膀胱癌与P16基因缺失关系的探讨

探讨膀胱癌的发生与Ｐ１６基因缺失的关系。方法：采用双重ＰＣＲ法对３１例膀胱癌组织中Ｐ１６基因进行检测。结果：３１例膀胱癌组织中有７例存在Ｐ１６基因缺失,缺失率为２２．６％。结论：Ｐ１６基因缺失与某些膀胱癌的发生存在一定的联系。     

云南五个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性研究

目的 了解云南阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等5少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性分布。方法 应用复合扩增技术对CSF1PO、TPOX和TH01等3个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座进行扩增，采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术，对云南上述5个少数民族的基因座进行遗传多态性调查。结果 获得了云南省特有的阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等5个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH013个基因座的基因频率分布资料。结论 CSF1PO、TPOX和TH013个基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在不同群体中发现一些有意义的遗传差异。     

云南汉族系统性红斑狼疮的易感及抵抗单体型研究

目的：探讨云南汉族系统性红斑狼疮（SLE）在HLA－DRB1、DQA1、DQB1等座位的易感抵抗单体型,方法：采用多聚酶链反应－序列特异性引物（PCR－SSP）技术对63例动态汉族SLE患者及54名同民族健康对照进行DRB1、DQA1、DQB1基因分型。结果：与正常对照组比较,SLE病人中有5个单体型频率显著升高;11个单体型频率在病例组中明显降低。结论：云南汉族SLE的易感单体型为DQA1^*0102-DQB1^*0601,DR15-DQA1^*0102-DQB1^*0601,DR15-DQA1^*0102-DQB1^*0602,DR15-DQA1^*0101-DQB1^*0601,DR15-DQA1^*0103-DQB1^*0601;其余均为低抗单体型。     

MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究

目的 明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A（major histocompatibility complex class I chian-related gene,MICA）基因与系统性红斑狼疮（systemic Iupus erythematosus,SLE）的关系。方法 应用STR扫描分型技术、聚合酶链反应－单链构象多态性和DNA双向序列测定，确定MICA基因第4、5外显子在云南汉族70例SLE患者和152名正常对照中的等位基因及其分布频率。结果 共发现MICA第5外显子5种等位基因和第4外显子10种等位基因，并确定了各自在病例组和对照组中的分布频率，表明MICA第4、5外显子各等位基因的分布频率在SLE病例组和对照组中差异无显著性。结论 云南汉族群体中MICA基因第4、5外显子的各等位基因与云南汉族系统性红斑狼疮无相关性。