中国苗族人群血管紧张素原和血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病的关系

目的 研究血管紧张素原(ACT)基因M235T分子变异和血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与冠状动脉粥样硬化的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测冠心病(CHD)组151例和正常对照组127例AGT基因多态性,采用聚合酶链反应技术检测CHD组151例和正常对照组127例ACE基因I/D多态性.结果 CHD组AGT-TT基因型频率为76.26%,显著高于对照组44.10%(P<0.01).ACE-DD基因型频率为35.10%,显著高于对照组14.96%(P<0.01).结论 在中国苗族人群中,AGT基因TT基因型和AGE基因DD基因型是CHD发病既相互独立又具有协同作用的危险因子.     

环介导等温扩增技术便捷检测淋病奈瑟菌porA基因

目的设计一种特异度和灵敏度高的环介导等温扩增(LAMP)系统,用于淋病奈瑟菌便捷检测。方法选取淋病奈瑟菌porA基因特定序列,设计一套适合LAMP技术的引物。用LAMP技术和PCR同时检测2018年1月至2019年1月该院32例淋病性宫颈炎和88例非淋病性宫颈炎患者的宫颈拭子标本淋病奈瑟菌阳性检出率。所得数据配对设计,采用McNemar检验比较两种技术阳性检出率的差异,再分别用Fisher检验比较灵敏度和特异度差异。结果 LAMP技术的阳性检出率高于PCR技术,差异有统计学意义(P0.05);LAMP技术灵敏度(96.88%)高于PCR(78.13%),差异有统计学意义(P0.05);二者特异度均为100.00%。结论 LAMP技术可在水浴条件下,于50min内通过目测试剂颜色变化准确检出淋病奈瑟菌,有效提升女性淋病患者阳性诊断率,降低漏诊率。     

武陵山区淋病奈瑟菌对7种抗菌药物的耐药情况及分子生物学特征分析

目的通过监测武陵山区淋病奈瑟菌的抗菌药物耐药情况及分子生物学特征,了解该地区是否存在头孢曲松耐药菌株及相关流行病学信息。方法回顾性分析2018年4月1日至2019年3月31日该地区培养分离出的122株淋病奈瑟菌的临床资料。药敏试验参考欧洲药敏试验委员会(EUCAST)标准,采用K-B法和琼脂稀释法检测淋病奈瑟菌对头孢曲松和阿奇霉素等7种抗菌药物的敏感性。采用多抗原序列分型法(NGMAST)对头孢曲松低敏感性及耐药菌株进行基因分型,并用MEGA6构建POR和TBPB基因系统发育树。结果 122株淋病奈瑟菌株对头孢曲松、头孢泊肟、头孢克肟、壮观霉素、阿奇霉素、四环素和环丙沙星的敏感率分别为98.36%、92.62%、90.16%、81.15%、78.69%、37.70%和12.29%。2株头孢曲松耐药菌株最低抑菌浓度(MIC)分别为1.000μg/mL和0.250μg/mL,NG-MAST型分别为ST2987型和ST14155型。结论该研究发现1株高水平头孢曲松耐药的淋病奈瑟菌,但未发现流行病学同源耐药菌株。武陵山区淋病奈瑟菌耐药形势严峻,应严控头孢曲松耐药菌株传播。     

瘦素基因多态性与土家族儿童单纯性肥胖的相关性

目的探讨瘦素(LEP)基因单核苷酸多态性位点rs3828942与土家族儿童单纯性肥胖的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析208例单纯性肥胖儿童和201例健康对照儿童的LEP基因型及等位基因频率分布状况,同时测定血脂和血红蛋白(Hb)水平。结果肥胖和健康对照组LEP基因突变型(AA)、杂和型(AG)及野生型(GG)基因型频率分别为57.2%、34.6%、8.2%和54.2%、36.3%、9.5%,两组等位基因频率分别为74.5%、25.5%和72.4%、27.6%,两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEP基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的三酰甘油和Hb水平高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),肥胖组AA型Hb高于GG型与AG型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 LEP基因rs3828942位点多态性与土家族儿童单纯性肥胖及血脂水平无关联,但对单纯性肥胖儿童Hb水平有一定影响。     

SCNN1A基因多态性与土家族、苗族及汉族人群原发性高血压相关性的研究

目的:探讨上皮细胞钠通道α亚基(SCNN1A)基因单核苷酸多态性位点rs2228576与湘西土家族、苗族和汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析土家族(120例)、苗族(117例)和汉族(125例)人群EH患者(EH组)与正常人群[正常对照组(土家族119例、苗族125例、汉族122例)]SCNN1A等位基因频率分布状况。结果:土家族、苗族和汉族均存在3种AA、AG及GG基因型;土家族、苗族和汉族正常对照组基因型频率分别为(0.109,0.538,0.353;0.152,0.472,0.376;0.164,0.541,0.295);各族EH组与正常对照组基因型频率差异均无统计学意义(χ2=5.662,P>0.843);等位基因频率差异均无统计学意义(χ2=3.538,P>0.618)。结论:3个民族均存在SCNN1A基因rs2228576多态性位点,但该多态性位点与3个民族EH无明显相关性。     

亲环素A基因多态性与急性胰腺炎的相关性研究

目的 探讨亲环素A(cyclophilin A,CyPA)基因BamHⅠ多态性与急性胰腺炎的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析101例急性胰腺炎患者和123名健康对照人群的CyPA基因型及等位基因频率分布状况,同时测定白细胞数、血糖、血清钙离子和尿素氮.结果 两组均存在3种基因型:AA型、AG型和GG型;急性胰腺炎组AA型频率高于对照组,GG型频率低于对照组,基因型构成比有明显差异(χ2=20.206,P<0.05);对照组G等位基因频率高于急性胰腺炎组,两组间等位基因频率有明显差异(χ2=22.364,P<0.05).结论 AA型可能是致急性胰腺炎的危险因素,G等位基因可能具有降低正常人群患急性胰腺炎的作用,CyPA基因多态性可能与急性胰腺炎有相关性.     

脂蛋白(a)、载脂蛋白(B)基因多态性与 心肌梗死的相关性研究

目的了解脂蛋白(a)、载脂蛋B基因多态性与心肌梗死的关系。方法用免疫透射比浊法测定血清脂蛋白(a)。采用聚合酶链反应/限制性酶切法(PCR)/RFLP)分析ApoB基因。结果正常健康人组脂蛋白(a)(170±148)mg/L,ApoBX     

中国苗族人群血管紧张素原基因变异与心肌梗死的关系

本研究通过采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(ＰＣＲ/ＲＦＬＰ)分析 ,来探讨中国苗族人群血管紧张素原 (ＡＧＴ)基因Ｍ2 35Ｔ分子变异与心肌梗死 (ＭＩ)的关系。一、资料与方法1 对象 :(1 )健康对照组 :共 1 1 6例 ,男 67例 ,女 49例 ,平均年龄 (56 6± 1 0 4)岁 ,且家族史中无ＭＩ或脑梗死史。(2 )心肌梗死 (ＭＩ)组 :共 41例 ,男 2 7例 ,女 1 4例 ,平均年龄(59 6± 1 0 4)岁。ＭＩ的诊断标准依据 1 979年ＷＨＯ颁布的ＭＩ诊断标准 ,并有心肌酶谱和心电图的典型改变 ,其中 1 3例做ＥＣＴ心肌灌注显像 ,结果示心肌前壁及下壁心肌…     

低密度脂蛋白受体基因多态性与湘西苗族高脂血症的相关性

：目的 探讨低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDL-R）基因单核苷酸多态性rs5932位点在人群中的分布及其与血脂的关系。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析112例高脂血症患者和132例健康对照人群的LDL-R基因型及等位基因频率分布状况，同时测定血脂水平。结果 高脂血症组和健康对照组的LDL-R基因型频率及等位基因频率的分布无统计学意义（x2=0.173,p=0.917; x2=0.098,p=0.754）；高LDL-C组中AA型的血浆LDL-C水平低于非AA型，（t=35.2,P<0.05）有统计学意义；健康对照组A等位基因频率高于高LDL-C组（x2=4.223,p=0.04）。结论 A等位基因可能具有降低苗族人群血清LDL-C水平的作用，LDL-R基因多态性与其余血脂水平无明显相关性。     

脂蛋白（a）、载脂蛋白（B）基因多态性与心肌梗死的相关性研究

目的了解脂蛋白 (a)、载脂蛋 B基因多态性与心肌梗死的关系。方法用免疫透射比浊法测定血清脂蛋白 (a)。采用聚合酶链反应 /限制性酶切法 (PCR) /RFL P)分析 Apo B基因。结果正常健康人组脂蛋白 (a) (170±148) m g/L ,Apo BX 等位基因频率为 0 .0 82 ;高血压组脂蛋白 (a) (4 82± 15 1) mg/L ,Apo BX 等位基因为 0 .0 30 ;心肌梗死组脂蛋白 (a) (781± 2 78) mg/L ,Apo BX 等位基因频率为 0 .30 2。结论脂蛋白 (a)的水平 (≥ 30 0 0 m g/L ) ,Apo BX 等位基因频率与心肌梗死高度相关 ,高血压组的脂蛋白 (a)、Apo BX 等位基因频率与正常健康人相比较无明显差异。