SPO11基因单核苷酸多态性与陕西回族人群非梗阻性无精症相关性研究

目的探讨SPO11基因单核苷酸多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,分析40例陕西回族非梗阻性无精症患者和45例陕西回族正常对照男性SPO11基因SNP位点（rs28368082）的基因分型和等位基因频率,以及其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果 SPO11基因SNP位点（rs28368082）的CC,CT两种基因型频率在病例和对照组中分布存在显著性差异（P=0.048）,携带CT基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是CC基因型的7.76倍（95%CI=0.89～66.58）。结论SPO11基因SNP位点（rs28368082）与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联,可能是陕西回族人群非梗阻性无精症的遗传易感基因之一。     

甲醛急性染毒对性成熟期雄性大鼠睾丸支持细胞结构和功能的影响

目的探讨甲醛急性染毒对性成熟期雄性大鼠支持细胞结构和功能的影响。方法选用性成熟期健康SD雄性大鼠24只,随机分为甲醛染毒高[10mg／（kg·d）]、中[1mg／（kg·d）]、低[0．1mg／（kg·d）]剂量和对照组4组。腹腔注射染毒3d后,利用透射电镜观察支持细胞的超微结构,利用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）测定雄激素结合蛋白（ABP）mRNA的相对表达量。结果①染毒3d后,高剂量甲醛染毒组精子数与对照组相比显著下降（P〈0．05）;中、高剂量甲醛染毒组精子活动率与对照组相比显著下降（P〈0．05）而精子畸形率与对照组相比显著升高（P〈0．05）;②中、高剂量甲醛染毒组大鼠支持细胞线粒体空泡化、核染色质边集;③各剂量甲醛染毒组的ABPmRNA表达水平与对照组相比均有明显的差异（P〈0．05）。相关检验发现甲醛染毒剂量与ABPmRNA表达水平显著负相关（r=-0．896,P〈0．05）。结论对支持细胞结构和功能的影响可能是甲醛雄性生殖毒性的重要机制。 献标志码：A     

雄激素受体与妇科肿瘤

雄激素受体 (AndrogenreceptorAR)是近年来人们研究的热点 ,它与妇科肿瘤的关系也正在被人们关注 ,本文就近年来国外对AR与妇科肿瘤的关系的研究情况进行了综述。     

实时三维经食管超声指导下全胸腔镜技术二尖瓣成形术的中短期随访效果评价

目的探讨实时三维经食管超声心动图（RT3D-TEE）指导下全胸腔镜技术行二尖瓣成形术的意义及术后近中期效果评价。 方法选取2016年1月至2018年12月在空军军医大学第一附属西京医院采用全胸腔镜技术行二尖瓣成形术治疗二尖瓣关闭不全的147例患者临床资料,其中男性97例（66.0%）、女性50例（34.0%）,年龄10~68岁,平均年龄（45.8±14.5）岁,术前均行RT3D-TEE检查,观察二尖瓣病变部位、分析反流机制、测量二尖瓣结构各项指标,帮助手术医师选择成形环型号及手术方式。术后即刻行RT3D-TEE评价二尖瓣成形效果,随诊时记录经胸超声心动图结果。采用单因素方差分析比较术前和术后LA左右径、LV前后径、LVEF、EDV、ESV以及二尖瓣反流或狭窄情况等指标的变化,有统计学意义的组间进行LSD-t检验。 结果全组无围手术期死亡患者,有2例术中成形失败转而选择二尖瓣置换术,二尖瓣成形即刻成功率为98.6%。中期随访超声心动图显示,二尖瓣无或微量反流114例（78.6%）,少量反流19例（13.1%）,少-中量反流10例（6.9%）,中量反流2例（1.4%）。术后出现二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征）0例;二尖瓣前向血流速度加快8例。与术前比较,术后1个月、3个月、12个月LA左右径、LV前后径、EDV、ESV较术前均缩小[分别为LA左右径（50.9±8.2）mm vs（39.9±7.1） mm vs（39.3±5.4）mm vs（39.8±7.9）mm,F=87.032,P<0.05;LV前后径（56.9±6.8）mm vs（49.0±5.8）mm vs（48.2±4.3）mm vs（48.5±6.3）mm,F=71.042,P<0.05;EDV（135.4±38.6）ml vs（99.1±30.1）ml vs（93.1±21.6）ml vs（98.6±37.3）ml,F=52.639,P<0.05;ESV（58.3±20.9）ml vs（47.7±21.3）ml vs（41.8±13.4）ml vs（44.1±25.8）ml ,F=18.300,P<0.05];与术前比较,术后1个月、3个月LVEF较术前略减低[分别为（57.5±5.1）% vs（53.1±6.5）% vs（55.8±5.6）%,F=14.885,P<0.05];术后12个月与术前LVEF比较差异无统计学意义[术前（57.5±5.1）% vs（56.5±5.9）%,P>0.05]。平均随访时间为（23±10）个月,随访时所有患者均存活,无因反流复发再次行手术治疗的患者。 结论采用RT3D-TEE指导二尖瓣成形术对提高手术成功率、降低并发症的发生率有重要意义。RT3D-TEE指导下胸腔镜技术治疗二尖瓣关闭不全近中期结果满意,值得推广。     

体外受精-胚胎移植失败者行解冻胚胎囊胚培养移植并成功分娩三例分析

目的分析针对常规体外受精-胚胎移植失败的患者改行解冻胚胎培养至囊胚移植的临床经验。方法选择常规体外受精-胚胎移植失败的患者3例,解冻胚胎,经体外培养2³ d,观察其发育潜能,将形成囊胚者进行移植,术后定期监测随访。结果 3例患者均成功妊娠,并分娩健康婴儿。结论可有选择地进行冻融胚胎囊胚培养后移植,以求改善常规体外受精-胚胎移植失败患者的妊娠结局。     

HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族妇女患中重度EM风险的相关性

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在陕西汉族中重度子宫内膜异位症(EM)人群中的分布及其与EM发病风险的关联性.方法 采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测50例中重度EM患者和52例正常对照人群中HLA-DRB1的基因多态性分型,分析其基因型分布及其与中重度EM发病风险的相关性.结果 HLA-DRB1基因在EM组和对照组人群中均呈高度多态性分布;EM组人群中检测到22种HLA-DRB1基因型,其中基因型频率大于5%分别为HLA-DRB1*07:01(18%),DRB1*15:01(12%),DRB1*09:01(11%),DRB1*12:01(7%),DRB1*12:02(7%),DRB1*14:54(6%),DRB1*15:02(6%)和DRB1*14:05(5%).在对照组中人群中检测到24种HLA-DRB1基因型,其中基因型频率大于5%分别为HLA-DRB1*15:01(16.3%),DRB1*07:01(14.4%),DRB1*12:02(8.7%),DRB1*12:01(8.7%),DRB1*09:01(6.7%)和DRB1*04:05(5.8%).HLA-DRB1各基因型在EM组与对照组中的分布未见明显统计学差异.结论 HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族中重度EM发病风险无明显关联.     

精索静脉曲张不育患者的精液常规、精子动态参数和精浆生化指标分析

目的观察精索静脉曲张（VC）伴不育患者的精液质量和精浆生化水平的变化。方法利用计算机辅助精液分析系统（CASA）及酶免法分别检测52例VC不育患者、85例非精索静脉曲张不育患者和21例正常生育男性的精液常规、精子动态参数以及精浆酸性磷酸酶、精浆锌（Zn）、果糖、α-糖苷酶的含量。结果与对照组相比,VC组患者A级精子率、（A＋B）级精子率、精子直线速度（VSL）、直线性（LIN）、侧摆幅度（ALH）、精浆锌含量、α-糖苷酶的含量与对照组相比显著下降（P〈0.05）。与非VC不育组相比,VC不育组（A＋B）级精子率、精子直线速度（VSL）、侧摆幅度（ALH）、精浆锌含量、α-糖苷酶的含量也明显降低（P〈0.05）。并且随着精索静脉曲张程度的增加,VC患者A级精子率、（A＋B）级精子率、精子曲线速度VCL、直线速度VSL、直线性LIN、平均路径速度VAP、前向性STR、侧摆幅度ALH、精浆中锌含量、α-糖苷酶的含量有下降趋势。结论 VC能够降低精子活动率、精子动态活动能力以及改变了精浆微环境,从而导致男性生育力下降。     

甲醛急性染毒对性成熟期雄性大鼠血清睾酮水平及性行为的影响

目的探讨甲醛急性染毒对性成熟期雄性大鼠血清睾酮水平和性行为的影响。方法选用性成熟期健康SD雄性大鼠48只,随机分为甲醛染毒高(10mg·kg-1·d-1)、中(1mg·kg-1·d-1)、低(0.1mg·kg-1·d-1)剂量和对照组4组。腹腔注射染毒3d和7d后,分别观察雄性大鼠的扑捉潜伏期(CLP)和60min内扑捉雌鼠的次数,利用放免法测定大鼠血清睾酮水平。结果 (1)染毒3d后各剂量甲醛染毒组大鼠60min内扑捉次数与对照组相比均明显减少(P<0.05);中、高剂量甲醛染毒组大鼠的CLP与对照组相比明显升高(P<0.05);相关检验发现甲醛染毒剂量与CLP时间显著正相关(r=0.950,P<0.05);而与扑捉次数显著负相关(r=-0.935,P<0.05)。各剂量染毒组血清睾酮水平与对照组相比无统计学差异。(2)染毒7d后各剂量甲醛染毒组大鼠CLP与对照组相比进一步明显升高(P<0.05),而扑捉次数与对照组相比明显减少(P<0.05);相关检验发现甲醛染毒剂量与CLP时间显著正相关(r=0.972,P<0.05);而与扑捉次数显著负相关(r=-0.945,P<0.05)。高剂量甲醛染毒组大鼠血清睾酮水平与对照组相比轻度下降。结论急性甲醛染毒对性成熟期雄性大鼠性行为有一定的损伤作用,并且损伤具有时间和剂量依赖性。且对性行为的影响早于睾酮激素的变化。     

陕西籍汉族造血干细胞献血者HLA-A-、B-、DRB1高分辨多态性分析

目的调查中国陕西籍汉族人群HLA-A-、B-、DRB1高分辨等位基因多态性及其分布特点。方法采用PCR-SBT方法对随机抽取的518名陕西籍汉族人的HLA-A、-B-、DRB1基因作高分辨检测,并用最大似然性方法分析其分布频率。结果在518名中国陕西籍汉族个体中可观察到的高分辨等位基因HLA-A有32个,-B有42个、-DRB1有41个。HLA-A高频等位基因为HLA-A*02(28.38%),以0201、0206和0207最常见;HLA-A*11(21.04%),以1101最常见;HLA-A*24(14.86%),以2402最常见。HLA-B高频等位基因为HLA-B*15(15.06%),以1501、1511、1502最常见;HLA-B*40(13.9%),以4001、4006、4002最常见;HLA-B*13(10.91%),以1302最常见。HLA-DRB1高频等位基因为HLA-DRB1*15(16.70%),以1501最常见;HLA-DRB1*09(12.93%),全部为0901;HLA-DRB1*07(12.45%),全部为0701。HLA-A,-B,-DRB1基因观察到A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单体型分别为518条、675条和2 375条,单体型分别占理论数的38.54%(518/1344)、39.20%(675/1 722)和4.31%(2 375/55 104)。HLA-A-B-DR单体型前5位是:A*3001-B*1302-DRB1*0701(4.51%)、A*0207-B*4601-DRB1*0901(1.81%)、A*3303-B*5801-DRB1*0301(1.25%)、A*1101-B*1502-DRB1*1202(1.23%)、A*0101-B*3701-DRB1*1001(1.15%),占全部3座位单体型频率的9.95%。结论陕西汉族基因频率分布符合北方群体特征,但也有其自身的特点。     

乳腺癌组织中巨噬细胞浸润与bcl-2,bax表达的关系

目的 :研究巨噬细胞在乳腺癌组织中的浸润状况及其与凋亡相关因子bcl 2 ,bax表达的关系 .方法 :采用抗CD6 8(MΦ标记物 )、bcl 2和baxmAb分别对 4 1例乳腺癌组织进行免疫组化染色 ,使用SPSS 10 .0统计软件进行分析 .结果 :乳腺癌癌巢及间质中均有CD6 8+ 细胞浸润 ,CD6 8+ 细胞数与bcl 2表达强度显著负相关 (rS=- 0 .4 4 1,P =0 .0 0 4 ) ,与bax表达强度正相关 (rS=0 .348,P =0 .0 2 6 ) .CD6 8+ 细胞数与患者年龄、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移和病理学类型无关 (P值均 >0 .0 5 ) .结论 :巨噬细胞的浸润与乳腺癌组织中细胞凋亡的形成和清除关系密切 ;与乳腺癌的生长和转移无明显关系