染色体inv dup(8p)的分子遗传学分析

目的探讨8p倒位重复[inv dup(8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析,并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常;染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p),倒位重复涉及的断裂位点不一,该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常;8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。     

血清sFlt-1/PLGF比值与重度子痫前期的相关性及其预测价值研究

目的探讨和研究可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)和胎盘生长因子PLGF水平的比值变化与重度子痫前期发病的相关性及其预测价值,从而对重度子痫前期的诊断和预测提供参考依据。方法应用电化学发光法对临床上诊断为重度子痫前期的56例患者血清标本作为观察组进行sFlt-1和PLGF水平的检测并计算sFlt-1/PLGF比值,成功检测54例标本,其中有2例标本因溶血无法检测。采集24例正常妊娠的孕妇血清标本作为对照组。采集32例未知妊娠结果的孕妇血清标本作为观察组,预测将来子痫前期发病的情况。结果观察组标本血清中sFlt-1水平明显高于对照组(P<0.001),PLGF水平明显低于对照组(P<0.001),sFlt-1/PLGE值显著高于对照组(P<0.001)。观察组采用ROC曲线确定sFlt-1/PLGF比值的截断值,与最终妊娠结果做对比,灵敏度为80.0%,特异度为92.6%,符合率为90.6%。结论可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)和胎盘生长因子PLGF的比值与重度子痫前期的发病有明显的相关性,在预测重度子痫前期发生方面有一定的价值。     

男性不育患者生精细胞HCMV、HSV感染检测及形态学研究

目的:探讨男性不育患者精液中生精细胞人类巨细胞病毒(HCMV)、单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSV-Ⅱ)感染状况及其形态学特征。方法:收集83例精液检查中发现较多生精细胞男性不育患者精液,洗涤收集细胞后提取DNA,用PCR方法进行HCMV、HSV-Ⅱ筛查,阳性者精液细胞涂片用免疫细胞化学法(ICC)做相应的病毒标记,并另行细胞学染色作形态学观察。结果:83例精液样本PCR检测HCMV阳性8例,HSV-Ⅱ阳性4例,未发现2种病毒同时阳性病例。8例HCMV阳性病例ICC标记生精细胞HCMV晚期抗原均见阳性表达,HCMV早期抗原均为阴性表达;4例HSV-Ⅱ阳性病例ICC标记生精细胞3例阳性表达,1例弱阳性。12例病毒阳性病例均发现较多未成熟生精细胞,并有不同程度的核染色质固缩、出现空泡、核膜破损、核崩解、凋亡小体等凋亡现象,但未能找到病毒感染的特异性形态学改变(如病毒包涵体)。病毒感染阳性组精子密度明显低于阴性组(P<0.05)。结论:生精细胞HCMV、HSV-Ⅱ感染时可出现不同程度的病理性损害,影响生精功能,感染的生精细胞形态学表现为出现凋亡现象等病理性改变;不育男性患者精液中出现病理性生精细胞,其生精细胞HCMV感染率可能较高。     

原位杂交在生精细胞巨细胞病毒感染检测中的应用

目的探讨男性不育患者精液中生精细胞人类巨细胞病毒（HCMV）感染状况,评估原位杂交技术（ISH）在生精细胞HCMVDNA检测的价值。方法收集119例精液检查中发现较多生精细胞男性不育病例精液,洗涤收集细胞后提取DNA,然后用聚合酶链反应（PCR）行HCMV筛查,阳性者精液细胞涂片用ISH行HCMVDNA检测。结果119例精液样本PCR检测HCMV阳性12例。12例HCMV阳性病例精液细胞涂片ISH检测生精细胞HCMV DNA均见阳性表达。HCMV阳性病例精液均发现较多未成熟生精细胞,并有不同程度的病理性损害。精子密度HCMV阳性组显著低于阴性组（P〈0．05）。HCMV阳性患者血清HCMV-IgG均阳性,HCMV-IgM均阴性。结论生精细胞HCMV感染时可出现不同程度的病理性损害,影响生精功能,可能是引起男性不育的原因之一;ISH可作为生精细胞HCMV感染的一种较理想联合检查方法。     

成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义

目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。结果不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比,其中α地中海贫中静止型增高1.1倍,轻型增高1.3倍,中间型(血红蛋白H病)增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍,β-28/βA、β26/βA(血红蛋白E病)基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。结论成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高,G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。     

22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析

目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果14651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例(59.09%),心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%),足内翻4例(18.18%),肾脏超声异常3例(13.64%),胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%);22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%),非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。     

广东汉族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析

目的分析广东汉族人群亲子鉴定中Penta D基因座出现在等位基因分型标准物(allelic ladder)之外(off-ladder,OL)的现象并计算/命名基因分型。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,用PowerPlex■21体系进行PCR扩增后,毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型。结果双亲三联体鉴定的父亲和孩子在Penta D基因座检测出OL等位基因,经过计算得出该OL等位基因的基因分型为21,不在Penta D基因座Allelic Ladder范围之内,是新的稀有等位基因。结论Penta D基因座的OL稀有等位基因21在广东汉族人群中有分布,稀有等位基因的鉴定及分型计算/命名对于提高该基因座在亲权鉴定和个体识别中的能力具有重要科学意义。     

男性不育患者生精细胞巨细胞病毒感染检测分析

目的探讨男性不育患者精液中生精细胞人类巨细胞病毒(HCMV)感染状况.方法收集99例精液检查中发现较多生精细胞男性不育病例精液,洗涤收集细胞后提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)行HCMV筛查,阳性者精液细胞涂片用免疫细胞化学(ICC)做HCMV抗原标记.结果99例精液样本F'CR检测HCMV阳性lO例.10例HCMV阳性病例精液细胞涂片ICC标记生精细胞HCMV晚期抗原均见阳性表达,HCMV早期抗原均为阴性表达.HCMV阳性病例精液均发现较多未成熟生精细胞,并有不同程度的病理性损害.精子密度HCMV阳性组显著低于阴性组(P＜0.05).HCMV阳性患者血清HCMV-IgG均阳性,HCMV-IgM均阴性.结论生精细胞HCMV感染时可出现不同程度的病理性损害,影响生精功能,可能是引起男性不育的原因之一.     

男性不育患者生精细胞HCMV、HSV感染检测及形态学研究

目的：探讨男性不育患者精液中生精细胞人类巨细胞病毒（HCMV）、单纯疱疹病毒Ⅱ型（HSV-Ⅱ）感染状况及其形态学特征。方法：收集83例精液检查中发现较多生精细胞男性不育患者精液，洗涤收集细胞后提取DNA，用PCR方法进行HCMV、HSV-Ⅱ筛查，阳性者精液细胞涂片用免疫细胞化学法（ICC）做相应的病毒标记，并另行细胞学染色作形态学观察。结果：83例精液样本PCR检测HCMV阳性8例，HSV-Ⅱ阳性4例，未发现2种病毒同时阳性病例。8例HCMV阳性病例ICC标记生精细胞HCMV晚期抗原均见阳性表达，HCMV早期抗原均为阴性表达；4例HSV-Ⅱ阳性病例ICC标记生精细胞3例阳性表达，1例弱阳性。12例病毒阳性病例均发现较多未成熟生精细胞，并有不同程度的核染色质固缩、出现空泡、核膜破损、核崩解、凋亡小体等凋亡现象，但未能找到病毒感染的特异性形态学改变（如病毒包涵体）。病毒感染阳性组精子密度明显低于阴性组（P〈0．05）。结论：生精细胞HCMV、HSV-Ⅱ感染时可出现不同程度的病理性损害，影响生精功能，感染的生精细胞形态学表现为出现凋亡现象等病理性改变；不育男性患者精液中出现病理性生精细胞，其生精细胞HCMV感染率可能较高。     

2 171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析

目的：对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法：对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应（gap-PCR）以及PCR结合反向点杂交（RDB）方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果：1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论：地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。