产前诊断13三体综合征三例

产前诊断１３三体综合征三例刘林伟，覃靖，张海燕，韦桂珍，甘腾华例１孕妇，２８岁。第１胎孕２＋月自然流产。第２胎孕２８周Ｂ超诊断为小头畸形。外周血培养核型为：４５，ＸＸ，ｔ（１３；１４）（ｐ１１；ｐ１１）。羊水培养分析６个细胞，核型为４６，ＸＸ，－１４...     

75例闭经患者的染色体分析

闭经是妇科的常见病,病因很多,其中染色体异常日益引起人们的关注。我院1983年4月1日至1989年6月31日对75例闭经妇女进行了染色体分析,为病因诊断提供了依据。     

新生儿Turner综合征二例报告

Turner 综合征是一种较常见的性染色体病,1938年 Turner 首次报告。Ford 在1959年证实本病核型为45,X。我院在新生儿中发现二例,现将临床表现和细胞遗传学检查结果报告如下。例1 女性,1天。患儿为第一胎足月     

一例罕见的14号环状染色体综合征

患儿女性,8个月,系第一胎足月顺产,出生时情况良好,出生后半年反复出现抽搐,无诱因,每天抽4～5次,每次持续数秒钟后自行停止。发作时伴有意识丧失,眼球上翻,面色发绀,手足呈握拳状,脑电图显示癫痫波型,药物治疗无效。母亲孕早期无特     

超微经皮肾镜取石术与微创经皮肾镜取石术治疗上尿路结石的对比研究

目的:比较超微经皮肾镜取石术(SMP)与微创经皮肾镜取石术(MPCNL)治疗上尿路结石的疗效,评价SMP治疗上尿路结石的价值。方法:收集49例SMP(SMP组)和同期49例MPCNL(MPCNL组)治疗上尿路结石患者的临床资料,比较两组手术时间、术后血红蛋白下降量、术后1 d即时无石率、术后24 h视觉模拟疼痛评分(VAPS)、并发症发生率、住院时间及术后3个月无石率。结果:SMP组中44例成功施行SMP,5例因术中出血致视野不清改MPCNL(18F peer-away鞘)成功完成手术。MPCNL组中48例成功完成手术,1例因穿刺失败,终止手术,二期行软性输尿管镜碎石取石术(RIRS)。SMP组较MPCNL组平均血红蛋白下降量低(8.3 g/L vs.9.8 g/L,P=0.014)、全身炎症反应综合征(SIRS)发生率低(2.3%vs.4.2%,P=0.046)、无管化率高(93.2%vs.37.5%,P=0.012)、住院时间短(3.5 d vs.4.5 d,P=0.035),但平均手术时间较长(70.5 min vs.58.6 min,P=0.023);术后并发症发生率(13.6%vs.18.8%,P=0.158)、术后平均24 h VAPS评分(3.6分vs.4.1分,P=0.290),术后1 d即时无石率(90.9%vs.89.6%,P=0.131)、3个月后无石率(95.5%vs.97.9%,P=0.084)比较差异无统计学意义。结论:SMP术中出血少、肾盂内压力低,术后并发症发生率低、恢复快、住院时间短,为上尿路结石的治疗提供了一个新的选择。     

腹腔镜辅助小切口“零缺血”巨大肾血管平滑肌脂肪瘤切除术9例报告

目的:总结腹腔镜辅助小切口"零缺血"巨大肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)切除术的经验与体会,探讨其安全性和可行性。方法:回顾性分析2015年7月～2019年10月我院施行的9例腹腔镜辅助小切口"零缺血"巨大RAML切除术患者的临床资料。男4例,女5例;中位年龄43.7(36～78)岁;中位BMI 24.6(19.5～32.9) kg/m~2;右肾3例,左肾6例;中位肿瘤最大径10.5(8.5～15.0) cm。其中1例合并胃间质瘤(直径2.0 cm)。全麻。健侧70°卧位,于患侧脐缘置入一trocar,插入腹腔镜,于患侧肋缘下沿腹直肌旁分别置入2个trocar,间距约10 cm,插入操作器械。先在腹腔镜下游离肾脏及肾蒂,肿瘤周围暂不作游离。再取患侧腹直肌旁两trocar间小切口,必要时适当延长。直视下游离肾脏与肿瘤交界处,并用手指挤压正常肾实质,不阻断肾动脉,切除肿瘤并缝合创面,再将肿瘤周围游离后完整取出。合并胃间质瘤者,同期腹腔镜下一并处理。结果:本组9例手术均顺利完成。中位手术时间150(120～210) min,术中中位失血量220(150～350) mL,中位体表切口长径11.2(10.0～13.5) cm。均未输血,术中、术后均未发生严重并发症。所有患者术后恢复顺利,切口愈合良好。术后复查肾功能与术前无显著变化。术后中位视觉模拟疼痛评分(VAS)2(1～3)分,术后第1～2天即下床活动,术后第2～3天拔除腹腔引流管,术后第8天拆除切口缝线,中位术后住院时间8(6～9) d。术后病理均为肾血管平滑肌脂肪瘤。所有患者术后均获随访,中位随访时间26(2～53)个月,无肿瘤复发。结论:腹腔镜辅助小切口"零缺血"巨大RAML切除术安全、可行。该术式充分结合了腹腔镜和开放手术的优势,既最大程度保护了肾功能,又减少了手术创伤,值得临床应用。