盲吸早孕绒毛染色体技术与产前诊断方法研究

应用孕早期绒毛产前诊断（cvs）自从simoni的直接法绒毛染色体制备技术问世以来,引起了医学遗传界极大关注、被视为产前诊断方法学上的一大进展,它不仅方法简单快速和早期作出诊断,且对早期胚胎染色体病具有特异性诊断。 众所周知,以前作产前诊断所取标本,主要是羊水细胞。而羊水细胞获取要在妊娠中期16～20周,并且羊膜腔穿刺术对胎儿来说是一种侵袭性手术,有可能对胎儿     

HSV-TK/GCV自杀基因系统治疗小鼠乳腺癌的研究

目的:探讨HSV-TK/GCV自杀基因系统对小鼠乳腺癌细胞系MA782/5S-8102形成肿瘤的体内杀伤作用及其产生的旁观者效应。方法:体内实验分动物致瘤组、抑瘤实验组和治疗实验组。分别按实验组别要求接种5.0×106细胞/只于BALB/C小鼠的右腋窝皮下,观察各组肿瘤形成及肿瘤治疗情况并统计各组生存期。治疗结束后将标本制成石蜡切片进行病理学分析,RT-PCR检测HSV-TK基因在肿瘤组织中的表达情况。统计学处理采用SPSS软件进行完全随机的方差分析(ANOVA)。结果:实验结果显示小鼠成瘤率为100％。丙氧鸟苷(ganciclovir,GCV)可明显抑制MA782/5S-8102/TK细胞在BALB/C小鼠体内的肿瘤形成。经GCV治疗后,MA782/5S-8102/TK组和混合细胞组的肿瘤体积分别较对照组肿瘤体积缩小约36.7％和28.6％(均P<0.001);生存期也明显延长(P<0.001);RT-PCR检测HSV-TK基因在肿瘤组织中有表达。实验组肿瘤组织与对照组相比存在明显的病理学改变。结论:逆转录病毒可介导HSV-TK基因转入小鼠乳腺癌细胞MA782/5S-8102并获稳定表达,HSV-TK/GCV自杀基因系统在体内对乳腺癌细胞有杀伤作用,且存在明显的旁观者效应。     

18三体一例

患儿　女 ,3天 ,母孕 4 1 3周 ,因胎心变慢 ,不规则 110～ 12 6次 /分入院 ,经吸氧、补液等治疗无效 ,经家属及孕母要求下行剖腹产术。出生时患儿体重 2 0 5 0 g,Apger评分 5分 - 6分 - 6分。胎盘体积小 ,12 cm× 10 cm大小 ,厚约 1cm,脐带呈结节状 ,粗细异常 ,患儿体征 :耳廓低位畸形 ,小颌 ,口角张不开 ,高腭 ,双手食指压在中指上 ,小指压在无名指上 ,左手食指弯曲不能伸直 ,双髋关节僵硬 ,不能外旋内收。B超提示 :先天性心脏病房间隔缺损 ,左心房肥大 ,出生时脐血染色体检查 ,G带显示 ,观察 30个分裂相 ,分析 5个 ,核型为 4 7,XX, 18…     

HSV-TK/GCV自杀基因系统治疗宫颈癌的研究

目的探讨HSV-TK/GCV自杀基因系统对人宫颈癌细胞系Hela体外及体内杀伤作用及其产生的旁观者效应.方法采用脂质体转染法将GINaTK载体转入包装细胞PA317.取病毒上清液感染人宫颈癌细胞Hela,得到带有HSV-TK基因的Hela/TK细胞,并将其分别用于体外和体内实验.结果载体HSV-TK导入了PA317细胞.体外实验结果显示,当Hela/TK细胞数占混合细胞10%时,低浓度(10μg/ml)的GCV就可将50%左右的肿瘤细胞杀死.体内实验结果显示GCV可明显抑制Hela/TK细胞在BALB/C小鼠体内的肿瘤形成.经GCV治疗后,肿瘤体积分别较对照组肿瘤体积缩小约11.1%、30.6%和47.2%(均P＜0.001);RT-PCR检测HSV-TK基因在肿瘤组织中有表达;实验组肿瘤组织与对照组相比存在明显的病理学改变.结论逆转录病毒可介导HSV-TK基因转入人宫颈癌细胞Hela并获稳定表达,HSV-TK/GCV自杀基因系统在体内外对宫颈癌细胞均有杀伤作用,且存在明显的旁观者效应.     

连续三次妊娠不同染色体异常胎儿的报告

孕妇　 34岁 ,第 1胎于 1995年足月顺产一男婴 ,因发育迟缓 ,面容愚钝 ,于 18个月时查外周血染色体 ,常规制片 G显带 ,镜下计数 30个细胞分裂相 ,分析 3个分裂相 ,核型均为 47,XY, 2 1。第 2胎于 2 0 0 0年 4月孕 6 0天要求绒毛产前诊断 ,B超显示 :宫体后位 ,胚囊 42 mm,胚芽 2 6 mm,胎心搏动可见 ,胎盘后壁 ,经阴道盲吸少量绒毛 ,直接低渗制成 3张玻片 ,其中 1张 G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,其中 2 6个计数为 45条染色体 ,其它 4个计数为 41条或 42条 ,考虑为操作过程中丢失 ,G显带分析核型为 45 ,X,患者要求流产 ,流产后绒毛染色体分…     

男性高泌乳素血症32例分析研究

高泌乳素血症是女性不孕的原因之一,而男性高泌乳素血症的发病机理以及与不育的关系至今不明。我科1987年6月～1992年8月诊治的2153例男性不育症中,男性高泌乳素血症32例(占1.6％)。我们对该32例患者进引了临床分析,报告如下。     

单纯疱疹病毒胸苷激酶丙氧鸟苷自杀基因系统对宫颈癌Hela细胞系体外杀伤作用的研究

目的：观察单纯疱疹病毒胸苷激酶(HSV-TK)丙氧鸟苷(GCV)自杀基因系统对人宫颈癌Hela细胞系体外杀伤作用及其旁观效应。方法：采用脂质体转染法将GINaTK载体转入包装细胞PA317。取病毒上清液感染Hela细胞,得到带有HSV-TK基因的Hela／TK细胞,并将其用于体外实验。结果：载体HSV-TK导入了PA317细胞。体外实验结果显示,当Hela／TK细胞数占混合细胞10％时,低浓度(10mg／L)的GCV就可将50％左右的肿瘤细胞杀死。GCV作用后的实验组Hela／TK细胞基因组经琼脂糖凝胶电泳后可观察到典型的DNA梯状条带。结论：逆转录病毒可介导HSV-TK基因转入人宫颈癌Hela细胞并获稳定表达,HSV-TK／GCV自杀基因系统在体外对宫颈癌细胞有杀伤作用,且存在明显的旁观效应。     

早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

新婚夫妇染色体筛查1214例调查分析

目的 通过对无锡地区新婚夫妇1214例染色体异常发生率研究，进一步做好新婚夫妇的优生指导，减少出生缺陷的发生。方法 根据医学遗传和遗传服务中伦理问题的国际准则--遗传筛查和检验自愿原则^[1]，对1214例婚检新婚夫妇进行了染色体筛查，确诊异常核型。结果 1214例新婚夫妇经外周血染色体筛查，异常者30例，阳性率为2．47％。其中9号臂间倒位9例(男性6例，女性3例)；偶见断裂14例(男性7例，女性7例)，小Y3例；47，XXY1例；1号次缢痕增大1例；14；22平衡易位1例，2；6平衡易位1例。结论 新婚夫妇染色体筛查对于提高出生人口素质，降低病残儿的发生起着重要作用。     

无锡地区200对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

本文对２００例有自然流产史的夫妇通过遗传咨询，进行显带染色体研究，特殊的进行了Ｃ带及性染色质检查，发现２８例染色体异常，占７％，其中常染色体平衡易位２３例占５．７５％，罗伯逊易位１０例占２．５％，易位核型涉及１、２、４、５、６、７、８、９、１３、１４、１２、１５、１６、１７、２１、２２号染色体，其他异常５例。流产一次者异常核型３例，流产二次者１２例，三次者８例，四次者２例，五次者３例