表型正常的纯合型额外小染色体1例分析

通过对染色体G显带和N显带分析,发现1例男性不育患者为纯合型47,XY,+mar,且mar为银染阳性,含有两个随体,可能来源于D、G组染色体近端着丝粒,考虑患者的不育症状可能与mar有关.     

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

928例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。     

环状染色体综合征3例报告

1 临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.     

羊水染色体制备技术的改进

 目的改良羊水染色体制备技术。方法与传统羊水细胞染色体制备方法不同,在常规预固定加2次甲醇和冰醋酸3∶1（v∶v）固定基础上,新增1次甲醇和冰醋酸1∶3反比例固定操作,随机选取194个羊水标本制备染色体,比较新旧方法在制片成功率、染色体分散度和显带方面的差异。并应用改良方法对3726例羊水标本进行核型分析。结果与传统方法相比,增加反固定方法不仅能显著提高羊水培养成功率（P<0.05）,而且获得核型分散效果更好、染色体分辨率更高（P<0.05）。3726例羊水标本中,一次性培养成功3671例,成功率为98.52%,检出异常核型265例,异常率为7.22%。结论羊水染色体制备改良方法中增加反固定方法,所获核型好、成功率高,便于临床推广。     

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。     

原发性膀胱鳞状细胞癌的诊断和治疗

[目的]探讨膀胱鳞状细胞癌(SCC)的诊治方法.[方法]回顾性分析2001年1月至2010年6月本院收治的12例原发性膀胱SCC患者的临床资料.[结果]12例患者均经病理确诊为原发性膀胱SCC.临床分期:T1期1例,T2a期4例,T2b期5例,T3期2例.9例患者获得随访.2例行膀胱部分切除术患者,分别于术后8个月和14个月因癌转移死亡.8例行膀胱全切患者,其中4例死于肿瘤转移和复发,1例存活至今,3例失访.2例行姑息性手术患者,1例术后3个月死于肾功能衰竭,另1例术后7个月死于肿瘤局部复发.[结论]原发性膀胱SCC是一种高度恶性肿瘤,预后差,早期、综合治疗对延长患者生存时间有重要意义.     

47,XYY综合征汇总分析及遗传咨询

47,XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。该综合征在1961年首次由Sandberg发现,在男性新生儿中的发病率为1.1‰,黑人中的发病率略低。现对本研究室2003年6月至2010年5月间2209例染色体异常病例中的47,XYY病例总结及分析如下。