产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理

目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0．69％。其中,性染色体XX／XY嵌合体11例（占40．74％）;数目异常嵌合体13例（占48．15％）;结构异常3例（占11．11％）。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

平均红细胞体积和红细胞计数筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)检测在筛查妊娠合并轻型地中海贫血中的价值.方法909例孕妇在常规产前检查时,同时检查外周血RBC、MCV、血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及血红蛋白电泳等指标,根据检测结果分为地中海贫血组31例、非地中海贫血组162例、正常对照组716例.结果平均红细胞体积在正常对照组最高,非地贫组降低,地贫组最低(P＜0.01);红细胞计数在地贫组明显高于非地贫组甚至高于正常对照组(P＜0.01);RBC/MCV比值在地贫组明显高于非地贫组及正常对照组(P＜0.01),正常对照组与非地贫组之间无显著性差异.结论地中海贫血患者有明显的MCV与RBC分离现象,平均红细胞体积降低和红细胞计数升高为其特征性改变,临床上检测MCV、RBC及RBC/MCV比值有助筛查轻型地中海贫血.     

子宫切除的妇女术前心理状态相关因素分析

目的 :探讨子宫切除患者术前的心理状态 ,为心理支持提供依据。方法 :采用焦虑自评量表 (SAS)、抑郁自评量表 (SDS)及与手术相关的自制问卷调查表 ,对 87例因子宫良性疾病拟行子宫切除的患者进行术前心理状态调查。结果 :SAS评分为 3 8 2 6± 0 76高于常模值 ,提示患者术前存在焦虑状态 ;而SDS评分为 42 75± 4 2 5高于常模值 ,但小于 5 0分 ,提示患者术前仅存在抑郁倾向 ,而无抑郁症。对手术感到恐惧、紧张和忧虑 ,担心切除子宫后会影响卵巢功能和性生活等是引起焦虑和抑郁的主要原因。结论 :子宫切除妇女术前存在焦虑状态和抑郁倾向并受多种因素影响 ,应给予相应的心理辅导 ,保持良好的心理状态 ,提高对手术的应对能力     

三阴性乳腺癌中VEGF-C表达与淋巴管密度的相关性研究

目的 研究三阴性(雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2均阴性)乳腺癌淋巴管内皮生长因子(VEGF-C)表达情况和与淋巴管密度的关系.方法 105例乳腺癌标本.其中三阴性乳腺癌42例,非三阴性乳腺癌标本63例,应用免疫组化方法检测标本的VEGF-C表达情况及应用D2-40标记检测淋巴管密度.结果 VEGF-C在三阴性乳腺癌高表达64.2%,与淋巴结有无转移、淋巴管密度、肿瘤大小、临床分期相关(P<0.05),而与年龄、病理类型无关(P<0.05);VEGF-C在三阴性和非三阴性乳腺癌表达分别为64.2%和33.3%,差异有显著性(P<0.05).结论 VEGF-C在三阴性乳腺癌中高表达与淋巴管生成和肿瘤演进相关.     

胎头吸引阴道助产术与产钳阴道助产术的比较

目的　探讨胎头吸引 (胎吸 )与产钳阴道助产术 (产钳 )的利弊。方法　回顾性分析 2 0 0 2年 1月～2 0 0 2年 11月在香港玛丽医院分娩使用胎吸或产钳术的产妇资料 ,探讨两者的成功率、母亲软产道损伤的发生率、新生儿损伤及新生儿预后等情况。结果　胎吸组的成功率 (96 .5 0 % )较产钳组 (99.19% )略低 ,但差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;两组母亲软产道损伤及胎儿头颅损伤发生率的差异也无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　胎吸是一种简单、对母婴安全、有临床价值的阴道助产技术 ;与产钳结合使用 ,可扬长避短。     

198例早中期早产临床资料分析

目的 对198例早中期早产临床资料分析,探讨早期早产危险因素及早产儿结局.方法 回顾性分析该院2004年1月～2006年9月收治的198例分娩孕龄28～33+6 周的早中期早产活产孕妇和早产儿的临床资料,分为孕龄28～31+6 周的早期早产活产组90例,早产儿99例;孕龄32～33+6 周的中型早产活产组108例,早产儿122例(出生致死性缺陷除外),进行早产原因及新生儿结局对比分析.结果 早产的发生受多因素影响,早期早产组规律产检率、妊娠期体质量增加均明显低于中型早产组(P＜0.05);早期早产组剖宫产率、住院天数较中型早产组明显增加(P＜0.05).早期早产组新生儿1 min和5 min Apgar低评分、新生儿呼吸窘迫综合征和新生儿低钙血症发生率、NICU住院日、新生儿死亡率均明显高于或长于中型早产组(P＜0.05).结论 早期早产的发生受多种因素的影响,早期早产新生儿发病率和死亡率均高;孕妇规律产检及孕期均衡营养、控制孕期体质量增长过多或过少对减少早期早产的发生具有重要的意义.     

妊娠期糖尿病孕妇与正常孕妇血清铬含量的研究

目的　通过对血清铬含量的测定 ,探讨妊娠期糖尿病孕妇是否缺铬。方法　 2 0 0 0～ 2 0 0 1年 ,选择妊娠期糖尿病孕妇 5 0例 ,正常孕妇 4 7例 ,以电感耦合高频等离子体发射光谱法 (ICP AES)测定两组孕妇血清铬含量。结果　妊娠期糖尿病孕妇血清铬含量较正常孕妇明显降低 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　建议妊娠期糖尿病孕妇适量补铬     

中药治疗丹毒33例

临床资料　本组 33例均根据病史、症状、体征、实验室检查而确诊。其中男性 2 9例 ,女性 4例 ;年龄 2 5～ 45岁 1 8例 ,46～ 60岁 1 0例 ,60岁以上者 5例 ;发于头面者 6例 ,发于下肢者 2 7例 ,发于下肢单侧者 30例 ,双侧者 3例 ;实验室检查 :血白细胞及中性白细胞明显增高 ;首次发病 2 1例 ,复发者 1 2例。　　治疗方法　基本方 :苍术 ,黄柏、丹皮、炮山甲、赤芍各 1 0 g,生薏仁、地丁各 30 g,生地 1 5 g,甘草 6g。发于头面者加僵蚕、蝉蜕、川芎各 1 0 g,黄连6g;发于下肢加川牛膝、萆各 1 5 g,白茅根 30 g,地龙 6g;伴恶寒 ,发热者加二花、…     

荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因。结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者。结论胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生。     

鄂托克旗饮茶型地方性氟中毒调查报告

<正>地方性氟中毒是一种严重危害人类健康的地方病,我旗是全市地方性氟中毒病区之一,氟源不仅有饮水型,还有饮茶型。饮茶型氟中毒是一种新型地方性氟中毒,随着对饮茶型氟中毒危害性的深入认识,为了弄清其流行的全貌、范围、影响因素、茶叶品种及氟含量等情况,为饮茶型氟中毒防治、科研监测、健康教育等提供基础资料,为全国制定砖茶含氟量卫生标准提供科学依据,根据《中央补助地方公共卫生专项资金》鄂尔多斯市饮茶型地方性氟中毒调查项目实施方案》,我旗实施了项目调查工作。报道