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1.
X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)属于遗传性代谢性骨病,发病机制复杂,在临床上较为罕见,其主要临床表现为骨骼畸形及身材矮小,致残率高,因而针对XLH进行及早诊断及治疗对患者康复具有极为重要的意义。传统治疗以补充磷酸盐和维生素D类似物为主,随着学者对XLH病理机制研究逐渐深入,分子靶向治疗等新型治疗方式横空出世,通过多学科联合诊断及治疗的方法为患者带去了福音。本文就XLH的临床特征、发病遗传机制、治疗现状及治疗的未来发展趋势进行综述。 相似文献
2.
3.
目的 通过观察维生素D( VitD)缺乏性佝偻病大鼠在不同剂量VitD治疗前后免疫指标变化,探讨VitD对佝偻病大鼠Th1/Th2细胞平衡的影响.方法 选用21日龄SD大鼠32只,随机分为对照组(C组,n=10)、模型组(M组,n=10)和实验组(T组,n=12),T组又依据VitD治疗剂量不同均分为T1组(n=6)和T2组(n=6).T1组与T2组分别采用不同等级VitD一次性肌肉注射后行组间比较,观察幼鼠体质量、外周血碱性磷酸酶(AKP)、骨组织病理切片及外周血25-(OH)D3、IL-4、干扰素γ(IFN-γ)变化,并通过其外周血IL-4/IFN-γγ水平判断VitD对佝偻病大鼠Th1/Th2细胞平衡的影响.结果 缺乏VitD避光饲养30 d后,M组与T组的外观、骨组织病理切片较C组明显改变,其外周血AKP水平升高,同时血25-(OH)D3水平下降(Pa<0.05).治疗后,T组较M组外观及病理切片有所好转,外周血AKP水平与25-(OH)D3水平明显改善(Pa<0.05).免疫指标方面,血IFN-γ治疗前后的轻微波动均无统计学意义(Pa>0.05),而外周血IL-4水平则在治疗后明显升高,且剂量越大,升高越明显(P<0.05,0.01).结论 大剂量VitD可使机体Th1/Th2细胞平衡向Th2细胞移动,体内IL-4分泌增加,从而使机体处于易发生变态反应的状态. 相似文献
4.
目的 研究口服丙戊酸钠(VPA)抗癫痫后,患儿的体重指数与清除率和消除半衰期药代动力学参数的相关性.方法 选取20例癫痫患儿,10例为正常体重患儿,10例为超常体重(BMI超过正常20 %及以上)患儿,测定口服VPA治疗后两组患儿的清除率和消除半衰期,比较药物清除特点.结果 超常体重患儿的血药峰浓度有8例超过110 mg/L,而正常体重儿童血药峰浓度最高110 mg/L.正常体重的消除半衰期和清除率分别为(7.80±0.75) h和(0.18±0.03) L/h;超常体重患儿的消除半衰期和清除率分别为(9.50±0.63) h和(0.11±0.03) L/h.超常体重患儿比正常体重患儿的消除半衰期长,清除率低.结论 体重与清除率和消除半衰期等药代动力学参数有相关性.超常体重VPA的代谢速度较正常体重患儿慢. 相似文献
5.
Dravet综合征(DS)被称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫,是一种罕见的、灾难性的儿童期癫痫综合征,难以治愈,成年后会出现智力残疾、运动障碍等。其早期诊断主要依赖于主诉和临床表现。临床上对于DS的治疗尚缺少统一的标准并且效果不理想,为此,本文从早期诊断和寻找新的理想的药物治疗两方面综述DS的最新诊疗进展。 相似文献
6.
创伤性休克是临床上常见的急危重病症之一。多是由创伤性失血导致有效循环血容量不足和微循环灌流不良,使组织细胞缺血、缺氧,进而使体内主要脏器损害,造成器官功能衰竭,甚至死亡的综合征。临床上在积极、合理、正规治疗的同时,一定要有高质量的护理才能保证抢救的成功。现将 相似文献
7.
【目的】 了解学龄前儿童佝偻病患病情况及X线与血25(OH)D3水平关系。 【方法】 2010年1月在省绥化市5所幼儿园和2所学前班儿童中随机抽取150名进行体检、病史采集、采血化验、拍左腕骨正位片,并对数据进行分析。 【结果】 150名儿童中佝偻病患儿52例,患病率为34.6%。患病率与性别及年龄无关。佝偻病患儿中15例出现X改变,其平均血清25(OH)D3水平与无X线改变患儿比较差异有统计学意义。 【结论】 学龄前儿童佝偻病仍存在,但均为轻度患者;在所调查的150名学龄前儿童中普遍存在维生素D缺乏及不足情况;血清中25(OH)D3水平越低越可能出现X线骨骼改变。 相似文献
8.
【目的】 建立致敏佝偻病动物模型并检测补充维生素D(vitamin D,VD)前后25-(OH)D3、IgE、IFN-γ及IL-4变化,为儿科临床佝偻病及过敏性疾病防治提供实验依据。 【方法】 选用SD大鼠,建立致敏佝偻病模型,随机分为补D 30万U组(7只)、补D 60万U组(7只)、对照组(6只),实验组采用一次性肌注补D方法,饲养20 d天后采用ELLISA方法及流式细胞仪检测大鼠过敏及免疫指标。 【结果】 补D组较对照组比较,30万U维生素D可使致敏佝偻病SD大鼠外周血过敏指标IgE降低(P<0.01),而60万U维生素D则使IgE上升(P<0.01);30万U组IFN-γ的UR值上升(P<0.05),但仍较正常鼠低,IL-4的UR值有所下降(P<0.05);60万U组IFN-γ的UR值不但没有上升,反而下降更加明显(P<0.05), IL-4的UR值则上升明显(P<0.05)。 【结论】 一次性肌注30万U维生素D可以改善过敏机体的免疫状态,而当剂量达60万U时则加重过敏机体Th1/Th2细胞失衡,进一步加重机体的过敏反应。 相似文献
9.
10.
小儿噬血细胞综合征及感染对策 总被引:1,自引:0,他引:1
噬血细胞综合征又称噬血淋巴组织细胞综合征 (he mophagocyticlymphohistiocytosis ,HLH) ,其特点为T细胞和巨噬细胞活动亢进及过度增殖 ,临床表现为发热、血细胞减少、脾肿大及骨髓、肝或淋巴结有噬血组织细胞增生[1 ] 。术语噬血细胞综合征描述了活化的巨噬细胞吞噬红细胞、白细胞、血小板及它们的前体细胞这种病理现象。最初认为HLH是一种组织细胞增殖的散发病 ,随后发现有家族性表现。 196 5年首次认识到家族性噬血细胞综合征中感染亦可能起重要作用[2 ] 。1 病因家族性噬血细胞综合征 (FHL)为致病性遗传性感染性疾病 ,常发生于婴… 相似文献