1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。     

常见染色体病的快速检测

目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。     

染色体检查在性发育异常诊断中的应用

人类性分化和发育取决于正常的染色体核型。X、Y2条性染色体,携带着人类性别决定和分化的相关基因,其数目的增减及结构的变化可导致性腺分化及发育不良。常染色体结构异常也会影响性腺的发育,临床表现为性腺发育不     

来曲唑联合定坤丹对多囊卵巢综合征不孕患者促排卵治疗的临床疗效观察

目的分析来曲唑联合定坤丹对多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者促排卵治疗的临床疗效研究。方法选取2017年1月-2018年12月就诊于该院生殖中心的PCOS不孕患者90例,根据随机双盲法分为观察组和对照组,每组45例。对照组采用来曲唑治疗,观察组采用来曲唑联合定坤丹治疗,分析两组患者治疗前、治疗3个月后的子宫内膜厚度、成熟卵泡数、周期排卵率、妊娠率以及五项性激素水平变化。结果治疗后,观察组患者周期排卵率为88.89%(40/45)、妊娠率为72.50%(29/40),分别明显高于对照组患者的71.11%(32/45)、46.88%(15/32),差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗3个月后,两组患者的子宫内膜厚度、成熟卵泡数均有所增加(P<0.05),但观察组的子宫内膜厚度、成熟卵泡数明显高于对照组(P<0.05);治疗3个月后,两组患者卵泡刺激素(FSH)水平上升,而黄体生成素(LH)水平、雌二醇(E2)、睾酮(T)、催乳素(PRL)水平均明显降低(P<0.05),但观察组以上五项性激素水平改善明显优于对照组(P<0.05);治疗期间,两组患者均未出现严重的不良反应。结论来曲唑联合定坤丹对PCOS不孕患者促排卵的临床疗效显著,可以提高子宫内膜厚度、成熟卵泡数与FSH水平,降低LH、E2、T、PRL水平,最终促进卵泡发育提高周期排卵率及妊娠率。     

379例女性月经异常患者的染色体分析

对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.     

918例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 开展孕中期羊水细胞培养染色体核型分析,了解羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值.方法 在无菌条件、B超引导下,对918例妊娠16～23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 mL.通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果 918例羊水成功培养908例,成功率为98.91％,共检出异常核型33例,占3.63％,其中数目异常21例,结构异常12例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防缺陷儿出生具有重要作用.