1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

第16例子宫切除术后盆腔包块一例——手术病理诊断结果

(本例简要病史见上期) 　　血管超声检查:双侧髂外静脉、髂内静脉、右侧髂总静脉、下腔静脉全程及上腔静脉腔内均可见条状中等强回声,并随呼吸飘动.下腔静脉内中等回声条状物经右心房开口直至右心房内,并随心脏舒张收缩经三尖瓣口运动于右心室与右心房之间(图7～9,动态图1,2). 　　……     

加强儿科医院内感染的控制措施

医院感染是一个非常严重的问题,儿科患者因其生理特点,是医院感染的高危人群,应予特别关注.医院感染使细菌耐药性增加,造成疾病治疗困难,死亡率和医疗费用增加.手卫生和特殊病原的监测在控制医院感染中起了至关重要的作用,完善的感染控制策略,实时监控医院感染和细菌耐药性,采取适当的隔离措施,减少各种高危因素,控制抗生素的使用等是医院感染控制措施的重要部分.     

超声造影在浅表淋巴结疾病鉴别诊断中的应用价值

<正>浅表淋巴结是构成免疫系统的重要外周免疫器官,多种全身及局限性疾病可侵袭淋巴结使其形态学及血管构建发生改变,也是恶性肿瘤的转移途径之一,准确评估淋巴结的性质对于疾病的诊断、治疗方法的选择及预后评估均具有重要意义[1-2]。超声造影可清楚显示淋巴结内血管分布与走向,获取其微循环状况与灌注信息,为超声诊断提供有价值的信息。本研究拟探讨超声造影在浅表淋巴结肿大鉴别诊断中的应用价值。一、资料与方法     

基于神经网络的压缩后医学图像的质量评估

目的研究如何对压缩后的医学图像的质量进行客观的评估。方法针对用单个客观参数(如均方差)对压缩后的医学图像进行质量评估效果很差的问题，本文先应用神经网络进行参数优化，从众多的客观参数中选择出若干参数，然后作为误差反传神经网络(BPNN)的输入，再采用神经网络来拟合医生的主观评估，实现压缩后的医学图像的质量评估。结果实验结果表明，该方法对肺窗和纵膈窗的测试准确率平均达到84．72％和85．49％，而且具有很强的适应性。结论所提出的用神经网络评估压缩后的医学图像总体质量的方法，能实现图像的按质量自动归类和比较客观的质量评估。     

一例促皮质素静脉外渗至局部皮肤坏死的案例解析与改进

对1例癫痫性痉挛患儿采用促皮质素静脉给药时发生静脉外渗至局部皮肤坏死的案例进行解析。针对事件发生原因,制定并采取措施:静脉穿刺难度事前评估,优化临床监护,加强相关知识培训,以肌肉注射代替静脉滴注等,避免了此类事件的再次发生,提升了临床合理用药水平,确保了患者安全。     

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439GC,p.Asp147His;c.640GC,p.Ala214Pro;c.962TC,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c. 649 delC,p.Arg 217 Glufs*12;c. 650 delG,p.Arg 217 Glnfs 12*),2例无义突变(c. 649 CT,p.Arg 217*;c. 970 GT,p.Gly 324*),其中2个突变(c. 962 TC,c. 970 GT)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962TC、c.970GT为未报道的可能致病性突变。     

DireCtShoW技术在远程医疗系统中的应用

研究了Microsoft公司的DirectShow技术的特点及其在远程医疗系统中的应用。设计了基于该技术的远程医疗系统框架．并在设计的系统上实现了医学多媒体数据的实时采集、编码和传输。     

PICC在早产儿中应用的并发症观察与护理

目的探讨经外周静脉穿刺置入中心静脉导管(PICC)在早产儿应用中的并发症观察及护理。方法回顾性分析15例早产儿应用PICC的留置效果与并发症。结果成功操作12例,3例的末端位置未到达预想位置,平均留置时间35d。发生局部渗血3例,机械性静脉炎1例,导管异位2例,体外断管1例,导管堵塞4例,药液外渗1例。结论 PICC是早产儿进行静脉营养治疗安全可靠的静脉通路。通过对应用PICC的临床效果观察,对降低PICC应用的并发症,延长留置时间具有重大意义。