环状染色体综合征3例报告

1 临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.     

47,XYY综合征汇总分析及遗传咨询

47,XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。该综合征在1961年首次由Sandberg发现,在男性新生儿中的发病率为1.1‰,黑人中的发病率略低。现对本研究室2003年6月至2010年5月间2209例染色体异常病例中的47,XYY病例总结及分析如下。