MassARRAY基因分型技术在新生儿遗传代谢病诊断中的应用

目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7 922例, 采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病的常见变异位点检测, 通过Sanger或二代测序验证并进一步寻找潜在变异。结果共1 408份样本送检MassARRAY, 307例确诊为遗传代谢病患儿, 其中高苯丙氨酸血症检出率最高, 其次为原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和甲基丙二酸血症。经Sanger测序验证100%(307/307)符合。287例检测为携带者, 49.1%(141/287)经Sanger测序确认为携带者, 以SLC22A5、MCCC1基因为主。50.8%(146/287)还检测到另一个等位基因变异, 以PAH、PTS和ACADS基因为主。814例未发现变异, 对其中158例复查后串联质谱特征性指标持续阳性、尿有机酸及其他生化检测等异常的样本进行二代测序, 38%(60/158)检测到2个等位基因变异。最终确诊513例遗传代谢病患者, MassARRA...     

通心络抑制白细胞介素1β介导的小型猪冠状动脉早期炎症反应及内膜增殖

目的探讨通心络对白细胞介素1β介导的小型猪冠状动脉早期炎症反应及内膜增殖的抑制作用及可能机制。方法24头小型猪随机均分为假手术组、模型组和通心络组。假手术组和模型组喂养普通饲料,通心络组喂养普通饲料 通心络[1 g/(kg.d)]。2周后麻醉行左侧开胸手术,选择左前降支及回旋支近端管腔外径近似相同的两处节段进行仔细分离,假手术组在血管外膜包裹吸附生理盐水的纸巾,模型组和通心络组包裹吸附白细胞介素1β(2.5μg)的纸巾,术后继续以上喂养方法。2周后采用冠状动脉造影观察各组管腔狭窄情况。造影结束后处死动物,截取包裹血管段,进行病理学检查,并采用逆转录聚合酶链反应,测定各组手术处理血管段单核细胞趋化蛋白1、P选择素、E选择素、细胞间粘附分子1和血管细胞粘附分子1 mRNA的表达。结果冠状动脉造影显示,模型组冠状动脉管腔20%~30%狭窄,病理学检查可见模型组内膜增殖、炎性细胞浸润,平滑肌细胞内膜下迁移。通心络组管腔狭窄程度、内膜增殖及炎性细胞浸润现象较模型组明显减轻。逆转录聚合酶链反应示通心络组单核细胞趋化蛋白1、P选择素、E选择素、细胞间粘附分子1和血管细胞粘附分子1 mRNA表达强度低于模型组(P<0.05)。结论通心络对白细胞介素1β诱导的冠状动脉炎症反应及内膜增殖具有明显的抑制作用。通过抑制细胞因子和粘附因子的表达可能是其主要作用途径。     

经胸放射治疗后的不稳定型心绞痛患者冠状动脉影像学及临床特点分析

目的 观察经胸放射治疗后冠心病患者的冠状动脉影像学及临床特点.方法 选择不稳定型心绞痛(UAP)患者58例,其中经胸放射治疗后的UAP患者28例(经胸放疗后组);普通UAP患者30例(普通心绞痛组).全部患者行冠状动脉多排螺旋CT(MSCT)检查、冠状动脉造影术(CAG)及经皮冠状动脉介入治疗(PCI),随访1年,测定两组患者脑钠尿肽(BNP)水平,观察心血管事件的发生率,并进行比较.结果 经胸放疗后组冠状动脉病变特点与普通心绞痛组比较,钙化病变、多支病变、血栓病变以及PCI术中夹层发生率明显升高,1年随访时BNP水平较普通心绞痛组高[(234.31±121.39)ng/L比(124.74±37.81)ng/L],室壁运动指数、新发心功能不全及再发心绞痛、再次血运重建的比例也较普通心绞痛组高,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 经胸放射治疗后患者冠状动脉病变以复杂病变为主,同时因放射性心肌及瓣膜损伤,使得该类患者远期预后更差.     

高龄患者冠状动脉内支架置入的临床评价

目的 研究70岁以上冠状动脉内支架置入术的临床价值。方法 对31例（14例急性心肌梗死）≥70岁和36例50～60岁冠状动脉内置入支架的冠心病患者进行比较。结果 高龄组支架置入术成功率为96.8％,随访3～44（21±14）个月,心绞痛再发率23％,与对照组比较差异无显著性;14例高龄心肌梗死患者急性期冠状动脉内置入支架无一例死亡。结论 高龄患者冠状动脉内支架置入即刻与远期临床效果满意,是冠状动脉血管重建术安全而有效的方法。     

糖尿病合并代谢综合征患者冠状动脉钙化相关危险因素分析

目的 探讨糖尿病合并代谢综合征患者冠状动脉钙化的相关危险因素.方法 选择行冠状动脉CT检查的患者166例,包括糖尿病合并代谢综合征患者93例(DMS组),单纯糖尿病患者40例(D组),非糖尿病及代谢综合征患者33例(N组).应用螺旋CT检查并计算冠状动脉钙化积分,同时记录患者的临床基本特征,检测空腹胰岛素、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、C反应蛋白(CRP)等指标,并进行比较.结果 DMS组患者TC、TG、LDL-C、CRP水平均高于N组,差异有统计学意义(P<0.05或<0.01),体重指数、冠状动脉钙化积分显著高于D组及N组,差异有统计学意义(P<0.05或<0.01).多元Logistic 回归显示,年龄、糖尿病、TC、体重指数是冠状动脉钙化的独立危险因素.结论 糖尿病合并代谢综合征增加了冠状动脉钙化水平,冠心病危险性明显增加.CRP不是冠状动脉钙化的独立危险因素.     

用冠状动脉造影探讨无聚合物微孔紫杉醇药物洗脱支架置入后近期和远期随访结果

目的:前瞻性、非随机探索性研究,用定量冠状动脉(冠脉)造影方法(QCA),评价无聚合物微孔紫杉醇洗脱支架(YINYITMDES)置入冠脉原发(denovo)病变的近期、远期有效性和安全性。方法:2005-03至2005-09月大连医科大学附属第一医院和北京同仁医院的冠心病患者69例,年龄30～70岁,其中男性49例(71.0%),女性20例(29.0%),经冠脉造影(CAG)证实至少一支冠脉狭窄(冠脉原发病变,直径狭窄≥70%),靶病变长度≤26mm,靶血管直径2.5～3.5mm,按照常规方法行冠脉造影并置入YINYITMDES。结果:69例患者共放置79个支架。支架平均直径为(3.21±0.45)mm,置入支架长度平均为(18.29±6.09)mm。69例患者临床平均随访(11±2)个月,随访率100%。其中对45例患者(放置53个支架)在支架置入后9～13个月进行了冠脉造影随访,随访率65.2%。与术前相比,术后即刻最小内腔直径(MLD)明显改善,术前为(0.45±0.27)mm,支架术后为(3.21±0.45)mm,术后9～13个月与术后即刻相比,支架内再狭窄程度为(10.59±12.45)%,最小内腔直径(2.87±0.41)mm,支架内晚期管腔丢失(0.34±0.11)mm;支架内再狭窄率5.7%。结论:无聚合物微孔紫杉醇载药YINYITM对冠脉原发病变有较好的近期和远期治疗作用。     

粒细胞集落刺激因子对缺血再灌注损伤猪心肌凋亡和心肌纤维化的影响

[目的]观察粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对缺血再灌注损伤猪心肌细胞凋亡和心肌纤维化的影响.[方法] 建立急性缺血再灌注损伤小型猪动物模型,存活12只动物,随机分为对照组和G-CSF治疗组,每组6只.G-CSF治疗组按照5 μg/kg·d-1连续7 d皮下注射G-CSF,对照组给予同等量生理盐水.动物模型建成后及治疗后4周分别行冠状动脉造影、左室造影和201TI(铊)核素单光子放射计算机断层显像(SPECT)检查,记录左心室射血分数(LVEF)、左室运动不良节段数目以及心肌灌注损伤指数,并观察心肌凋亡和心肌纤维化情况.[结果] 术后4周左室造影显示两组LVEF均改善,分别为(48.9±9.7)%与(52.4±10.1)%,尽管两组间比较差别无显著性意义(P>0.05),但G-CSF治疗可以改善左室局部运动不良节段数(29.4±12.7 vs 20.8±10.3,P<0.05).SPECT检查结果发现, G-CSF治疗可以减少心肌灌注缺损面积[(26.9±11.8)% vs (13.2±10.1)%,P<0.05].而且,G-CSF治疗后心脏损伤区域局部心肌凋亡减少的数目比对照组多[(-3.7±1.8)% vs (-1.5±2.0)%],心肌纤维化程度也明显低于对照组,差别有显著性意义(P<0.05).[结论] G-CSF治疗可以通过降低心肌凋亡和心肌纤维化程度改善缺血再灌注损伤猪心脏功能.     

急性心肌梗死相关右冠状动脉血栓负荷的影响因素分析

目的 探讨右冠状动脉血栓负荷的影响因素.方法 选取87例梗死相关动脉(IRA)为右冠状动脉(RCA)的急性心肌梗死(AMI)患者.根据冠状动脉造影分为血栓组和对照组.比较两组的年龄、性别、发病至行PCI的间隔时间、IRA梗死节段内径、危险因素及并发症.结果 血栓组发病至行PCI术的间隔时间更长(13.95±5.00和7.40±4.50,P＜0.005);血栓组较对照组高血压发病率高(75%和43.14%,P＜0.005)而糖尿病发病率低(8.33%和41.18%,P＜0.005);血栓组RCA内径明显大于对照组(近端与远端IRA分别为4.20±1.08和3.40±0.85;4.20±0.76和3.20±0.41,P＜0.005).结论 ①从发病到行PCI间隔时间、高血压、糖尿病、RCA内径均为血栓负荷量的影响因素.②RCA内径是大量血栓的独立相关因素.     

慢性心肌缺血中侧支循环作用的研究

目的:运用冠脉造影和非介入性方法研究冠状动脉慢性闭塞多支病变(Chronic Occlusive Multivessle Disease)中侧支循环与临床状况及表示侧支循环状况的临床指标。方法:选择既往无心肌梗塞、有稳定型和不稳定型心绞痛病史,冠脉造影示至少一支冠脉完全闭塞并有多支病变的病人,根据CAG判断侧支循环的分级情况,病人被分为侧支良好组(A组:侧支循环2．3级)和侧支不良组(B组:侧支循环0,1级),对两组患者临床特征进行对比分析。结果:40例冠脉慢性闭塞多支病变患者中侧支良好的有28例(A组),侧支不良的有12例(B组)。心绞痛病程(>3个月)在A组中占96．4％,在B组中占66．6％,B组明显少于A组(P<0．05)。异常Q波的出现率两组分别为28．5％(A组),66．6％(B组),B组明显高于A组(P<0．05)。室壁运动正常者A组占39．2％,明显高于B组的10％(P<0．01)。左室射血分数(LVEF)A组明显高于B组(50±8．0:44．8±5．5,P<0．05)。结论:病程较短,有异常Q波,室壁运动异常,左室射血分数<50％者提示侧支循环不佳。