先证者为Rh阴性汉族家系RHD基因遗传方式研究

目的分析先证者为Rh阴性家系的RHD基因结构特征，了解Rh血型的基因遗传方式，探讨RHD基因组合和Rhesus盒子（Rh盒子）检测预测新生儿溶血病的意义。方法采用PCR-SSP方法对3例汉族Rh阴性家系的19份样本进行了RHD基因10个外显子的上游Rh盒子、下游Rh盒子和融合Rh盒子检测。结果基因型为RHD-／RHD一个体检测到融合Rh盒子，无上下游Rh盒子；基因型为RHD＋／RHD＋个体检测到上下游Rh盒子，无融合Rh盒子；基因型为RHD＋／RHD-的个体可同时检测到上下游Rh盒子和融合Rh盒子。结论用PCRSSP方法进行家系RHD基因结构分析，操作简便直观。本研究证实在Rh阴性家系中存在着非表达的RHD基因，其遗传方式呈单倍型遗传，符合孟德尔遗传规律。     

河北省汉族RhD阴性献血者RHD基因结构研究

目的 研究河北地区RhD阴性汉族献血者RHD基因外显子构成情况.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测100例常规血清学RhD阴性样本D基因的10个外显子.结果100例RhD阴性样本中63例D基因外显子全部缺失,20例样本D基因外显子全部存在,17例样本中D基因外显子部分存在;21例Del型中有19例RHD基因外显子全部存在.结论 河北地区RhD阴性汉族献血者中D基因存在着全部缺失、无缺失和部分缺失这3种多态性.     

人RHD基因Rhesus盒的检测及其意义

为了解人RHD基因的组合情况，进一步研究RHD基因遗传结构和预测新生儿溶血病．采用PCR—SSP方法，设计4条引物，用同一PCR反应条件同时检测人RHD基因的上游、下游和杂交的Rhesus盒。结果显示：RHD^-／RHD^-纯合子个体只检出杂交Rhesus盒，无上、下游Rhesus盒，RHD^ ／RHD^-杂合子个体能同时检出上、下游和杂交Rhesus盒，RHD^ ／RHD^ 纯合子个体只检出上、下游Rhesus盒，无杂交Rhesus盒。50例RhD阳性样本中5例(10％)为RHD^ ／RHD^-型，其余(90％)均为RHD^ ／RHD^ 型。98例无血缘关系RhD阴性汉族人样本中，54例(55．1％)为RHD^-／RHD^-纯合子，36例(36．7％)为RHD^ ／RHD^-杂合子即RHD基因单体型(可用于对RHD基因单体型进一步分析)，8例(8．2％)为RHD^ ／RHD^ 纯合子。2例弱D型样本同时检出上、下游和杂交Rhesus盒．为RHD^ ／RHD^-型。16例Dd型中10例(62．5％)同时检出上、下游和杂交Rhesus盒，为RHD^ ／RHD^-型．6例(37．5％)只检出上、下游Rhesus盒，无杂交Rhesus盒，为RHD^ ／RHD^ 型。这些样本RHD基因10个外显子的检测结果验证了本方法的正确性。结论：本方法所需引物少，操作简便，结果判断直观，适合临床应用。在RhD阴性中国汉族人中存在为数不少的RHD无效基因(非缺失型和部分缺失型占44.9％)。     

输血相关的GVHD

当受者的免疫功能低下时,接受了组织相容性不配合的同种异体的造血或血液成份并植活,植入的免疫活性成份在体内增殖,并排斥受体组织,出现一系列具有特征性的临床症状,即发生移植物抗宿主病(GVHD)。它是异基因骨髓移植的主要并发症,输血后也偶有发生,国外已有50多例报告,国内山东医科大学附属医院也报道过发生1例。随着国内骨髓移植的开展和输血事业的发展,GVHD的发生可能会增加,故必须对其有充分的认识。     

日本的输血事业

日本的输血事业发展较快,二次大战后,日本的血液治疗还在采用大型注射器直接采血和输血的方法。1952年东京和其他20个地区相继成立了血液中心,并开始使用ACD 保存液。1964年,日本政府确定:“血液事业是以红十字为主的献血事业”,从而逐步改变了卖血制度。到1969年,各地普遍建立了血液中心,并全部使用ACD 保存液。1974年,日本政府     

汉族与维族Rh血型的血清学比较研究

目的采用血型血清学技术比较汉族与维族Rh血型的特点并分析其意义.方法用抗-D、抗-C、抗-E、抗-e单克隆和多克隆抗血清常规检测Rh抗原,盐水法阴性样本用间接抗球蛋白试验确认其为Rh抗原血清学阴性,用吸收放散试验检出Del型样本.结果228例随机非血缘关系汉族RhD(-)样本中,以ccee表型多见,共130例(57.02%),其次是Ccee,68例(29.82%),第三是CCee型,11例(4.82%),未检测到CCEe型和CcEE.72例随机非血缘关系新疆维吾尔族RhD(-)样本中仅检测到ccee、Ccee和CCee三种表型,也是以ccee表型(88.89%)多见,而且比例远远高于汉族人,二者相比有极显著性差异(x2=24.33,P＜0.005).Ccee表型(5.56%)和汉族人相比也有极显著性差异(x2=17.67,P＜0.005).CCee表型和汉族人的相比无差异(x2=0.000 4,P＞0.05).228例随机非血缘关系汉族RhD(-)样本中检出42例DDel型(18.42%),而72例随机非血缘关系维吾尔族RhD(-)样本未检测到Del型.6例弱D样本均显示阳性结果,但凝集反应弱,3例"Du型"样本有两例可归为弱D型,一例用盐水法凝集反应为阴性,用间接抗球蛋白试验弱阳性,属于极弱D型.结论新疆维吾尔族人Rh血型既有东方人的特点,也有白种人的特点,是一个特殊的中华民族.     

汉族与维族Rhesus盒的比较研究

目的 研究汉族与维族Rhesus盒的异同及其意义。方法 根据RHD基因上游盒、下游盒及杂交盒的DNA序列特异性设计引物，用聚合酶链反应一序列特异性引物和错配PCR技术检测上游、下游和杂合的Rhesus 盒。结果 在随机非血缘关系Rh阴性汉族人中61．40％为RHD^-／RHD^-型，34．21％为RHD^＋／RHD^-型，4．39％为RHD^＋／RHD^＋型。而在新疆维吾尔族人中，检测结果分别为94．44％、2．78％和2．78％。其它6份部分少数民族样本均为RHD^-／RHD^-型。RHD^-／RHD^-型组和RHD^＋／RHD^-型组中，新疆维吾尔族人的检测结果与汉族人相比差异有统计学意义（P〈0．01）。在RHD^＋／RHD^＋型组，两者相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 新疆维吾尔族人Rh血型既有东方人的特点，也有白人的特点，是一个特殊的中华民族，这与人类学研究结果相符。     

相关基因多态性片段的研究

研究中国人RHD基因相关结构区的特征。采用PCR-SSP技术对随机非血缘关系RhD阳性样本100例,RhD阴性样本228例和Del样本42例的RHD基因的Rhesus盒、启动子区、第4内含子、ψ假基因、第9外显子1227G>A突变点研究。结果:存在RHD基因序列的样本(RHD~+/RHD~+,RHD~+/RHD)可测出启动子区3个多态性位点,有第4外显子者均有第4内含子,所有样本都检查不到RHDψ,34/42例Del样本可检测到1227G>A突变点。中国人RHD基因相关结构区有丰富的遗传背景,其生物学意义和遗传学意义有待进一步探讨。     

人RHD基因外显子多态性研究

目的 研究人RHD基因外显子多态性，探讨中国人RhD阴性个体遗传学机制。方法 用PCR-SSP法检测40例RhD( )、120例RhD(-)和2例弱D型样本的10个外显子。结果 40例RhD阳性和2例弱D型样本均检出R}tD基因的10个外显子，120例RhD阴性样本中28例样本的10个外显子全存在(占23．33％)，19例样本10个外显子部分存在(占15．83％)，大部分为中间缺失型，73例样本10个外显子全缺失(占60．83／％)。从120例RhD阴性样本中检出的19例Del型样本均能检出RHD基因的10个外显子。结论 RhD表型阴性个体的RHD基因外显子结构具有多态性．主要表现为RHD基因全缺失、RHD基因部分缺失、RHD基因不缺失3种。