淫羊藿（苷）对男性生殖系统的作用和机制

淫羊藿是一种常用的中药材,淫羊藿苷是从淫羊藿中提取的一种黄酮类化合物,也是淫羊藿中最主要的活性物质。研究发现,淫羊藿苷具有促进成骨细胞的生成和活化、调节免疫、抗衰老和抗炎等多种功能。临床上淫羊藿（苷）用于治疗生殖系统、骨关节系统、呼吸系统、神经系统、心血管系统和免疫系统等多种疾病。淫羊藿（苷）对男性生殖系统的作用及机制主要包括具有雄性激素样作用,促进睾内睾酮的合成和分泌。淫羊藿（苷）通过改善精子发生的微环境、增强睾丸抗氧化作用促进精子生成,增加精子密度,改善精子活力,减缓生殖衰退。此外,淫羊藿（苷）可促进阴茎勃起,治疗勃起功能障碍及早泄。     

表观遗传学和环境因素与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症(EMs)是一种雌激素依赖的炎性疾病,发病机制尚不清楚。越来越多的证据表明,一些基因的表观遗传学特性与EMs的发病有关。表观遗传学是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变,包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰及染色质构象变化,这些改变可能会引发一系列包括肿瘤在内的病理变化。EMs异位组织中芳香化酶基因的Cp G岛序列低甲基化和(或)反式作用因子上调芳香化酶基因的表达;卵巢异位上皮及间质细胞的雌激素受体α(ERα)低表达而ERβ显著高表达;在位细胞的孕激素受体α(PRα)和PRβ均高表达;EMs异位内膜细胞的类固醇生成因子1(SF-1)启动子低甲基化而在位内膜高甲基化。此外,EMs异位组织E-钙黏蛋白(E-cadherin)基因及在位组织同源框基因A10(HOXA10)表达降低也与EMs有关;环境因素可能会影响表观遗传基因导致EMs的发生。综述表观遗传学改变和环境因素在EMs发病中的作用。     

甲型血友病胚胎植入前遗传学诊断成功一例

1临床资 育龄夫妇（女方29岁）因甲型血友病（HaemophiliaA）生育风险，于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病，基因检测发现F8 c.3385 C＞T半合子突变，女方及其母亲为F8 c.3385 C＞T杂合突变携带者，家系图及突变位点见图1。     

养精胶囊通过LncRNA H19调控StAR促进睾酮合成的实验研究※

目的 研究养精胶囊对LncRNA H19调控StAR作用及促进睾酮合成机制。方法 以体外MLTC-1细胞培养为模型，分别加入2 mL的培养基以及终浓度为0.01 mg/mL、0.1 mg/mL、1 mg/mL的养精胶囊水提物，并将其分别作为对照组和养精胶囊低、中、高剂量组，作用24 h。通过ELISA测定细胞T和FT浓度，通过qRT-PCR、Western Blot分别检测养精胶囊对MLTC-1中LncRNA H19 mRNA、StAR mRNA以及StAR蛋白表达的影响。结果 养精胶囊水提物可以显著提高MLTC-1细胞上清T和FT浓度浓度，同时还可以明显促进LncRNA H19 mRNA以及StAR mRNA和蛋白的表达水平，与对照组比较有统计学差异（P<0.05）。结论 养精胶囊可以通过LncRNA H19调控StAR，进而增加睾酮合成。     

二代测序技术与临床应用

近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。阐述二代测序技术发展历程,针对目前国际市场上较为先进并占主流优势的测序产品进行简要描述,详细介绍Life Tech公司推出的Ion Torrent测序平台,阐明其基本技术原理和操作过程及相应的性能特点,列举了二代测序技术在临床应用方面的具体信息,并对二代测序技术在临床应用方面的前景进行了展望。广泛的应用前景和各类挑战并存是当下二代测序技术应用于临床的现实特征。     

卵母细胞及其胚胎发育潜能相关的生物标记物

卵母细胞发育潜能是在卵泡发育过程中逐步获得的,卵丘细胞(CCs)与卵母细胞紧密接触,卵泡液(FF)为卵母细胞提供良好的微环境.因此,CCs功能及FF成分组成可以反映卵母细胞的发育潜能.CCs为卵母细胞提供代谢所需的营养物质如丙酮酸、丙氨酸、胆固醇等,并在卵母细胞的成熟、排卵、受精过程中发挥重要的作用.FF作为卵巢体壁细胞与血浆之间的媒介,其内的代谢相关分子、激素类分子、活性氧分子及一些细胞因子与卵母细胞的成熟及发育潜能密切相关.综述与卵母细胞及其胚胎发育潜能相关的生物标记物,主要是CCs、FF中的相关因子,两者结合为胚胎学家选择最佳的卵子提供参考.     

电针对性发育期雄性大鼠睾酮和精子发生影响的实验观察

目的:观察电针(EA)对不同发育阶段正常大鼠血清睾酮(T)和精子发生的效应。方法:将109只SD雄大鼠按不同年龄段分为幼年段(JG)、青春发育早期段(EPG)、青春发育后期段(LPG)、成年段(AG);每个年龄段随机分为穴位组(EWA)、非穴位组(ENA)、非特异刺激组(IC)和自然对照组(NC)。EWA组选取百会、太溪、命门、肾俞穴。3Hz的EA分别刺激EWA组与ENA组大鼠10天,每天20 min。10天后,测定所有大鼠血清T值和精子计数。结果:持续电针后,EPG、LPG与AG中的大鼠血清T值均显著下降(P<0.05),LPG与AG中的大鼠精子数量也明显减少(P<0.05)。结论:持续EA刺激可减少性发育后雄性大鼠血清T的含量和精子数量。     

慢病毒载体介导IL-4基因修饰BMSCs内耳局部应用治疗免疫性感音神经性聋的实验研究

目的:探讨白细胞介素4(IL-4)基因修饰骨髓间充质干细胞(BMSCs)内耳局部植入对免疫性感音神经性聋动物内耳病理损伤和生理功能障碍的调节与治疗作用.方法:采用钥孔嘁血蓝蛋白(KLH)抗原在已致敏的豚鼠圆窗龛局部免疫,造成免疫性感音神经性聋动物模型33只.分为IL-4基因修饰BMSCs组(A组)、空载慢病毒感染的BMSCs对照组(B组,即BMSCs空载对照组)和模拟手术对照组(C组),均将BMSCs细胞悬液经鼓阶开窗植入内耳. 提取豚鼠BMSCs,重组IL-4基因的慢病毒载体体外转染BMSCs,成功后鼓阶开窗植入内耳.采用免疫荧光组织化学法和免疫酶组织化学法 分别观察导入内耳的BMSCs 及IL-4基因产物在内耳组织结构中的分布和表达情况.应用酶联免疫吸附试验(ELISA)和听性脑干诱发电位(ABR)测试观察血清抗KLH特异性抗体水平和听觉功能变化,并行内耳石蜡切片光镜观察.结果:局部KLH免疫后与内耳局部BMSCs植入后2周,特异性抗KLH抗体水平差异无统计学意义;A组和B组ABR Ⅲ波阈值不同程度降低,但前者阈值降低更为明显,两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).免疫组织化学结果显示BMSCs(荧光反应阳性细胞)主要分布在鼓阶、前庭阶,酶反应阳性(IL-4基因产物)部位主要集中于螺旋神经节、骨螺旋板唇部、Corti器、血管纹、耳蜗骨壁以及蜗管中的BMSCs的细胞和其周围.内耳光镜观察结果显示:A组和B组仅在鼓阶内有絮状物,注射部位有少量红细胞和白细胞;C组可见螺旋神经节和蜗轴小血管周围有单个核细胞浸润,部分听损耳还可见螺旋神经节细胞数目减少、不同程度的膜迷路积水、蜗管内有絮状物和漂浮细胞. 结论:重组IL-4基因的慢病毒载体植入内耳后,可在内耳迁移并产生基因产物IL-4.经IL-4基因修饰的BMSCs和空载在体外成功地转染BMSCs.经鼓阶途径BMSCs内耳移植均可明显减轻免疫性感音 神经性聋动物的内耳免疫炎症反应和听觉功能损伤,前者作用更为显著.从而提示BMSCs(包括经IL-4基因修饰的BMSCs)局部应用可对免疫性内耳病的免疫炎症损伤产生一定的调节和治疗作用,并有向病变部位迁移、聚集的倾向.