合并下肢急性弛缓性瘫痪的手足口病患儿周围神经功能的检测

手足口病(hand-foot-mouth disease)是非脊髓灰质炎肠道病毒引起的常见传染病,常可引起神经损伤。主要累及脑和脊髓,周围神经较少受累,但可遗留持久肢体功能障碍,可单独或与脑损伤同时存在。     

7～14岁癫痫患儿睡眠习惯调查及分析

目的　探讨7～14岁癫痫儿童的睡眠习惯及相关影响因素。方法　2008年1月至2009年10月华西第二医院小儿神经科确诊的癫痫患儿162例作为癫痫组,通过对儿童父母和监护人的询问,运用专门针对儿童使用的儿童睡眠习惯调查表对癫痫组和162名正常儿童（对照组）的睡眠习惯进行调查分析。结果　癫痫组睡眠习惯评分为（46.1±7.5）分,而正常对照组为（32.4±3.6）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.05）。癫痫组运动和认知发育正常者评分为（43.5±8.1）分,落后者评分为（49.9±7.3）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.05）。单药治疗患儿71例,评分为（42.9±6.3）分;2种或2种以上药物治疗患儿22例,评分为（54.3±5.7）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.01）。另外,夜间睡眠发作的癫痫患儿（36例）相对白天清醒时发作患儿（50例）、清醒及睡眠中均有发作患儿（76例）睡眠习惯较差,评分分别为（52.3±5.7）、（44.1±7.6）、（44.5±6.8）分,差异有统计学意义（P < 0.05）;部分性发作的癫痫患儿（46例）相对全身性发作（57例）、部分性泛化全身（59例）对睡眠习惯的影响较小,评分分别为（41.6±4.9）、（47.4±8.7）、（48.4±7.5）分,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论　癫痫易出现睡眠障碍,多种因素包括运动和认知发育落后、发作控制及治疗情况、发作类型等可影响患儿睡眠习惯。     

儿童癫痫发作与睡眠周期的关系研究

目的：探讨癫痫发作是否也和癫痫样放电一样受到睡眠的影响。方法：通过视频脑电图监测儿童癫痫患者在睡眠各期的癫痫发作,对95例共504次癫痫发作进行睡眠周期分析。结果：75％在清醒期发作,25％在睡眠中发作,其中85．7％的睡眠发作均出现在非快速动眼睡眠期,48．4％出现在Ⅱ期,37％出现在Ⅰ期,12．7％出现在Ⅲ和Ⅳ期,0．02％出现在快速动眼睡眠期。额叶癫痫、颞叶癫痫和中央沟良性癫痫易于在睡眠期发作,分别为40．6％、33．3％和38．7％。结论：非快速动眼睡眠期睡眠可诱发儿童癫痫发作,部分局灶性癫痫更易在非快速动眼睡眠期诱发。     

NAXE基因突变相关渐进性早发性脑病的临床及遗传学特点

渐进性早发性脑病是由于NAXE基因变异导致的致死性脑病。本研究报道1例渐进性早发性脑病的临床和遗传性特征。患儿,男,4岁,因行走不稳,肢体无力2年就诊。患儿及其兄（已去世）均在2岁左右起病,均表现为斜视、共济失调、肌张力降低、发育落后,且感染后多次出现呼吸衰竭。患儿NAXE基因存在新发复合杂合突变：c.255（外显子2） A > T来自患儿母亲,c.361（外显子3） G > A来自患儿父亲。NAXE基因编码NADHX和NADPHX细胞代谢产物修复所必需的差向异构酶。本病存在线粒体NAD （P） HX修复系统的缺陷,进展快,极易在感染后迅速出现呼吸衰竭。     

临床药师在儿科培养的探索与体会

探索我国临床药师儿科专科培训的有效方法,分析药师队伍的现状,阐述临床儿科专科药师培训的方法与途径。目前药师从综合能力方面不能满足儿科临床对药学服务的需求,在儿科专科药师的培训中,应重视儿科临床知识、沟通技巧、团队合作意识的培训。     

不同类型婴儿痉挛症的脑电图棘波分布特征

目的对不同类型婴儿痉挛症的脑电图棘波分布特征进行分析,探讨不同病因的棘波特点。方法视频脑电图监测52例婴儿痉挛症患儿,分别计算各导联的棘波密度和相对棘波密度,并对不同病因的脑电图进行归纳。结果 52例婴儿痉挛症,36.5%的病例累及枕后颞区。40例症状性婴儿痉挛症,47.5%主要累及枕后颞区;12例隐源性婴儿痉挛症,8.3%主要累及枕区,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。症状性婴儿痉挛症中,72.5%有围产期病因,其中55.2%主要累及枕后颞区。结论婴儿痉挛的脑电图在全导不对称、不同步的多棘慢波的基础上,常常伴有枕后颞区的局灶放电;症状性婴儿痉挛症比隐源性婴儿痉挛症更易出现枕后颞区的棘波放电,提示大脑发育过程的枕、后颞区可能更易受到各种病因的损害,并可能与症状性婴儿痉挛症的病理机制有关。     

杜氏肌营养不良（DMD）患儿营养状况与膳食营养摄入情况的横断面研究

  目的  调查杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿营养状况及膳食摄入情况,初步探索两者的相关关系,为制定DMD患儿合理营养治疗提供理论依据。  方法  选择2017年7月–2021年4月于四川大学华西第二医院就诊并经基因检测法诊断为DMD的共223名2～14岁患儿作为研究对象,采用3天24小时膳食回顾法进行膳食调查,采用化学发光法测定血清维生素D水平。  结果  营养状况正常DMD患儿仅占33.2%,生长迟缓、低体质量、超重、肥胖发生率分别为13.5%、14.4%、14.3%、8.1%,血清维生素D缺乏和不足患儿分别占9.0%和89.7%;膳食调查DMD患儿每日碳水化合物、蛋白质和脂肪供能比分别为（47.40±6.64）%、（14.46±2.22）%和（38.17±5.30）%;每日膳食钙和维生素D摄入量分别为（433.32±164.39） mg/d、（155.73±89.30） IU/d;生长迟缓DMD患儿蛋白质摄入量/蛋白质平均需要量的比值（P=0.003）和能量摄入量/能量需要量的比值（P=0.007）低于营养状况正常DMD患儿。  结论  DMD患儿膳食结构明显不合理,且营养缺乏与营养过剩问题并存。DMD患儿合理的营养指导方案及规范的营养管理措施仍有待进一步研究。     

四川地区癫痫患儿家长对癫痫的认知程度及其心理状况分析

目的分析四川地区癫痫患儿家长对癫痫的认知程度及其心理状况。方法选择2011年5月至7月于本院进行视频脑电图(VEEG)检查的202名四川地区癫痫患儿的家长(每名患儿选择1位家长)为研究对象,并按照患儿癫痫诊疗情况分为A组(n=108)和B组(n=94)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。对两组家庭背景资料、癫痫认知程度和心理状况等多方面进行调查。结果两组癫痫认知达非常了解程度的患儿家长均<5.0%,两组对癫痫认知程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组在医生咨询、杂志和电视宣传片的癫痫了解途径中,差异有统计学意义(P<0.05)。两组有显著心理影响的患儿家长均>35%,且两组家长心理状态比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组80%以上家长既关注癫痫药物效果也关注药物副反应,两组比较,差异无统计学意义(P=0.076)。结论癫痫患儿家长对癫痫的认知程度亟待提高。医护人员应加强对其进行癫痫疾病知识的普及和教育工作,并关注该病患儿及其家长的心理健康。     

儿童抽动秽语综合征脑皮层厚度改变的磁共振研究

目的本研究旨在应用基于脑表面分析(surface based analysis,SBA)方法分析磁共振脑结构图像,探究儿童抽动秽语综合征患者脑皮层厚度改变及与临床资料的相关性。方法纳入50名儿童抽动秽语综合征患者为病例组,43名健康儿童为对照组,采集MRI三维T_1加权图像,采用Free Surfer软件进行分析,得到两组皮层厚度有差异的脑区,并与临床资料进行相关性分析。结果病例组的左侧中央后回、岛叶、缘上回、额下回三角部、岛盖、颞中回、额中回喙部、顶上小叶、右侧颞中回、右侧额上回、额中回尾部、岛叶、枕外侧回的皮层厚度较对照组减低,其差异有统计学意义。右侧额上回的皮层厚度与威斯康辛卡片测试的持续错误数分数呈负相关(r=-0.517)。左侧额中回喙部的皮层厚度与STROOP测试的错误分数呈负相关(r=-0.46)。左侧岛叶的皮层厚度与耶鲁综合抽动症状量表的总分呈负相关(r=-0.45)。结论本研究揭示了儿童抽动秽语综合征患者存在执行功能受损,尤其是抑制性控制受损;左侧岛叶皮层厚度与儿童抽动秽语综合征患者的症状严重程度相关。