Toll样受体8基因rs3764880多态性与汉族男性缺血性中风的关联性研究

目的探讨Toll样受体8(TLR8)基因rs3764880遗传多态性与缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的易感性及相关数量性状的关联。方法纳入缺血性中风风痰瘀阻证患者311例、气虚血瘀证284例,对照组605例。用real-time PCR技术检测外周血TLR8基因表达水平,Sequenom Mass ARRAY platform进行基因分型,ELISA法测定炎性细胞因子血清水平。以PLINK、SPSS 16.0软件进行统计分析。结果 TLR8基因rs3764880多态性与中国汉族男性中风风痰瘀阻证易感性的关联有统计学意义(等位基因模型P0.05)。在气虚血瘀证患者中,携带GG基因型者的血清白细胞介素8(IL-8)水平较携带AA+GG基因型者高(P0.05);携带GG+AG基因型者的肿瘤坏死因子α(TNF-α)、IL-8血清水平高于携带AA基因型者(P0.05)。rs3764880多态性与男性气虚血瘀证患者的胆固醇(TC)(加性模型:β=-0.03,Padj=0.001)、低密度脂蛋白(LDL)水平(加性模型:βb=-0.25,Padj=0.018)显著关联。结论TLR8基因rs3764880多态性可能影响中国汉族男性缺血性中风风痰瘀阻证发生,并影响气虚血瘀证的炎性反应和脂质代谢。     

汉族人染色体12p13上的单核苷酸多态性rs12425791与中风中医证型的关联研究

目的探讨汉族人染色体12p13上的单核苷酸多态性rs12425791与中风中医证型的相关性。方法采用病例对照研究方法,纳入148例汉族中风患者(痰浊证67例、血瘀证81例),另设192名健康人作对照,并采用TaqMan基因分型技术对rs12425791进行基因分型,分析基因分布及等位基因的分布频率。结果汉族人rs12425791的基因型、等位基因在中风痰浊证与对照组之间、中风血瘀证与对照组之间的分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论该项研究结果不支持汉族人染色体12p13上的rs12425791与中风痰浊证、血瘀证的发病相关联。     

肿瘤坏死因子受体相关因子6基因多态性对中风风痰瘀阻证发生风险及炎性反应过程的影响

目的探讨肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)基因多态性与中风不同证型遗传易感性以及炎性反应相关数量性状的关联。方法本研究采用病例-对照设计,纳入中风风痰瘀阻证者311例、气虚血瘀证者284例、性别年龄相匹配的对照组605例。采用实时荧光定量PCR(RTPCR)方法检测了TRAF6 mRNA表达水平,运用Sequenom Mass ARRAY i PLEX平台对TRAF6基因rs5030411、rs5030416两个多态性位点进行基因分型,采用酶联免疫吸附实验法(ELISA)测定炎性细胞因子血清水平。用PLINK、SPSS软件进行统计学分析。结果中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者的TRAF6 mRNA表达水平均显著高于对照组(P0.050)。TRAF6基因rs5030416多态性与中风风痰瘀阻证的易感性存在统计学关联(P=0.030),rs5030411多态性与中风易感性无统计学关联(P0.050)。携带rs5030411 CT基因型的风痰瘀阻证患者的白细胞介素-1b(interleukin-1b,IL-1b)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)血清水平显著高于其他基因型携带者。风痰瘀阻证患者的IL-1b、IL-6血清水平显著高于对照组(P0.050)。结论 TRAF6基因rs5030416多态性可能影响中风风痰瘀阻证的发生,而rs5030411多态性可能参与调节风痰瘀阻证的炎性反应过程。     

KDR基因rs2305948、rs2239702多态性与缺血性中风、冠心病痰瘀证凝血功能的关联性研究

目的探讨激酶插入结构域受体(KDR)基因多态性与缺血性中风(IS)痰瘀证、冠心病(CAD)痰瘀证及凝血功能的关联性。方法共纳入缺血性中风痰瘀证患者550例、冠心病痰瘀证患者550例、正常对照人群550例,分为3组。采用MassARRAY SNP基因分型实验技术进行基因分型检测,使用实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法检测外周血KDR基因mRNA表达水平,通过凝固法检测血浆中凝血功能指标。采用PLINK软件进行遗传关联分析,采用拟和优度χ~2检验进行哈温平衡(HWE)分析。基因型频率分布的组间比较,采用χ~2检验。应用多因素非条件Logistic回归模型对各遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)与疾病的关联进行分析,采用线性回归分析各位点多态性与凝血标志物水平的关联。结果 IS痰瘀证患者的KDR基因mRNA表达水平显著低于对照组(P<0.001),而CAD痰瘀证患者的KDR基因mRNA表达水平显著高于对照组(P=0.007)。KDR基因rs2305948、rs2239702多态性与IS痰瘀证、CAD痰瘀证发生风险的关联差异无统计学意义(均为P>0.05)。KDR基因rs2305948多态性与IS痰瘀证患者的D二聚体(D-D)、凝血酶原时间活动度(PTA)的相关性具有统计学意义(P<0.05),KDR基因rs2239702多态性与IS痰瘀证患者的活化部分凝血酶原时间(APTT)显著相关(P<0.05)。KDR基因rs2305948多态性与CAD痰瘀证患者APTT水平的相关性具有统计学意义(P<0.05),rs2239702多态性与CAD痰瘀证患者凝血酶时间(TT)水平显著相关(P<0.05)。结论 KDR基因表达水平可能影响IS痰瘀证、CAD痰瘀证的发生,且KDR基因rs2305948、rs2239702遗传多态性可能影响IS痰瘀证、CAD痰瘀证的凝血功能。     

SNAPC3基因rs12093多态性与缺血性中风风证显著关联

目的:探索小核RNA激活复合体多肽3(SNAPC3)rs12093多态性与缺血性中风及其中医证候的关联.方法:纳入研究缺血性中风病例774例,对照793例.使用Massarray技术进行基因分型检测,应用PLINK软件进行遗传关联分析统计.结果:(1)SNAPC3基因rs12093多态性与缺血性中风风证发生风险显著关联...     

广西汉族人群NINJ2基因单核苷酸多态性位点rs12425791与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨广西汉族人群NINJ2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs12425791与缺血性脑卒中(IS)的关系.方法 采用TaqMan MGB探针等位基因分型技术,对166例IS患者(IS组)和192名健康对照者(正常对照组)NINJ2基因SNP位点rs12425791进行基因分型,对两组基因型和等位基因频率进行比较.结果 IS组NINJ2基因SNP位点rs12425791基因型分布[G/G型103例(62.05％),G/A型54例(32.53％),A/A型9例(5.42％)]与正常对照组[G/G型112例(58.33％)、G/A型65例(33.85％)、A/A型15例(7.81％)]比较差异无统计学意义(x2=1.011,P=0.603).IS组NINJ2基因SNP位点rs12425791等位基因频率(G等位基因78.31％,A等位基因21.69％)与正常对照组(G等位基因75.26％,A等位基因24.74％)比较差异亦无统计学意义(x2=0.928,P=0.335).结论 广西汉族人群NINJ2基因SNP位点rs12425791可能与IS的发病无关.