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非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是最常见的肺癌病理类型,由于早期临床症状不典型,多数患者确诊时已为中晚期.人类抗原R(Hu-antigen R,HuR)是目前研究最广泛的一种RNA结合蛋白(RNA binding proteins,RBPs),在多种肿瘤的胞浆中高表达,并... 相似文献
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目的探讨MRI常规扫描、DWI及血清CA125对卵巢肿块的定性诊断价值。方法收集76例卵巢肿块患者MRI及临床资料。使用西门子1.5T超导磁共振机,行常规矢状位T2WI、横轴位T1WI及抑脂T2WI,DWI取b值为50、500、800s/mm2。在西门子后处理工作站分析卵巢肿块的信号特征,测量良、恶性肿瘤实性部分的ADC值。结果卵巢良性(非畸胎瘤)、恶性肿瘤实性部分的ADC值差异有统计学意义(P0.05);ROC曲线下面积0.904,最佳诊断阈值为1.281×10-3mm2/s。MRI诊断卵巢良、恶性肿块的敏感度为80.0%,特异度为92.2%,约登指数为72.2%,Kappa值为0.729;MRI结合血清CA125诊断卵巢良、恶性肿块的敏感度为88.0%,特异度为94.1%,约登指数为82.1%,Kappa值为0.821。结论 MRI多序列扫描结合ADC值定量分析、并参照血清CA125对卵巢肿块的定性诊断有重要价值,能有效提高鉴别诊断水平。 相似文献
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目的 对两个散发耳聋核心家庭进行听力学诊断、临床表现分析及分子生物学检测,为临床诊断和家系遗传咨询提供依据。方法 研究起止时间2020年3月—2022年12月。采集两位先证者外周血,应用高通量测序技术进行127个耳聋基因检测,并结合Sanger测序验证家系中各成员致病基因携带情况。收集患者及家系成员相关信息,包括临床基本信息、听力学检测、影像学检查结果等进行关联分析。结果 患者1诊断为右耳重度感音神经性耳聋,左耳中重度感音神经性耳聋,检出存在PTPRQ基因c.6475C>T/c.6454-2A>G复合杂合变异,c.6454-2A>G位点为新型变异位点。患者2诊断为听神经病,检出存在OTOF基因c.2610_2615dupGCTCTT/c.4981G>A复合杂合变异,c.4981G>A位点为新发突变,c.2610_2615dupGCTCTT位点为新型变异位点。结论 发现PTPRQ基因c.6454-2A>G和OTOF基因c.2610_2615dupGCTCTT新型变异位点,丰富了基因图谱,同时为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。 相似文献
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目的 利用生物信息技术检索特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)基因芯片数据,并结合体外实验,筛选与验证IPF相关的蛋白,为该疾病的药物开发提供潜在的作用靶点。方法 采用基因表据库(Gene Expression Omnibus,GEO) 检索“IPF”词条,下载GSE150910芯片数据,利用Bioconductor 软件包 DESeq2分析正常组和IPF组差异表达基因,对所获得差异基因进行基因本体论(gene ontology,GO)功能分析、日本京都基因与基因组百科全书(kyoto gene and genome encyclopedia,KEGG)通路分析、蛋白互作网络分析并作可视化处理。通过液质联用对差异基因对应的蛋白质进行定量;体外研究关键蛋白对α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)分泌或形成的影响。结果 共筛选到69个与细胞外基质形成相关的差异表达基因,包括53个上调基因和16个下调基因;功能分析显示,差异基因主要涉及到细胞外基质的降解(degradation of the extracellular matrix)、胶原蛋白降解(collagen degradation)和胶原链三聚化(collagen chain trimerization)通路;蛋白互作网络分析和蛋白定量研究显示,与IPF相关的基因主要为金属蛋白酶(MMP-3, 9, ADAMTS14)和P4HA3等;金属蛋白酶抑制剂和P4HA3抑制剂能抑制肺纤维α-SMA分泌。结论 通过筛选差异表达基因, 明确相关基因和蛋白在IPF发生或发展过程中作用,为IPF新药研发提供新思路和方案。 相似文献
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目的分析探讨使用抗类风湿药物联合手术个体化治疗类风湿相关性角膜病变的疗效。方法回顾性系列病例研究。山东省眼科医院2008年1月至2013年11月间诊治的类风湿相关性角膜病变14例(17只眼)。治疗原则:据病例的临床特征合理选择药物联合手术的个体化治疗方案。1药物治疗:选择口服及局部抗类风湿药物,术后逐渐减量并维持应用。2手术治疗:病灶深度介于角膜1/2~3/4,或深度<1/2且病变范围超过全角膜1/4象限者,选择结膜瓣遮盖术或羊膜移植术(AMT);角膜溃疡深度>全厚度3/4者,选择部分板层角膜移植术(LKP)或穿透性角膜移植术(PKP)。泪液缺乏者联合结膜瓣遮盖术或睑裂缝合术。随访治疗后1年间的病情变化。结果 14例均处于类风湿活动期;8只眼病灶位于角膜旁中央,9只眼位于角膜缘;病灶深度2只眼未及1/2,10只眼达1/2~3/4,5只眼超过3/4;病灶面积未及角膜1/4共11只眼,1/2至1/4之间3只眼,1/2以上3只眼。均接受药物联合手术治疗,行AMT术5只眼,结膜瓣遮盖术6只眼,部分LKP术4只眼,PKP术2只眼,其中5只眼因泪液缺乏联合结膜瓣遮盖术或睑裂缝合术;治疗后较前增视8只眼(47.1%);病变区树突细胞持续存在。随访1年中15只眼病情平稳,2只眼再次发病。结论类风湿相关性角膜病变与全身病情相关,病灶范围局限而深,伴树突细胞长期分布,且泪液分泌功能差;根据临床特征选择个体化的药物联合手术治疗方案,利于保存眼球及视力。 相似文献
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目的探讨MR扩散加权成像及表观扩散系数(ADC值)对乳腺良恶性病变的诊断价值。方法对77例女性乳腺患者行MRI—DWI(b=500、800s/mm2)检查,相同的感兴趣区(ROI)下,测量病变的ADC值,结果进行统计学分析,所有病变均经手术及病理证实。结果b值分别取5OO、800s/mm2,乳腺良恶性病变的ADC值差异均有统计学意义(t=7.027,P〈0.001;t=6.399,P〈0.001);b-500s/mm2,最佳诊断点ADC值为1.13×10-3mm2/S ROC曲线下面积为0.90,灵敏度为90.7%,特异度为79.4%;b=800s/mm2,最佳诊断点ADC值为1.03×10-3mm2/S,ROC曲线下面积为0.88,灵敏度为81.4%,特异度为88.2%。结论MR扩散加权成像及ADC值对乳腺良恶性病变诊断有重要价值。 相似文献