床、脑电图和神经影像学资料进行分析。结果患者的发作类型包括简单和复杂部分性发作以及全面强直阵挛发作,以复杂部分性发作最常见。病因分析显示,45例病灶性颞叶癫癎的病因依次为脑血管病、颅内感染、脑外伤等,100例非病灶性颞叶癫癎中,海马硬化29例。脑电图显示颞区癫癎样放电。结论颞叶癫癎是一组临床常见、病因复杂、表现多样的癫癎综合征。正确诊断、规范化治疗是提高其疗效的关键。     

依达拉奉联合奥扎格雷钠治疗急性进展性脑梗死疗效观察

目的观察依达拉奉联合奥扎格雷钠治疗急性进展性脑梗死的临床疗效。方法将我院收治的82例急性进展性脑梗死患者随机分为观察组41例和对照组41例。观察组在常规治疗的基础上行依达拉奉联合奥扎格雷钠治疗,对照组在常规治疗的基础上行单纯的奥扎格雷钠治疗。评价2组患者的临床治疗效果,同时对治疗前、治疗1个疗程及2个疗程的神经功能缺损程度进行评分。结果观察组总有效率90.24%,对照组75.61%,2组比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗1周和2周后,观察组患者的平均神经功能缺损评分均低于对照组(P0.05)。结论依达拉奉联合奥扎格雷钠治疗急性进展性脑梗死疗效显著,且能有效改善患者的神经功能缺损症状,值得临床推广应用。     

双胎第二胎儿头位难产12例分析

目的 探讨双胎第二胎儿头位难产发生原因及处理方法.方法 对12例双胎第二胎儿头位难产住院病历完整资料进行分析.结果 双胎第二胎儿头位难产中持续枕后位5例、枕横位3例、高直位、前不均倾位、核后位、复合先露各1例.新生儿存活10例合并轻度窒息4例、重度窒息3例;死亡2例.结论 双胎阴道分娩第二胎儿头位难产发生率高,围产儿死亡率高.建议双胎第一胎儿分娩后应高度警惕第二胎儿头位难产,早期发现,及时处理,以降低新生儿窒息及死亡率,改善围产儿预后.     

脂质/高密度脂蛋白胆固醇比值对急性脑梗死患者脑动脉狭窄的诊断价值

目的：探讨急性脑梗死患者脑动脉狭窄与脂质/高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）比值的相关性。方法：对263例住院急性脑梗死患者行头颅MRA检查,根据MRA所提示脑动脉狭窄的检查结果分为狭窄组（n=141）和对照组（n=122）。用全自动血生化分析仪测量患者的血生化指标。结果：狭窄组和对照组血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平及TG/HDL-C比值无显著性差异（P〉0.05）;血清TC/HDL-C及LDL-C/HDL-C比值有显著性差异（P〈0.05）,HDL-C水平狭窄组低于对照组（P〈0.05）。Logistic多元回归分析年龄和HDL-C降低是脑动脉狭窄的独立危险因素。结论：在急性脑梗死患者脑动脉狭窄评估中,TC/HDL-C和LDL-C/HDL-C比值是敏感性指标。     

护理干预对心脏介入术后患者的影响

心脏介入手术是目前治疗心脏病的重要方法之一,患者存在不同程度的心理问题,如焦虑、恐惧等,对手术的实施和愈后均可产生不利的影响。因此,我们对心脏介入手术患者的心理问题进行调查,并在心脏手术患者中应用心理护理,获得较好效果,现总结如下。