骨髓增生异常综合征:根据连续形态学和细胞遗传学观察确定的不同演变类型

本文对46例骨髓增生异常综合征(MDS)病人进行了连续的形态学和细胞遗传学研究。46例的FAB分型为:难治性贫血(RA)25例,获得性原因不明铁粒幼细胞贫血(AISA)11例,RA伴原始细胞过多(RAEB)5例,慢性粒单细胞白血病(CMML)3例,RAEB转化型(RAEBt)2例,当骨髓原粒细胞>30％即认为发展成为急性髓性白血病(AML)。随诊时间至少4个月,每例至少作过3次骨髓细胞形态学和细胞遗传学检查。除1例在转变为AML之前1年多进行过1个疗程(20天)的小剂量阿糖胞苷治疗外,其余在随诊期间均未接受过细胞抑制剂治疗。结果:21例(45.5％)演变为AML,呈两种演变类型:a)8例(占本组38％)骨髓原始细胞逐渐增加,发展成AML的中位时间是28个月(5—62个月),所有做了骨髓活检的7例患者未成熟粒系前体细胞的     

刘亚娴教授辨证论治甲状腺癌经验总结

刘亚娴教授临证经验五十载,对于甲状腺癌病机、辨证施治等方面有独特见解,提出甲状腺癌,"郁""毒""痰""虚"病机观,郁毒痰相互胶结导致肝郁痰凝毒聚于颈前,对于甲状腺术后者,容易出现虚证。治疗从肝经循行着手,注重经络辨证,采用"疏""化""散""清""补"法,侧重应用逍遥散、消瘰丸、升降散等化裁,收到良好效果。     

说说精液常规检查的7种异常

正精液由精子和精浆组成,其中精子占10%,其余为精浆。对于检查结果出现参数的异常,患者首先不要紧张,因为目前临床针对男性因为精液异常引起不育症的治疗方法系统而且全面,可以解决绝大多数男性不育问题。接下来我们了解常规检查的几种异常和解决之道。1.少精液症精液量少于1.5ml属于少精液症,分原发和继发二种情况。原发的患者常见于生殖道的炎症、睾丸发育不良、输精管缺如等;继发患者多见     

NGS技术在非梗阻性无精子症和少精子症患者Y染色体AZF区检测中的应用

目的探讨NGS技术在非梗阻性无精子症及少精子症患者AZF区域基因重排检测中的应用可能,同时初步探讨AZF区拷贝数变化(CNV)与男性生精障碍的关系。方法选取来自唐都医院生殖医学中心就诊的53例非梗阻性无精子症和少精子症为实验组,219例精子数目正常男性为对照组,采用Ion Proton技术平台,通过基于选定区域捕获及NGS技术进行AZF区域基因重排分析,所有样本同时行AZF序列标签位点的多重PCR检测(STS-PCR)。结果实验组中STS-PCR检出率为11.32%(6/53),NGS技术检出率为52.83%(28/53)。对照组中STS-PCR检出率为0%(0/219),NGS技术检出率为25.57%(56/219)。统计分析结果表明gr/gr缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.022),AZFc区完全缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.007)。其他CNV在实验组和对照组之间没有统计学差异。结论基于选定区域捕获结合NGS技术具有更高的灵敏度和分辨率,是进行AZF区基因重排分析检测的一种精确可靠的技术;gr/gr缺失和AZFc区完全缺失与精子生成相关。     

急性髓细胞白血病M_（2b）型AML_1－ETO融合基因转录本的检测

急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）－Ｍ＿（２ｂ）患者约９０％有ｔ（８；２１）。已经证明它导致ＡＭＬ＿１－ＥＴＯ融合基因。我们应用逆转录酶／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）检测了２２例ＡＭＬ＿１－Ｍ＿（２ｂ）其中ｔ（８；２１）阳性１６例，阴性２例，不能确定有无ｔ（８；２１）的４例，发现全部２２例患者均可检出ＡＭＬ＿１－ＥＴＯ融合基因转录本。同时在５例ｔ（８；２１）阴性的ＡＭＬ中，包括Ｍ＿（２ａ）２例，Ｍ＿４２例，Ｍ＿３１例，均未检出上述融合基因转录本。我们的初步结果提示ＡＭＬ＿１－ＥＴＯ融合基因可以作为ＡＭＬ－Ｍ＿（２ｂ）的基因标志。     

干扰素α联合体外长期液体培养净化慢性髓细胞白血病骨髓的实验研究

用干扰素α(IFN-α)联合体外长期骨髓液体培养(LTBMC)净化16例慢性期Ph~ 慢性髓细胞白血病(CML)的骨髓,研究结果为:IFN-α1000IU/ml和2×10~6MNC/ml对LTBMC中CML和正常骨髓的非贴壁层细胞数无明显影响,对CML培养3周后和正常骨髓培养第2—3周的非贴壁层CFU-GM有抑制作用,对CML和正常骨髓在LTBMC中的基质细胞层形成均有一定影响。在有完整染色体资料的13例患者中,加IFN-α组培养4周后有8例Ph~ 染色体完全消失,2例Ph~ <50％,1例Ph~60％,2例无变化,而对照组中只有5例完全消失,3例Ph~ <50％,1例Ph~ 65％,4例无变化,而且加IFN-α组Ph染色体的消失或减少时间较对照组提前1周。结论:IFN-α1000U/ml与LTBMC联合对CML骨髓的净化有协同效应,两者联合可用于临床净化慢性期CML骨髓。