FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行产前诊断的进展

非损伤性产前诊断是当前产前诊断研究的方向。目前常规使用的绒毛细胞产前诊断、羊水细胞产前诊断、经孕妇腹壁穿刺取胎儿脐带血以及用胎儿镜取胎儿皮肤做产前诊断等,对立内胎儿来讲都是一种损伤性产前诊断,有伤及胎儿或干扰胎儿健康发育的可能性。经孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断的研究,使非损伤性产前诊断成为可能。下面就近年来的研究进展做一综述。一、母血中存在有胎儿细胞早在1893年Schmorl在死于子痫的孕妇的肺循环中发现滋养叶细胞,1969年Walknowska等在怀男胎的孕妇血循环中发现了具有X和Y染色体的中期分裂相,提出了…     

绍兴地区859例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。     

孕早期绒毛细胞产前诊断的研究进展

根据人体胚胎发育的形态学证实,人体绒毛膜细胞具有与胎儿相同的遗传学特征.因此,应用孕早期6～10周绒毛细胞进行细胞遗传学、酶、激素、DNA分析等检测,即能反映胎儿的正常生理与异常病理状况.目前国内外已将绒毛开始应用于遗传性疾病的产前诊断.这种防治医学技术愈来愈引起人们的关注和社会的重视.七十年代,胎儿的遗传病之宫内诊断主要依赖羊膜囊穿刺,抽取羊水,进行细胞培养,以提供遗传学诊断的依据.利用羊水培养,作染色体核型分析、各种酶的生化测定     

沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

inv(9)(p22q34)孕妇产前诊断及遗传效应分析

目的探讨inv(9)(p22q34)孕妇遗传效应及临床表现。方法对羊水细胞和绒毛进行原位培养、染色体制备及核型分析。结果第一次产前诊断羊水细胞染色体核型为46,XX,inv(9)(p22q34),1qh+,22pstk+,因9号染色体臂间倒位类型与母亲相同,夫妇决定终止妊娠;第二次产前诊断绒毛膜细胞染色体核型为46,XX,rec(9)dup(9q)inv(9)(p22q34),胎儿鼻骨异常,夫妇也决定终止妊娠。结论 inv(9)(p22q34)可导致不良孕产史的发生,通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,应采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

广州地区370例孕早期绒毛染色体核型分析

目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96．49％。发现异常核型86例,异常核型检出率为213．24％。结论绒毛染色体检查是常用的孕早期产前诊断检查技术,能够有效的对异常胎儿进行确诊。     

1175例羊水细胞培养染色体核型分析

羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法,已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断,现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下.     

羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

目的探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系.方法对41例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论.另外,对48例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～22w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.对异常核型者经济带血染色体核型分析证实.结果有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36.6%.常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7%,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的40.0%.性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%.羊水细胞染色体异常的发生率6.3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的66.7%.结论研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义.对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一.     

117例经腹绒毛产前诊断的临床分析

目的探讨经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中应用价值。方法在超声引导下经腹行绒毛取材,117例均行染色体核型分析,其中72例同时行地贫基因检测。结果检出异常核型10例,嵌合体1例,染色体异常以21-三体型最多,占异常核型的40.0%(4/10),嵌合体后经羊水细胞染色体培养证实核型正常;检出重型地中海贫血17例,其中Hb Bart,s纯合子15例,βCD41-42纯合子2例。117例绒毛活检均1次穿刺成功,1例术后3天胎儿死亡,后核型分析结果为47,XN,+21。结论超声引导下经腹绒毛活检技术是一种安全可行的孕早期产前诊断技术,可以达到早期诊断,降低出生缺陷的目的。     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例（58.09%）,其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

孕早期绒毛对胎儿遗传代谢病的诊断

产前诊断遗传性疾病是杜绝患儿出生,提高人口质量,实行优生的主要措施.据报道已有近100种先天性代谢病能作产前诊断.产前诊断的时间,近来正由孕中期向孕早期发展,诊断方法亦由羊水细胞渐转向绒毛组织的生化测定.绒毛细胞是合子有丝分裂的产物,可以反映胎儿的遗传特征.目前国内外除已广泛开展了绒毛细胞遗传学研     

在绒毛膜标本诊断时胚外和胎儿核型的不一致

通常在孕早期用绒毛膜标本(CVS)进行产前诊断,以代替羊水穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。但是,已有一些关于绒毛膜核型同胎儿核型不一致的报告。因此,需要积累更多的资料准确地估价不一致的出现频率及染色体的异常类型。为此,作者详细研究了澳大利亚7个实验室1 312例CVS诊断中采用长期和短期培养法发现的22例不一致的核     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

微阵列比较基因组杂交技术对一例胎儿染色体复杂易位的产前诊断

目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array—CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分析,了解是否有微小缺失和重复。结果羊水细胞染色体结果为46,XX,t（5;7;12）,t（14;21）,夫妻双方外周血染色体核型正常,羊水细胞array—CGH结果显示胎儿染色体未发生微缺失或微重复。结论array—CGH技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平。     

绒毛细胞染色体直接制片法和培养法的比较

目的比较绒毛细胞染色体直接制片法和培养法的优缺点,提高产前诊断和流产绒毛细胞染色体核型分析效率。方法分别进行绒毛组织细胞培养和直接制片,通过G显带分析核型。结果培养法的成功率要远高于直接制片法,但步骤较复杂。结论在流产或早期产前诊断中,培养法的成功率和准确率要比直接法高,是一种实用的早期产前诊断和流产绒毛细胞染色体核型分析方法。     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27     

2888例羊水产前诊断及无创基因检测(NIPT)的对照研究分析

目的探讨羊水产前诊断及无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的相关分析。方法对2888例孕19~23W符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,1302例成功行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析;1586例行无创基因检测,阳性者再行羊水穿刺进行染色体核型分析。结果 1 1302例孕妇羊水产前诊断检出胎儿染色体异常50例,异常检出率3.84%;多态核型34例,多态发病率2.61%。其中染色体数目异常44例,结构异常6例,性染色体异常5例。2 1586例无创基因检测者,阳性27例,检出率1.7%,确诊18例,异常检出率1.13%。3统计学处理,两种方法经卡方检验,χ2=5.81,P0.05,有统计学意义。结论对于唐筛高风险、高龄及超声提示胎儿发育异常者,羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法,是诊断胎儿染色体疾病的金标准,更好的提高了染色体异常的检出率。