EZH2基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性研究

摘要：目的：探讨EZH2(en hancer of zeste homolog 2)基因单核苷酸多态性（SNPs)与结直肠癌（CRC）遗传易感性的相关性。 方法：用病例-对照方法分析EZH2基因的2个SNPs位点（rs887569与rs1880357）在中南地区汉族人群中的分布。提取96例CRC患者与100例体检健康者的外周血DNA;用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）检测EZH2基因型并计算相应等位基因频率;DNA测序验证基因分型结果。 结果：CRC组与健康对照组年龄分布（t=0.693,P=0.489）与性别构成（χ²=0.403,P=0.526）差异无统计学意义。CRC组与健康对照组EZH2基因rs887569位点与rs1880357位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P均>0.05）,证明所观察的样本具有群体代表性。EZH2基因rs887569位点TT、CC和TC基因型（χ²=1.531,P=0.465）及rs1880357位点GG、CC和GC基因型（χ²=0.670,P=0.413）在CRC患者和健康对照者间分布差异无统计学意义。对等位基因而言,rs887569位点C>T与rs1880357位点C>G等位基因分布在CRC患者与健康对照者间差异亦无统计学意义（OR=0.875,95%CI:0.488~1.566,P=0.667;OR=0.793,95%CI:0.403~1.563,P=0.503）。 结论：EZH2基因rs887569与rs1880357 SNPs位点多态性可能与CRC发病风险无关。     

硒蛋白P基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性分析

目的:探讨硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)与结直肠癌遗传易感性的关系,为结直肠癌的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)技术检测130例结直肠癌患者及153名体检健康者Sepp1基因rs7579位点基因型和等位基因频数,并经测序验证。分析Sepp1基因rs7579位点基因型、等位基因与结直肠癌遗传易感性的关联性,并分析不同临床特征结直肠癌患者Sepp1基因rs7579位点基因型与结直肠癌遗传易感性的关联性。结果:结直肠癌组和健康对照组研究对象Sepp1基因 rs7579 位点多态性分布情况均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),结直肠癌组患者和健康对照者Sepp1基因rs7579位点GG、GA和AA基因型频数及G、A等位基因频数比较差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析,年龄≥55岁组中,结直肠癌组和健康对照者组研究对象rs7579位点GG、GA和AA基因型频数比较差异有统计学意义(χ²=3.228,P=0.050),结直肠癌组患者AA基因型频率明显低于健康对照组(χ²=3.228,P=0.050,OR=0.566,95%CI:0.320-0.999)。结论:Sepp1基因rs7579位点多态性与结直肠癌的发病无关联,A等位基因可能是55岁以上中国人群降低结直肠癌发病的保护性因素之一。