以三叉神经痛为首发症状的海绵窦区腺样囊性癌1例

腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)多发于头颈部腺样组织,主要起源于上皮组织并具有嗜神经性这一独特的生物学行为,缓慢生长。不同于其他肿瘤,腺样囊性癌容易沿神经扩展并转移,早期常出现神经受累症状,如面部感觉异常、麻木、疼痛及面瘫等,晚期可发生转移,肺部较为常见,颅内转移相对少见,海绵窦区转移而原发病灶不明的极为罕见。2019年7月我院收治1例以三叉神经痛为首发症状的海绵窦区腺样囊性癌,完善相关头颈部腺体检查,未找到原发病变的证据,现报道如下。     

乳腺癌CXCL12及其受体CXCR4的表达及意义

目的分析趋化因子12(CXCL12)及其特异性受体4(CXCR 4)在乳腺癌组织中的表达,探讨其与淋巴结转移的关系。方法用组织芯片及免疫组化技术检测CXCL12、CXCR 4在84例乳腺癌组织及正常组织中的表达。结果 CXCL12、CXCR 4在乳腺癌组织的表达水平(71.4%,65.5%)较正常乳腺组织高(22.6%,20.2%)(P<0.05);淋巴结转移组CXCL12、CXCR 4表达水平84.8%(39/46)、78.3%(36/46)高于无淋巴结转移组55.3%(21/38)、50.0%(19/38)(P<0.05);CXCR 4与CXCL12阳性表达呈正相关(r=0.649,P<0.05)。CXCL12、CXCR 4表达水平与乳腺癌淋巴结转移有关(P<0.05),与患者年龄、肿瘤大小、分化程度等无关(P>0.05)。结论CXCL12、CXCR 4高表达与乳腺癌淋巴结转移密切相关,选择性阻断CXCL12、CXCR 4的作用对控制乳腺癌淋巴结转移可能是一个有效的途径。     

BRAF V600E基因突变在发育不良痣综合征的黑色素瘤中的表达及意义

目的探讨源于发育不良痣综合征的黑色素瘤中BRAF基因的突变及其与预后的关系。方法收集2006年1月1日～2016年12月31日甘肃省人民医院发育不良痣综合征患者,术后病理检查均为黑色素瘤者5例,组织标本行BRAF V600E基因突变检测。结果源于发育不良痣的黑色素瘤免疫组化标记HMB-45、Melan-A蛋白高表达,肿瘤组织均无BRAF V600E基因突变,随访患者健康状况良好。结论源于发育不良痣综合征的黑色素瘤极少有BRAF V600E基因突变,比其他来源的黑色素瘤侵袭性低,预后相对较好。     

肺腺癌中ALK和ROS1融合基因检测及其临床意义

目的：探讨肺腺癌组织中 ALK 和 ROS1融合基因发生率及其与临床病理学指标的关系。方法应用荧光原位杂交(FISH)技术分别检测332例肺腺癌组织中 ALK 和 ROS1融合基因表达情况,同时分析患者的性别、年龄、吸烟史、临床分期及组织学类型等临床病理特征,并探讨它们之间的相关性。结果332例肺腺癌组织中,28例(8.4%)存在 ALK融合基因,ALK融合基因阳性在性别、年龄、吸烟史、临床分期方面差异均有统计学意义;13例(3.9%)有 ROS1融合基因, ROS1融合基因阳性在性别、年龄、吸烟史及临床分期方面差异均无统计学意义;未发现 ALK 与ROS1基因同时突变的患者。结论 ALK和 ROS1融合基因在肺腺癌组织中突变率较低,代表了特定的分子亚型,多见于年轻、非吸烟、女性、临床分期较晚的患者,检测 ALK 及 ROS1基因融合,对临床靶向治疗有重要意义。     

Gal-3、CK19、HBME-1、cyclin D1、p53在甲状腺乳头状癌中的诊断价值

目的 探讨半乳糖凝集素-3 (Gal-3)、细胞角蛋白19 (CK19)、间质瘤相关抗体-1 (HBME-1)、细胞周期蛋白D1 (cyclin D1)、p53在甲状腺乳头状癌（PTC）中的诊断价值。方法 收集2016年11月-2019年3月甘肃省人民医院PTC (T-PTC组)及配对正常甲状腺组织（N-PTC组）各125例,采用免疫组织化学EnVision二步法检测2组中Gal-3、CK19、HBME-1、cyclin D1、p53的表达水平,比较其表达率、灵敏度、特异度、准确度等。结果 T-PTC组的Gal-3、CK19、HBME-1、cyclin D1、p53阳性表达率明显高于N-PTC组的（P <0.05）。各标志物单独用于PTC诊断时,cyclin D1的灵敏度（99.20%）和准确度（97.60%）最高,HBME-1、p53的特异度（100.00%）最高;多种标志物联合应用时,CK19+cyclin D1联合检测的灵敏度（98.40%）、特异度（99.20%）和准确度（98.80%）综合比较最优,最适合用于PTC的诊断。结论 Gal-3、CK19、HBME-1、cyc...     

家族性黑色素瘤合并基底细胞癌2例

正1临床资料姐姐,53岁;妹妹,48岁,均自幼被发现面部多处黑痣样皮肤病损,姐姐46岁行额部皮肤病损切除植皮,术后病检:基底细胞癌。8年后因面部多处黑色皮损在我科住院,行面部病损扩大切除植皮或扩大切除缝合(切缘扩大1.5cm),术后病检:黑色素瘤、基底细胞癌、混合痣、皮内痣等(图1.A,B)。妹妹48岁时首诊,手术方式同前,术后病检:黑色素瘤、基底细胞癌、脂溢性角化、交界痣、皮内痣等(图     

以皮肤肿块为首发临床表现的伴MYC和BCL2重排弥漫性大B细胞淋巴瘤

报告1例以皮肤肿块为首发临床表现的伴细胞性骨髓细胞瘤病病毒癌(MYC)基因和B细胞淋巴瘤因子2(BCL2)基因重排弥漫性大B细胞淋巴瘤。患者女,87岁。左侧眉弓上方皮肤结节1年。皮肤科检查：左眉上方一肤色圆形肿物,隆起于皮肤表面,肿物表面可见浸润性红斑,伴少许渗出,并见结痂、鳞屑,边界清楚。皮损组织病理检查：表皮形态正常,真皮层内大量母细胞样淋巴细胞结节状浸润。免疫组化：母细胞样淋巴细胞CD45、CD79a、B细胞淋巴瘤因子6(BCL6)、细胞周期蛋白D1(cyclin D1)及MYC均(+);CD3、CD2、CD30、细胞角蛋白(CKP)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及Epstein-Barr病毒编码RNA(EBER)均(-)。荧光原位杂交检测：MYC、BCL2及BCL6均重排。诊断：伴MYC和BCL2重排弥漫性大B细胞淋巴瘤。患者未治疗,2个月后死亡。     

乳腺癌组织CXCR7及NF-κB表达临床意义研究

目的观察趋化因子CXCL12的特异性受体CXCR7及核转录因子-κB(nuclear factor kappa B,NF-κB)在乳腺癌组织中的表达情况,探讨其与各临床病理指标的意义,研究其与乳腺癌的发生及淋巴结转移的关系。方法收集甘肃省人民医院2003-01-01-2006-01-01手术切除的102例浸润性乳腺癌标本,以癌旁正常组织作为对照组,应用免疫组织化学及荧光定量PCR的方法,检测CXCR7及NF-κB在乳腺癌组织及癌旁正常组织中的表达水平的差异;应用χ2检验比较乳腺癌组织及癌旁正常组织中CXCR7及NF-κB的表达差异,Spearman秩相关分析CXCR7及NF-κB的表达与各临床病理指标之间的相关性。结果荧光定量PCR结果显示,乳腺癌组织CXCR7mRNA的表达水平明显高于癌旁正常组织,P=0.017。免疫组化结果显示,CXCR7在乳腺癌和癌旁正常组织中的表达水平分别为86.3%(88/102)和14.7%(14/102),差异有统计学意义,χ2=28.00,P<0.001;NF-κB在乳腺癌和癌旁正常组织中的表达水平分别为89.2%(91/102)和10.8%(11/102),差异有统计学意义,χ2=22.00,P<0.001。CXCR7和NF-κB的表达水平与患者年龄、分化程度和肿瘤大小等无关,与淋巴结转移有关,P值分别为0.023和0.003;CXCR7及NF-κB的表达水平呈正相关性,r=0.628,P=0.048。结论 CXCR7和NF-κB在乳腺癌组织中具有相关性高表达,在乳腺癌的发生中可能起着重要作用,且与淋巴结的转移存在密切相关,对评估预后具有重要意义。     

以声嘶及呼吸困难为首发症状的皮肌炎一例

患者女,68岁,因声嘶1月余,呼吸困难2周于2009年7月17日收入甘肃省人民医院耳鼻咽喉头颈外科.患者1个月前因感冒出现声音嘶哑,呈渐进性,无喉痛、吞咽障碍,在当地医院诊为"慢性喉炎",行抗感染治疗、雾化吸入10余日,未见好转,近2周出现渐进性呼吸困难,初为活动后气急,逐渐加重,现在安静时也有轻度呼吸困难.电子喉镜检查见鼻咽部光滑对称,会厌活动可,右侧声带固定于旁正中位,右侧喉室饱满,双侧杓状会厌襞水肿,左侧声带活动可,声门裂狭小,双梨状窝未见异常(图1).血、尿常规及X线胸片、心电图未见异常.     

CXCR7/CXCL12与乳腺癌淋巴结转移的关系

目的探讨CXCR7/CXCL12在乳腺癌淋巴结转移中的作用。方法应用Western blot法,检测乳腺癌组织中CXCR7/CXCL12的表达情况。结果乳腺癌组织中CXCR7/CXCL12表达水平明显高于正常乳腺组织(P<0.05);48例淋巴结转移癌组织中36例CXCR7/CXCL12蛋白表达水平高于原发癌组织;CXCR7/CXCL12表达水平与肿瘤淋巴结转移有关(P<0.05)。结论 CXCR7/CXCL12在乳腺癌及其淋巴结转移癌组织中均呈高表达,CXCR7/CXCL12可能在乳腺癌淋巴结转移过程中起重要作用。