1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。     

常见染色体病的快速检测

目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。     

染色体检查在性发育异常诊断中的应用

人类性分化和发育取决于正常的染色体核型。X、Y2条性染色体,携带着人类性别决定和分化的相关基因,其数目的增减及结构的变化可导致性腺分化及发育不良。常染色体结构异常也会影响性腺的发育,临床表现为性腺发育不     

新辅助化疗结合手术治疗晚期卵巢癌的近期疗效及远期疗效观察

目的 探讨新辅助化疗结合手术治疗晚期卵巢癌的近期与远期疗效。方法 回顾性分析我院2018年1月—2019年1月期间收治的晚期卵巢癌患者91例,根据不同治疗方法将其分为单纯手术组（44例）和联合治疗组（47例）。单纯手术组患者仅采用卵巢肿瘤细胞减灭术治疗,联合治疗组采用紫杉醇、卡铂方案结合卵巢肿瘤细胞减灭术治疗。比较两组患者手术相关指标,治疗前后血清糖类抗原125（CA125）、人附睾蛋白4（HE4）水平变化,近期疗效及3年随访生存情况。结果 联合治疗组患者手术时间短于单纯手术组,术中失血量少于单纯手术组（P<0.05）。联合治疗组病灶理想减灭率（72.34%）高于单纯手术组（45.45%）,脏器切除率（8.51%）低于单纯手术组（25.00%）,临床总有效率（74.47%）高于单纯手术组（52.27%）,差异均有统计学意义（P<0.05）。治疗后,两组患者血清CA125、HE4水平均较治疗前明显降低（P<0.05）,且联合治疗组血清CA125、HE4水平均显著低于单纯手术组（P<0.001）。联合治疗组中位生存时间为31.68（26.23~37.13）个月,单纯手术组为29.25（24.32~34.85）个月,差异无统计学意义（P>0.05）。联合治疗组1、2、3年生存率分别为95.74%、72.34%、44.68%,单纯手术组分别为88.64%、61.36%、38.64%,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 新辅助化疗结合手术治疗可有效减少晚期卵巢癌患者的手术时间,降低术中失血量及脏器切除率,提高病灶减灭率及近期疗效,但对远期生存情况无明显改善。     

379例女性月经异常患者的染色体分析

对象 1998年5月至2009年4月期间来自我院及外院妇科门诊、遗传咨询门诊的379例患者,年龄14～35岁,均有月经异常表现,包括原发闭经,继发闭经及月经稀发.抽取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带,核型分析.每例计数30个分裂相,分析3～5个核型,嵌合体计数50个分裂相.