脂肪纤维瘤病样神经肿瘤4例临床病理分析

目的探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(lipofibromatosis-like neural tumour,LPF-NT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对4例LPF-NT进行组织病理学和免疫组化分析,并复习相关文献,重点阐述其分子学改变及鉴别诊断。结果4例LPF-NT中3例为女童,分别位于真皮、皮下及筋膜;1例为28岁男性,位于横纹肌内。镜下肿瘤细胞胞核微胖梭形及卵圆形,部分胞核略扭曲,核染色质淡,核仁不明显,核分裂象罕见至可见,呈束状、漩涡状及交织状排列,浸润周边脂肪及横纹肌,间质散在淋巴细胞浸润,可伴淋巴滤泡形成。免疫表型:肿瘤细胞表达NTRK1、S-100和CD34,不表达SOX10、SMA等。结论LPF-NT是一种新近才被认识的好发于儿童的良性或中间型软组织肿瘤,具有特异性NTRK1基因改变,因其特殊病理组织学及免疫组化表达S-100蛋白,常被误诊为低度恶性外周神经鞘瘤或指状突树突细胞肉瘤等。LPF-NT预后好,切除不完整易局部复发,再次完整切除仍可治愈,完整切除是其首选治疗方式,可尝试酪氨酸激酶抑制剂治疗。     

EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤1例并文献复习

目的探讨EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-rearranged fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例ESFT的临床病理学、免疫表型及影像学特点;采用FISH技术检测EWSR1基因易位,并复习相关文献。结果患者女性,25岁,临床表现为左手小指近端指骨尺侧皮下结节10余年。X线示皮下界限欠清的软组织结节。肿瘤大体呈结节状,无包膜,切面灰白色,实性、质韧。镜下肿瘤由纤维母细胞样梭形细胞组成,呈特征性的外周富于梭形细胞束而中央细胞稀少伴玻璃样变性的分带状结构,瘤细胞形态一致,无异型性,核仁不明显,核分裂象罕见。免疫表型:瘤细胞vimentin和ERG弥漫强阳性。ALK、BCL-2、CK(AE1/AE3)、MDM2、CDK4、CD99、CD34、CD31、Calretinin、h-Caldesmon、β-catenin、desmin、EMA、α-SMA、S-100、SOX10、STAT6、NTRK1和H3K27me3均阴性。Ki-67增殖指数2%。FISH检测显示肿瘤具有EWSR1基因易位。结论 ESFT是一种好发于肢端的罕见、具有局部侵袭性的良性纤维母细胞性肿瘤。典型形态结合免疫表型和EWSR1基因易位检测有助于诊断及鉴别诊断。     

深圳市南山区外来工青壮年猝死尸检病理分析

目的在对深圳市南山区青壮年外来工猝死流行病学特征进行调查的基础上,进一步对心源性猝死病例心肌缝隙连接蛋白43（Cx43）检测,观察其在心肌的分布特征,探讨其分布变化与猝死的关联性。方法筛选尸检案例30例,分为冠心病心肌梗死组（5例）、心脏传导系统病变组（5例）、肥厚型心肌病组（6例）及对照组（14例）。采用免疫组织化学染色和图像分析技术对不同组别Cx43阳性单位进行定量检测,分析其阳性表达在各组间的差异,所得数据行统计学分析。结果冠心病心肌梗死组、心脏传导系统病变组和肥厚型心肌病组共占猝死患者的53.3%,这3组患者Cx43染色在心肌闰盘处明显减弱或缺失,胞质内散在或心肌边缘处可见少量着色;对照组未见明显变化。结论冠心病心肌梗死组、心脏传导系统病变组和肥厚型心肌病组占猝死较高比例,且这3组患者Cx43分布发生了变化,推测是猝死性心律失常的结构基础。     

原发性皮肤黏液癌2例临床病理观察

目的探讨原发性皮肤黏液癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例原发性皮肤黏液癌的临床病理特征、免疫表型,对患者进行随访,并复习相关文献总结其临床和病理组织学特征。结果2例均为男性,年龄分别为62岁及47岁。临床以面部和眼角无痛性肿块就诊。大体均为皮下边界尚清的灰白质韧结节,切面灰白呈胶冻样;镜下肿瘤多位于真皮层,可累及皮下脂肪组织,境界清楚,无包膜,肿瘤背景为大量黏蛋白形成黏液湖,并被纤细的纤维间隔分割成多房状或蜂窝状,其中漂浮着大小不一的细胞巢,肿瘤上皮团呈条索状、腺样、筛孔状、乳头状或微乳头状排列,细胞巢团间血管稀少或缺如,细胞圆形或多方形,胞质嗜酸性,个别细胞内含黏液;核轻度异形,染色质细腻,可见小核仁,核分裂象少见;免疫表型:肿瘤细胞角蛋白CAM5.2、CK7、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)、癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)均(+),但CK20(-);GATA-3弥漫(+),ER、PR呈弥漫核强(+),AR、GCDFP-l5、S-100不同程度(+);Syn、Cg A均为(-);肿瘤细胞Ki-67增殖指数5%~10%。结论原发性皮肤黏液癌较罕见,多见于老年男性,临床表现无特异性易误诊,组织学上需与多部位转移性黏液癌鉴别,肿瘤易复发,少见转移。     

播散性带状疱疹一例

患者,女,51岁。左下肢红斑及水疱伴阵发性疼痛20余天,泛发伴发热1周。皮肤科检查：全身散在分布粟粒至黄豆大暗紫红色斑疹、丘疹及丘疱疹,部分融合成片,中央处可见褐色痂皮。细胞涂片可见多核巨细胞及核内包涵体。诊断：播散性带状疱疹。予以甲泼尼龙、更昔洛韦等治疗有效。     

膀胱透明细胞腺癌2例临床病理分析

目的探讨膀胱透明细胞腺癌(clear cell adenocarcinoma,CCAC)的病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法分析2例CCAC和1例肾源性腺瘤的临床病理特征和免疫表型,并复习相关文献。结果肿瘤组织呈不同比例腺管、小管、乳头状及实性片状结构,肿瘤细胞呈立方、柱状及多边形,胞核外形欠规则,核仁明显,核分裂活跃,胞质淡染至透明;乳头结构鞋钉样胞核明显,实性片区细胞异型性明显且见坏死。免疫表型:肿瘤细胞中Pax-8、p53、CK7均呈弥漫强阳性,AMACR、CA125和CEA均局灶阳性,p63、ER和CK20均阴性。结论 CCAC属于罕见的恶性肿瘤,需与肾源性腺瘤、尿路上皮癌伴腺样分化或Mullerian分化、透明细胞(富于糖原)型/富于脂质型尿路上皮癌、前列腺尿道部前列腺腺癌、其他部位转移性透明细胞癌等鉴别。CCAC预后差,完整切除是其首选治疗方式。     

SMARCB1(INI-1)缺陷型鼻腔鼻窦癌二例临床病理分析

本文对2例分别就诊于浙江省金华市中心医院和武汉大学人民医院的SMARCB1(INI-1)缺陷型鼻腔鼻窦癌[SMARCB1(INI-1)-deficient sinonasal carcinoma,SDSC]病例进行回顾性分析,探讨其临床特征、组织病理学形态及免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及随访情况。本研究提示SDSC是一种罕见的高侵袭性恶性肿瘤,组织形态谱广,但具有特征性基因学改变,熟悉这些特点有助于正确的诊断和鉴别诊断。     

Caveolin-1与鼻咽癌细胞侵袭转移能力的相关性研究

目的:观察Caveolin-1(CAV-1)基因在鼻咽癌细胞株5-8F和6-10B的表达,初步探讨其与鼻咽癌细胞株侵袭转移能力的关系.方法:(1)荧光定量PCR(quantitative RT-PCR,qRT-PCR)检测CAV-1在鼻咽癌细胞株5-8F、6-10B和永生化鼻咽癌上皮细胞株NP69中的表达情况.(2)用免疫组化检测其在细胞株5-8F和6-10B在组织中的表达情况.结果:(1)qRT-PCR结果显示CAV-1在5-8F细胞株中的表达高于在6-10B中的表达,差异有统计学意义(P=0.014).(2)免疫组织化学结果CAV-1在5-8F和6-10B组织中也明显差异.结论:CAV-1在5-8F细胞和组织中高表达可能和其高侵袭,高转移能力相关.     

腮腺Warthin瘤上皮成分癌变为黏液表皮样癌的临床病理观察

目的 探讨Warthin瘤上皮成分癌变为黏液表皮样癌的临床病理学特征.方法 分析1例Warthin瘤上皮成分癌变为黏液表皮样癌的组织学及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 镜下可见Warthin瘤上皮成分被黏液及鳞状化生并伴不典型增生的上皮组织取代,直接移行为黏液表皮样癌.结论 Warthin瘤上皮成分癌变并直接移行为黏液表皮样癌极为罕见,其病理诊断要点关键在于是否存在明确的黏液表皮样癌及二者移行区.