| NGS技术在非梗阻性无精子症和少精子症患者Y染色体AZF区检测中的应用 |
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| 引用本文： | 高玲霞,王玲,蔡杨,马旭辉,李建波,王珺.NGS技术在非梗阻性无精子症和少精子症患者Y染色体AZF区检测中的应用[J].中国男科学杂志,2019(1):3-8. |
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| 作者姓名： | 高玲霞 王玲 蔡杨 马旭辉 李建波 王珺 |
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| 作者单位： | 空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(31640056);陕西省自然科学面上项目(2016JM8052) |
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| 摘 要： | 目的探讨NGS技术在非梗阻性无精子症及少精子症患者AZF区域基因重排检测中的应用可能,同时初步探讨AZF区拷贝数变化(CNV)与男性生精障碍的关系。方法选取来自唐都医院生殖医学中心就诊的53例非梗阻性无精子症和少精子症为实验组,219例精子数目正常男性为对照组,采用Ion Proton技术平台,通过基于选定区域捕获及NGS技术进行AZF区域基因重排分析,所有样本同时行AZF序列标签位点的多重PCR检测(STS-PCR)。结果实验组中STS-PCR检出率为11.32%(6/53),NGS技术检出率为52.83%(28/53).对照组中STS-PCR检出率为0%(0/219),NGS技术检出率为25.57%(56/219)。统计分析结果表明gr/gr缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.022),AZFc区完全缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.007)。其他CNV在实验组和对照组之间没有统计学差异。结论基于选定区域捕获结合NGS技术具有更高的灵敏度和分辨率,是进行AZF区基因重排分析检测的一种精确可靠的技术;gr/gr缺失和AZFc区完全缺失与精子生成相关。
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| 关 键 词： | 无精子症因子 少精子症 下一代基因测序技术 |
The application of NGS technology for detecting AZF region on the Y chromosome in non-obstructive patients with azoospermia and oligozoospermia |
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| Gao Lingxia,Wang.The application of NGS technology for detecting AZF region on the Y chromosome in non-obstructive patients with azoospermia and oligozoospermia[J].Chinese Journal of Andrology,2019(1):3-8. |
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| Authors: | Gao Lingxia Wang |
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| Institution: | (Department of Reproductive Medicine Center,Tangdu Hospital of The Fourth Military Medical University,Xi'an 710038) |
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| Abstract: | Gao Lingxia;Wang Ling;Cai Yang;Ma Xuhui;Li Jianbo;Wang Jun(Department of Reproductive Medicine Center,Tangdu Hospital of The Fourth Military Medical University,Xi'an 710038) |
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| Keywords: | AZF NGS oligozoospermia |
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