脑白质损伤早产儿血清IL-6及NSE的变化及其临床意义

目的了解血清白细胞介素-6(IL-6)及神经元特异性烯醇化酶(NSE)的变化对脑白质损伤早产儿早期诊断的价值。方法观察组为脑白质损伤早产儿35例,对照组为正常早产儿35名。采用ELISA分别于生后1、7、14 d检测两组血清IL-6、NSE水平。结果对照组患儿生后第1、7及14天血清IL-6水平分别为(19.14±1.18)pg/ml、(19.14±1.14)pg/ml及(19.11±1.34)pg/ml,观察组患儿分别为(25.19±3.03)pg/ml、(24.48±2.97)pg/ml及(23.74±2.95)pg/ml,观察组显著高于对照组,差异有统计学意义(P均=0.000)。对照组患儿生后第1、7及14天血清NSE水平分别为(4.70±0.36)ng/ml、(4.31±0.29)ng/ml及(4.14±0.30)ng/ml,观察组患儿分别为(6.30±0.89)ng/ml、(6.05±0.86)ng/ml及(5.64±0.75)ng/ml,观察组显著高于对照组,差异有统计学意义(P均=0.000)。结论脑白质损伤早产儿血清IL-6和NSE的浓度明显高于对照组。监测早产儿血清IL-6和NSE水平,对脑白质损伤的诊断和治疗效果的评价具有一定临床价值。     

歙白术木质部与韧皮部挥发油成分比较研究

目的对歙白术挥发油成分进行研究,探讨白术药材中挥发油的分布规律。方法采用组织化学和GC-MS对歙白术韧皮部、木质部所含挥发油进行研究。结果韧皮部中油室分布较木质部为多;木质部中挥发油共分离出51个峰,共鉴定出38种化合物;韧皮部共分离出47个峰,鉴定出化合物27种。结论歙白术药材的不同部位中挥发油成分差异较大,但相对含量最高的成分均为苍术酮,白术根茎中韧皮部与木质部的比例可作为评价白术药材质量优劣的参考依据之一。     

脑白质损伤早产儿血清IL-6及NSE的变化及其临床意义

目的了解血清白细胞介素-6（IL-6）及神经元特异性烯醇化酶（NSE）的变化对脑白质损伤早产儿早期诊断的价值。方法观察组为脑白质损伤早产儿35例,对照组为正常早产儿35名。采用ELISA分别于生后1、7、14 d检测两组血清IL-6、NSE水平。结果对照组患儿生后第1、7及14天血清IL-6水平分别为（19.14±1.18）pg/ml、（19.14±1.14）pg/ml及（19.11±1.34）pg/ml,观察组患儿分别为（25.19±3.03）pg/ml、（24.48±2.97）pg/ml及（23.74±2.95）pg/ml,观察组显著高于对照组,差异有统计学意义（P均=0.000）。对照组患儿生后第1、7及14天血清NSE水平分别为（4.70±0.36）ng/ml、（4.31±0.29）ng/ml及（4.14±0.30）ng/ml,观察组患儿分别为（6.30±0.89）ng/ml、（6.05±0.86）ng/ml及（5.64±0.75）ng/ml,观察组显著高于对照组,差异有统计学意义（P均=0.000）。结论脑白质损伤早产儿血清IL-6和NSE的浓度明显高于对照组。监测早产儿血清IL-6和NSE水平,对脑白质损伤的诊断和治疗效果的评价具有一定临床价值。     

非营养性吸吮对全静脉营养早产儿胆汁酸及直接胆红素的影响

目的探讨非营养性吸吮对全静脉营养早产儿胆汁酸及直接胆红素的影响。方法将60例需经全静脉营养治疗的早产儿,随机分成非营养性吸吮组30例和对照组30例,非营养性吸吮组在与对照组采取相同治疗方案的基础上辅以非营养性吸吮,采用日本产奥林巴斯640多功能生化分析仪,测定两组早产儿观察第10天的空腹血清总胆汁酸、直接胆红素（DBIL）。对两组结果进行统计学分析。结果非营养性吸吮组与对照组血清总胆汁酸分别为（9.5±3.1）μmol/L和（36.5±3.8）μmol/L,直接胆红素分别为（6.5±2.1）μmol/L和（26.6±3.5）μmol/L。两两比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论全静脉营养早产儿存在肝功能异常,非营养性吸吮有利于促进早产儿肝功能的成熟和完善,是一种有效的干预手段。     

脑白质病变早产儿神经节苷脂治疗前后血清IL-6、NSE和颅脑超声的变化及意义

目的了解血清白细胞介素-6(IL-6)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)以及颅脑超声对早产儿脑白质损伤的早期诊断价值,探讨神经节苷脂(GM-1)对早产儿脑白质损伤的疗效。方法脑白质病变早产儿71例随机分为两组,对照组35例,观察组36例。对照组给予常规治疗;观察组在常规治疗的基础上,出生后第1天应用GM-1 20 mg+50 g/L葡萄糖溶液20 mL静脉滴注,1次/d,14 d为1个疗程。分别于生后1、7、14 d采用ELISA方法监测血清IL-6、NSE,并采用颅脑超声动态观察脑室周围白质。结果经治疗,观察组生后第7、14天血清NSE、IL-6水平及均颅脑超声灰度明显低于对照组(P<0.01)。结论血清NSE、IL-6水平及颅脑超声可作为脑白质病变早产儿的早期监测指标,GM-1治疗早产儿脑白质病变有脑神经保护作用。     

原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询.方法 用串联质谱技术对1例疑似患儿进行游离肉碱及多种酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿行SLC22A5基因突变检测,确诊PCD,对其姐姐行上述检查.对2例确诊PCD患儿补充左旋肉碱治疗,随访11个月.并对其家系行SLC22A5基因检测.结果 2例确诊PCD患儿,1例为临床患儿,另1例为其姐姐,无明显临床表现.2例患儿均检测到基因突变.2例患儿血游离肉碱水平低于参考值,伴多种酰基肉碱显著降低,均给予补充左旋肉碱治疗,1例治疗2月后症状改善,另1例未曾未发病,血游离肉碱及其他酰基肉碱水平上升至正常.2例患儿SLC22A5 c.760C>T,(p.Arg254X)纯合,致病突变;患儿父母亲SLC22A5基因的c.760C位点检测,发现:均携带c.760C>T,(p.Arg254X)杂合突变.结论 应用串联质谱技术检测血游离肉碱、多种酰基肉碱水平及SLA22A5基因突变检测诊断了2例PCD,均补充左旋肉碱取得较好疗效.SLC22A5基因c.760C>T,(p.Arg254X)突变是本家系中患有PCD的致病突变,用错义突变和剪切改变的分析手段对SLC22A5基因的外显子编码区进行直接测序可为PCD家系提供遗传咨询.     

胃肠外营养相关性胆汁淤积症早产儿血MDR3基因mRNA表达

目的 研究MDR3基因表达与早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症（PNAC）发病的相关性。方法 将2011年6月至2017年11月收治的行胃肠外营养超过14 d且未合并PNAC的早产儿80例为非PNAC组,患有PNAC的早产儿76例为PNAC组,所有研究对象均分别于生后1、14、30、60、90 d动态观察血清肝胆生化（丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶）及纤维化指标（透明质酸、层黏连蛋白、Ⅲ型前胶原N端肽、Ⅳ型胶原）变化,以及临床表现;采用实时荧光定量PCR法检测两组MDR3 mRNA水平的相对表达量;分析MDR3 mRNA表达水平与血清肝胆生化指标的相关性。结果 PNAC组早产儿血清肝胆生化及纤维化指标水平在生后14 d上升,至生后30 d达最高峰,生后60 d下降,且PNAC组生后第14、30、60、90天的血清肝胆生化及纤维化指标均高于非PNAC组（P < 0.05）。PNAC组早产儿外周血细胞MDR3 mRNA的相对表达水平高于非PNAC组（P < 0.05）。PNAC组患儿外周血细胞MDR3 mRNA的相对表达量与血清肝胆生化指标水平（丙氨酸氨基转移酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶）均呈负相关（P < 0.001）。结论 MDR3 mRNA高表达可能与早产儿PNAC发病有关,但具体机制仍需进一步研究探讨。     

神经生长因子早期干预对HIE患儿IL-6影响的研究

目的:探讨新生儿ⅢE外周血清IL-6的动态变化及神经生长因子对新生儿HIE的干预治疗作用以及有关分子机制.方法:分正常对照组,中重度HIE组,神经生长因子干预组.在1 d、3 d及7 d采用ELISA方法检查血清IL-6的水平.结果:IL-6水平(pg/mL):正常对照组,中重度HIE组,神经生长因子干预组:1 d依次为80.2±8.6、40.1±7.2、48.2±7.3;3 d依次为81.6±8.8、52.2±7.6、61.2±7.8;7d依次为83.2±8.9、75.2±8.2、82.1±8.7.结论:缺氧缺血后,HIE患儿外周血IL-6水平减低,神经生长因子能平衡IL-6的水平,调节免疫功能,保护神经细胞.