46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。     

308例唯支持细胞综合征患者睾丸生精功能与生殖激素的相关性分析

目的分析生殖激素的比值在评估睾丸生精功能上的应用价值。方法回顾性分析308例在外院诊断为非梗阻性无精子症,睾丸病理为唯支持细胞综合征且来我院要求供精人工授精的临床资料。按照体外射出精液是否有精子,分为隐匿精子组和无精子组,比较两组间的生殖激素水平和遗传学指标差异,分析这些指标对评估唯支持细胞综合征患者的睾丸生精功能的价值。结果研究对象FSH/LH比值均值为2.4,其中隐匿精子组2.0,无精子组2.5,两者差异有统计学意义(P=0.001),而两组FSH、LH、PRL、T、FSH/T比值以及LH/T比值比较无显著差异。两组染色体和AZF基因比较有显著统计学差异(P0.001)。结论 FSH/LH比值联合染色体和AZF基因等指标在评估唯支持细胞综合征患者的睾丸生精功能上比睾丸体积、精液量、精液PH值、FSH、LH、PRL、T、FSH/T比值以及LH/T比值更具有参考价值。     

CSRM数据报告:2008～2018年中国健康男性精液质量变化分析

目的探讨近10年中国健康男性精液质量的变化情况。方法中华医学会生殖医学分会(CSRM)收集2008~2018年向中国七家精子库8 989位捐精者基本情况及精液参数,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》标准分析精液体积、精子浓度、前向运动百分率和正常形态率等参数。资料分析方法采用ANOVA分析、偏相关分析、线性回归分析等。结果研究对象总样本量为8 989人,平均年龄为(26.26±5.35)岁。2008~2018年间,精液体积、精子浓度、精子总数、总活力百分率、前向运动精子百分率、精子正常形态率各参数均值有统计学差异(P<0.001);偏相关分析控制年龄、BMI因素,结果显示精液体积、精子总数、前向运动百分率、精子正常形态率均与时间呈负性相关,系数分别为-0.177、-0.135、-0.104、-0.084(P<0.001)。线性回归分析显示精液体积、精子总数、前向运动精子百分率、精子正常形态率变化与时间相关,均呈下降趋势(β=-0.148、-9.988、-0.134、-0.695;P<0.001)。结论 2008~2018年间,中国健康男性精液质量随时间变化呈下降趋势。     

精子库捐精志愿者特征与筛查合格率的分析

目的:探讨捐精志愿者年龄、学历、职业、婚育特征与筛查结果的关系,为精子库捐精宣传招募工作提供参考。方法:对广东精子库2003年1月至2017年6月期间12 362例捐精志愿者的筛查资料进行汇总统计,分析捐精志愿者年龄、学历、职业、婚育特征与筛查合格率的关系。结果:12 362例志愿者中,3 968例(32.1%)精液质量达到合格标准;全部检查结果达到精子库捐精标准即筛查合格的志愿者3 127例(25.3%)。志愿者达到精子库捐精标准合格率20~24岁组为27.7%,25~29岁组24.3%,30~34岁组23.8%,≥35岁组17.5%,不同年龄组筛查合格率差异有统计学意义(P0.01)。高中、专科、本科、研究生的志愿者筛查合格率分别为23.5%、24.0%、25.9%和30.3%,差异有统计学意义(P=0.000)。学生和社会人员的筛查合格率分别为29.3%和22.9%,差异有统计学意义(P0.01)。已婚和未婚志愿者的筛查合格率分别为41.5%和20.7%,差异有统计学意义(P0.01)。已生育和未生育志愿者的筛查合格率分别为45.6%和20.9%,差异有统计学意义(P0.01)。结论:人类精子库尽量招募年龄低于35岁、学历大学本科或以上并以学生为主的志愿者,并面向此类人群进行精准宣传,提高他们捐精的积极性和意愿,从而提高精子库筛查合格率。     

RHO/ROCK信号通路在精子抗冷冻损伤中的作用

目的:探讨RHO/ROCK信号通路在人精子抗冷冻损伤中的作用,为高效精液冷冻保护剂的研制提供理论依据。方法:选取健康精液25份,每份精液分为新鲜组、对照组与RHO通路抑制剂组(抑制剂组)。检测冷冻前后各组精液精子活力、精子存活率、精子膜完整率、正常形态精子百分率、精子DNA碎片指数(DFI)、精子顶体酶活性及精子线粒体膜电位变化;免疫荧光染色检测RHOa/ROCK蛋白在精子中的表达。结果:抑制剂组精液冷冻复苏后精子活力[(57.50±6.83)%vs(51.20±7.70)%,P=0.002]、精子存活率[(60.24±5.53)%vs(52.87±5.07)%,P=0.001]、精子膜完整率[(67.10±4.43)%vs(59.78±5.56)%,P=0.001]、正常形态精子百分率[(7.46±1.28)%vs(4.83±1.11)%,P=0.001]、精子DFI[(18.87±4.07)%vs(27.64±6.64)%,P=0.001]、精子线粒体膜电位(63.11±2.97 vs 56.30±4.28,P=0.001)指标均明显优于对照组;抑制剂组冷冻后精子顶体酶活性与对照组差异无统计学意义(98.30±11.33 vs 97.65±9.31,P0.05)。免疫荧光染色显示RHOa/ROCK蛋白在精子头、颈部广泛表达。结论:RHO/ROCK信号通路在精子冷冻损伤中具有一定作用,抑制其通路活性可明显提高精子抗冷冻损伤的能力。     

75例供精者精液细菌学分析

目的:建立精液标本采集、菌落计数、分类培养、鉴定和杂菌污染判断等相对较为完整的精液细菌培养方法,了解供精者精液中细菌菌落数及其分布情况。方法:对61例精液进行细菌菌落计数,75例精液进行需氧菌及厌氧菌的分类培养。结果:7例精液被杂菌污染,占11.2%;在未被杂菌污染的精液中,90.7%的精液有细菌生长,其中7.4%的精液菌落数>104CFU/ml。细菌分类培养发现精液中以棒状杆菌、草绿色链球菌、表皮葡萄球菌、肠球菌、溶血葡萄球菌、微球菌为主,分别为68.0%、29.3%、20.0%、10.7%、9.3%、8.0%;另外,还培养出缓症链球菌、大肠埃希氏菌、消化链球菌、肺炎克伯雷氏菌、松鼠葡萄球菌、铜绿假单胞菌等精液中稀有细菌或致病菌。结论:精液中细菌常规培养的阳性率高,细菌种类多。     

精子形态与精子冷冻复苏率的关系研究

目的 了解精子形态与精子冷冻复苏率之间的关系.方法 135例浙江省人类精子库筛选合格的供精者精液标本,按前向运动精子冷冻复苏率分为冷冻不合格组(<60%)40例和冷冻合格组(≥60%)95例.对所有精液标本进行精子形态学分析.结果 冷冻不合格组正常形态精子百分率(23.53±4.87)%,明显低于冷冻合格组正常形态精子百分率(28.54±544)%,(P<0.01);冷冻不合格组精子头部异常率、畸形精子指数(TZI)及精子畸形指数(SDI)明显高于冷冻合格组(P<0.05);颈部及中段异常率、尾部异常率及胞质小滴两组无明显差异(P>0.05).结论 精子形态对前向运动精子冷冻复苏率有影响,正常形态精子对低温的耐受性好;头部畸形以及同时含有多种畸形的精子对低温冷冻的耐受性差.     

不孕症妇女心理状态分析及护理

不孕症妇女指婚后来避孕、有正常性生活、同居2a而未曾受孕者。近年来，我国青年人结婚及生育年龄普遍后延，加之环境污染、社会因素、性传播疾病等诸多因素的不良影响，使不孕症患者明显增加。为了在临床上早诊断、早治疗，世界卫生组织在《不孕夫妇标准检查与诊断手册》（1995）中将不孕症的诊断年限确定为1a，并已逐渐得到了医学界的认同。在我国，约10％的已婚夫妇不能生育。据调查，不孕症属女性因素约占60％，属男性因素约占30％，属男女双方因素约占10％。对不孕患者除了进行躯体治疗外，许多研究也证实了不孕症与心理因素有关。陆亚文等的研究结果显示，求治中的不育妇女半数以上存在抑郁，她们的抑郁发生率及严重程度均超过了正常生育妇女。张玉新的研究显示，不孕症妇女的焦虑和抑郁评分明显高于正常育龄妇女。徐苓等的研究揭示，对要求治疗的不育夫妇除药物治疗外，精神上的同情理解及心理支持是不可忽视的。     

非梗阻性无精子症患者血清及精浆生殖激素水平对显微取精的预测价值研究

无精子症是指射精中完全没有精子,在不育人群中大约占10%~15%,约占总的生育人群的1%[1]。无精子症分为梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)与非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)。NOA患者如果睾丸内有精子,可通过显微手术取精(microdissection testicular sperm extraction,mTESE)等外科手术取到精子并接受通过辅助生殖技术获得自己血缘关系的后代。OA患者通过睾丸切开取精等获取精子成功率接近100%,但NOA患者精子成功获得率仅为50%左右[2-3]。所以,如何有效的评估NOA患者群体精子获得成功率具有重要临床意义。睾丸精子的发生主要受到下丘脑-垂体-睾丸轴的调节和睾丸周围局部微环境分泌的激素调节,目前,国内外研究都集中于检测血清生殖激素水平,对于精浆生殖激素的研究较少,已有的研究大多集中在正常精液或者少弱精子症。对于无精子症特别是非梗阻性无精子症能否通过精浆生殖激素检测预测其睾丸生精情况,尚未见相关报道。同血清生殖激素相比,精浆生殖激素更能直观的体现睾丸附睾等生殖系统的内分泌情况。