Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者 UGT1A1基因多态性分析

目的 分析Gilbert综合征（GS）与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（CN-2）患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法 回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料，其中GS组109例,CN-2组29例，分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ²检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡（LD）分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r²均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r²>0.4。结果 138例患者均进行了UGT1A1基因检测，突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件（PBREM）区域-3279T>G突变（104例,75.36%）、-3152G>A突变（82例,59.42%）和启动子TATA 盒TA插入突变（88例,63.77%）,以及编码区1号外显子上的c.2...     

《丙型肝炎防治指南 (2019年版)》重要更新要点

比较了《丙型肝炎防治指南(2019年版)》和以往《丙型肝炎指南》的更新要点。介绍了新的术语。重点强调了世界卫生组织提出的目标——2030年消除病毒性肝炎的公共卫生威胁。在预防部分,将对高危人群进行丙型肝炎病毒感染筛查作为预防的首要手段,强调治疗就是预防。在治疗方面,首先推荐无干扰素的泛基因型方案。还介绍了我国自主研发的直接抗病毒药物,介绍了多个特殊人群的抗病毒治疗方案,包括肝硬化失代偿、慢性肾脏疾病、儿童和青少年、合并慢性肾脏损伤、肝移植前后、合并HBV感染、治疗失败人群、急性丙型肝炎等。介绍了简化的治疗监测流程,特别提到在我国西南地区流行的基因3型。     

《人血白蛋白用于肝硬化治疗的快速建议指南》解读

为了促进人血白蛋白的临床合理应用,中国药学会医院药学专业委员会联合中华医学会肝病学分会共同制订了国内首部基于循证医学的《人血白蛋白用于肝硬化治疗的快速建议指南》。在指南制订过程中,充分考虑了指南推荐意见在临床实践中的可行性,从白蛋白的血浆浓度、低蛋白血症所造成的功能障碍以及病理生理异常诸方面,制订了人血白蛋白的应用原则和推荐剂量,以期为临床医师及药师合理应用人血白蛋白提供基本规范和具体指导。本文将主要对指南形成的推荐意见、证据总结以及推荐说明进行解读。     

采用免疫型肝硬化大鼠建立慢加急性肝衰竭模型方法的研究

目的对人血清白蛋白免疫诱导型肝硬化大鼠给予不同急性打击，探索建立与人慢加急性肝衰竭组织病理表现相似、实用性、重复性好的实验模型、方法用人血清向蛋白免疫诱导建立肝硬化大鼠模型，至肝纤维化达4级时随机分组，组一（n=6）给予1．2g／kg的D．氨基半乳糖腹腔注射；组二（n=6）给予30mg／kg脂多糖尾静脉注射；组i（n=6）给予D-氨基半乳糖400mg／kg＋脂多糖100trg／kg同时腹腔注射；组四（n：4）继续给人血清白蛋白静脉注射，计算每组动物自然生存时间及死亡率、观察各脏器组织病理变化。结果组一5只大鼠给药后39～52h之内死亡，肝组织病理显示肝硬化基础上发生弥漫大小泡脂肪变性，仅见小片坏死灶；组二大鼠均存活良好，给药后3天后处死肝组织未见坏死性病变。组三5只大鼠在13～19h内死亡，肝脏病理表现为再生结节大块或亚大块坏死，肝细胞凋广明硅，增生的纤维间隔完整保留。结论对人血自蛋白免疫诱导型肝硬化大鼠给予D-氨基半乳糖／脂多糖联合急性攻击可建立慢加急性肝衰竭模型，而单独给大剂量D-氨基半乳糖或脂多糖不能使肝硬化大鼠发生肝脏大块或亚大块坏死。     

重型肝炎及肝衰竭实验与临床研究的部分进展

2005年美国肝病研究学会提出了急性肝衰竭处理推荐意见,对各种原因的急性肝衰竭从定义、诊断与病情评估、治疗等方面进行了较详细的叙述[1]。我国2006年也发布了肝衰竭诊疗指南(指南),其     

慢加急性肝衰竭及其分子吸附再循环治疗

Jalan和Sen将ACLF定义为既往肝功能稳定的慢性肝病患者由脓毒症、消化道出血、重叠嗜肝病毒感染、酒精、肝毒药物等因素诱发2～4周内出现以高黄疸、肝性脑病、肝肾综合征为主要表现的肝功能急性失代偿临床综合征。其中所述“慢性肝病基础”在西方国家多为酒精、丙型肝炎病毒（HCV）感染、自身免疫性肝病等导致的代偿期肝硬化。     

分子吸附循环人工肝治疗重型肝炎肝脏功能衰竭的临床研究

目的　探讨分子吸附循环 (MARS)人工肝治疗重型肝炎肝脏功能衰竭的临床疗效、不良反应、机制及预后评估。方法　对 86例重型肝炎肝脏功能衰竭患者进行MARS人工肝治疗 ,通过比较治疗前后患者临床症状、肝功能、内毒素、中分子物质及细胞因子等指标 ,判断临床效果和相关的不良反应 ,并将血浆置换 (PE)及内科综合治疗作为对照。通过对比治愈好转率及住院时间评价其疗效。结果　MARS治疗组临床症状改善显效率 6 6 .2 8% ,对照组为2 0 % ;MARS人工肝治疗后血清总胆红素、尿素氮 (BUN)、肌酐 (Cr)、内毒素 (ET)、中分子物质、肿瘤坏死因子 (TNF α)、白细胞介素 (IL 1、IL 10、IL 6 )及血氨明显降低 ,治疗前后统计学检验差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。MARS治疗组与血浆置换 (PE)治疗组在过敏、发热、治疗后水肿等不良反应的发生率比较差异有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ;局部血肿及血压下降差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ;MARS治疗组治愈好转率 89.5 3% ,对照组为 2 8.89% ,差异有统计学意义 (P <0 .0 1) ;住院时间MARS治疗组较对照组短 ,亦有统计学意义 (P <0 .0 1)。结论　MARS人工肝治疗可显著改善重型肝炎患者的临床症状 ,对血清总胆红素、尿素氮、肌酐、内毒素、血氨、中分子物质及细胞因子有明显降低作     

肝衰竭诊治指南（2012年版）

肝衰竭是临床常见的严重肝病症候群,病死率极高。多年来,各国学者对肝衰竭的定义、病因、分类、分型、诊断和治疗、预后判断等问题不断进行探索。2005年,美国肝病学会（AASLD）发布了《急性肝衰竭处理》的意见书（position—paper）。2006年10月,中华医学会感染病学分会肝衰竭与人工肝学组和中华医学会肝病学分会重型肝病与人工肝学组制订了我国第一部《肝衰竭诊疗指南》心,从定义、诱因、分类、诊断和治疗等方面对肝衰竭进行了系统而精要的阐述,既与国际接轨,又具中国特色,     

连续性血液滤过抢救急性戊型肝炎合并甲状腺危象1例

金患者,男性,52岁.因乏力、纳差、恶心2周,尿黄6天入院.该患者入院前2周前因过度劳累和精神抑郁出现乏力、恶心、食欲明显减退,每日进食很少量,半流食.