原发性系统性轻链型淀粉样变性1例

<正>患者，男，72岁。因“活动后胸闷半年，加重1月余”入院。2020年4月开始有活动后胸闷，休息后可缓解，一直就诊于心内科纠正心衰治疗。2020年9月患者开始感觉胸闷症状加重，药物治疗不能缓解，于是就诊于某医院行冠状动脉CTA检查：冠状动脉三支近端软斑块，管腔狭窄<50%，两侧胸腔及心包积液；免疫固定电泳阳性；     

2018年安庆市第一人民医院细菌耐药性监测

摘要：目的 了解安庆市第一人民医院2018年临床分离菌株对抗菌药物的耐药性及敏感性。方法 采用自动化仪器法或 纸片扩散法进行药敏试验,药敏结果按2018年临床和实验室标准化协会(CLSI)标准判读,采用WHONET 5.6软件统计分析。结 果 2018年共检出962株细菌,其中革兰阳性菌占22.7%(218/962);革兰阴性菌占77.3%(744/962)。革兰阴性菌如大肠埃希菌占 24.9%,分离率最高;然后是肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌,菌株主要分离于呼吸道和分泌物标本,分别占38.6%和22.6%。对 革兰阳性菌如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)及耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的检出率各占29.4%和91.3%, 尚未检出耐利奈唑胺和万古霉素的葡萄球菌。肠球菌属里的粪肠球菌和屎肠球菌各占29.8%和70.2%,目前还没有分离出对万 古霉素产生耐药的肠球菌。产ESBL的大肠埃希菌、克雷伯菌属和奇异变形菌检出率各占其菌种的56.8%、44.2%和5.3%。肠杆 菌科细菌对碳青霉烯类抗菌药物仍然保持高敏感性,其中肺炎克雷伯菌、肠杆菌属细菌对亚胺培南等碳青霉烯类的耐药率均 ≤4.8%;铜绿假单胞菌对亚胺培南等碳青霉烯类的耐药率较高,为20.9%,但对左氧氟沙星、环丙沙星、哌拉西林/三唑巴坦、 妥布霉素、头孢吡肟、头孢他啶、庆大霉素和阿米卡星的耐药率均<25%;鲍曼不动杆菌对亚胺培南等碳青霉烯类抗生素的耐药 率为78.9%,对除阿米卡星、米诺环素以外的抗菌药物的耐药率均>65%。结论 该院主要临床分离细菌对常用抗菌药物呈现不 同程度耐药,应加强医院感控措施,细菌室专业人员应做好细菌耐药监测工作,加强与临床医师的沟通,指导临床合理使用抗 菌药物,采取有效措施防治耐药菌株的广泛传播。     

匹多莫德防治儿童支气管哮喘临床疗效观察

目的：观察匹多莫德防治儿童支气管哮喘的临床疗效。方法：将60例支气管哮喘患儿随机分为对照组和实验组,各30例。对照组采用2006年GINA常规治疗方案。实验组在对照组治疗方案基础上加用匹多莫德400mg口服,每天1次,维持3月。记录患者一般情况、临床疗效指标及安全性指标,并进行统计分析。结果：实验组和对照组总有效率分别为93．10％和78．57％,实验组总有效率高于对照组,两组结果比较差异有统计学意义。结论：匹多莫德防治儿童支气管哮喘临床疗效显著,同时安全性可靠。     

儿科3.0 T专用磁共振对早产儿脑损伤图像质量评价研究

目的 比较3.0 T儿科专用磁共振和3.0 T全身磁共振评估早产儿脑部图像质量,以评估3.0 T儿科专用磁共振在早产儿脑部成像的应用价值.材料与方法 本研究分别在3.0 T儿科专用磁共振和3.0 T全身磁共振进行颅脑成像扫描,采集序列包括常规序列和扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DW...     

儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良分析并文献复习

目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月,四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法,对本例患儿的临床病例资料,包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库,以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库,自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索,并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性,12岁7个月,因为"反复癫痫发作7年",2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作,并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示,顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影,累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示,患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变,p.L197Dfs*103氨基酸改变,该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日,患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流,偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果:关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇,涉及CCALD患儿为92例,包括75种不同类型ABCD1基因突变,以错义突变(62.7%,47/75)最为常见,其次是移码突变(25.3%,19/75),突变最常发生于1号外显子(38.7%,29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样,典型首发症状以行为和认知障碍为主,但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变;ABCD1基因突变以错义突变最为常见,多为1号外显子发生突变。     

Mutation screening of the F Ⅷ gene in 10 hemophilia A families

Objective To identify the F Ⅷ gene mutations of patients and suspected female carriers in 10 Hemophilia A (HA) families, and to guide the prenatal diagnosis. Methods PCR, denaturing high performance liquid chromatogramphy(DHPLC) and DNA sequencing technologies were applied to screen the FⅧ gene of 8 HA patients and 12 suspected female carriers in the 10 families. Linkage analysis was performed by using St 14 (DXS 52), intron 13 (CA)n and EX18/Bcl Ⅰ of the FⅧ gene in the HA families.In prenatal diagnosis, we screened the same mutation found in the patients. PCR-restriction fragment length polymorphism was applied to detect the new missense mutations of F Ⅷ gene in 100 unrelated healthy individuals to exclude the possibility of polymorphism. Results (1) Five missense mutations, 3 frameshift mutations, 2 nonsense mutations and 2 single nucleotide polymorphism(SNP) were identified in 10 the HA families. Among them, c. 878A＞G, c. 1015A＞G, c. 6870G＞T, c. 1282delA, c. 3072_3073insT, c. 4880_4881insA and c. 5000G＞A were novel mutations or polymorphism. No missense mutations c. 878A＞G, c.1015A＞G and c. 6870G＞T, were found in the 100 healthy unrelated controls. (2) Nine suspected female carriers were confirmed at the gene level. (3) X risk chromosome could be determined in 4 HA families by genetic linkage analysis. (4) Among the four fetuses for prenatal diagnosis, 2 were normal, 1 was carrier and the remaining 1 was a patient. Conclusion Six novel mutations, i. e. , c. 878A＞G, c. 1015A＞G, c.6870G＞T, c. 1282delA, c. 3072_3073insT and c. 4880_4881insA, were identified in this study. PCR,DHPLC and DNA sequencing could be used to screen the gene mutations of HA patients, to carry out carrier detection and prenatal diagnosis of HA families efficiently, by combining with restriction endonuclease analysis and genetic linkage analysis.     

磁共振弥散加权成像对慢性肾脏疾病患儿肾功能的评估

目的探讨MRI弥散加权成像(DW-MRI)的表观弥散系数(ADC)对慢性肾脏疾病(CKD)患儿肾功能的评估作用。 方法选择2014年1月至2017年6月,四川大学华西第二医院收治的77例CKD患儿为研究对象,纳入病例组。根据儿童CKD分期,进一步将病例组患儿分为CKD 1～2期亚组(n＝60),CKD 3～5期亚组(n＝17)。将同期本院招募的16例健康儿童志愿者,纳入对照组。采用DW-MRI检测所有受试儿的双肾皮质、髓质ADC值。同时采集其接受DW-MRI检查前1个月内的血清肌酐浓度和肾小球滤过率估算值(eGFR)。病例组和对照组受试儿双肾皮质、髓质ADC值组间比较,采用成组t检验,组内比较采用配对t检验。采用方差分析对CKD 1～2期亚组、CKD 3～5期亚组及对照组3组患儿的双肾皮质、髓质ADC值进行比较,并采用Bonferroni法进一步进行两两比较。对CKD患儿双肾皮质、髓质ADC值与eGFR、血清肌酐浓度的相关性分析,采用Pearson相关性分析。本研究通过四川大学华西第二医院伦理委员会审查(审批文号：2014081)。对所有受试儿进行MRI检查前,均征得其监护人知情同意,并签署知情同意书。病例组和对照组受试儿性别构成比、年龄分别比较,差异均无统计学意义(P＝0.785、0.980)。 结果①病例组受试儿自身左、右肾皮质ADC值比较,以及左、右肾髓质ADC值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组受试儿自身左、右肾皮质ADC值比较,以及左、右肾髓质ADC值比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05)。②CKD 1～2期亚组受试儿双肾皮质、髓质ADC值分别为(2.22±0.09)×10^－3 m²/s、(1.97±0.11)×10^－3 m²/s,CKD 3～5期亚组分别为(2.02±0.16)×10^－3 m²/s、(1.72±0.14)×10^－3 m²/s,对照组分别为(2.35±0.06)×10^－3 m²/s、(2.09±0.09)×10^－3 m²/s。上述3组受试儿双肾皮质、髓质ADC值分别整体比较,差异均有统计学意义(F＝42.942、48.956,P<0.001)。进一步对其进行两两比较的结果显示,上述3组受试儿任意2组的双肾皮质、髓质ADC值分别比较,差异均有统计意义(P<0.001)。③病例组CKD患儿中,双肾皮质、髓质ADC值与eGFR均呈线性正相关关系(r＝0.621、0.657,P<0.001),与血清肌酐浓度均呈线性负相关关系(r＝－0.708、－0.681,P<0.001)。 结论本研究认为,DW-MRI是评估CKD患儿肾功能的有效方法。ADC值可反映儿童肾功能,并且ADC值可为临床判断健康儿童、轻度CKD和中、重度CKD患儿提供参考依据。但是,DW-MRI是否对CKD患儿肾功能评估具有应用前景,则尚需大样本、多中心随机对照试验进一步研究、证实。     

纳米孔测序技术在2019冠状病毒病重型患者继发感染诊断中的应用

目的：探讨纳米孔测序技术在2019冠状病毒病（COVID-19）重型患者继发感染诊疗中的应用价值。方法：共入组了来自3例COVID-19重型患者的77份临床标本,所有标本均经过热灭活后进行基于磁珠富集的总核酸抽提,构建DNA文库,通过纳米孔测序技术进行病原体检测。测序数据采用Centrifuge软件进行病原体数据库比对和R语言差异分析,以获得病原微生物的鉴定结果。比较纳米孔测序结果与呼吸道病原体筛查多重定量聚合酶链反应（PCR）检测及同一时期临床微生物检验结果,以验证纳米孔测序技术的有效性。结果：纳米孔测序结果显示,44份标本检出病原体（阳性率为57.1%）,包括肺炎克雷伯菌、表皮葡萄球菌、屎肠球菌和狡诈菌等。其中,肺炎克雷伯菌、表皮葡萄球菌和屎肠球菌均在基于微生物培养的临床微生物检验中检出;肺炎克雷伯菌同时在呼吸道病原体筛查多重定量PCR检测中检出;狡诈菌仅在纳米孔测序中检出,综合考虑患者的临床症状进行抗菌药物治疗,患者的感染情况得到控制。结论：纳米孔测序可快速鉴定临床标本中的潜在病原体,辅助COVID-19重型患者的临床诊断和治疗方案的制订。     

儿童抽动秽语综合征脑皮层厚度改变的磁共振研究

目的本研究旨在应用基于脑表面分析(surface based analysis,SBA)方法分析磁共振脑结构图像,探究儿童抽动秽语综合征患者脑皮层厚度改变及与临床资料的相关性。方法纳入50名儿童抽动秽语综合征患者为病例组,43名健康儿童为对照组,采集MRI三维T_1加权图像,采用Free Surfer软件进行分析,得到两组皮层厚度有差异的脑区,并与临床资料进行相关性分析。结果病例组的左侧中央后回、岛叶、缘上回、额下回三角部、岛盖、颞中回、额中回喙部、顶上小叶、右侧颞中回、右侧额上回、额中回尾部、岛叶、枕外侧回的皮层厚度较对照组减低,其差异有统计学意义。右侧额上回的皮层厚度与威斯康辛卡片测试的持续错误数分数呈负相关(r=-0.517)。左侧额中回喙部的皮层厚度与STROOP测试的错误分数呈负相关(r=-0.46)。左侧岛叶的皮层厚度与耶鲁综合抽动症状量表的总分呈负相关(r=-0.45)。结论本研究揭示了儿童抽动秽语综合征患者存在执行功能受损,尤其是抑制性控制受损;左侧岛叶皮层厚度与儿童抽动秽语综合征患者的症状严重程度相关。     

基于“脑肠相通”理论探讨调和胃肠治疗感音神经性聋的机理

感音神经性聋是耳科常见疑难疾病,发病率逐年上升,发病原因和形成机制尚不明确,众多学者普遍认为神经性耳聋的发病可能起源于外周,发展和维持与不同的中枢有紧密联系,包括中枢直接连接改变或新神经环路的建立。西医治疗综合药物、心理及物理方式,疗效欠佳。祖国医学里,针灸和汤剂从调和胃肠角度治疗感音神经性耳聋有一定疗效,其成效的微观机制有待进一步探索。故本文基于“脑肠相通”理论,探讨调和胃肠治疗感音神经性耳聋的机理,认为肠道菌群或为其重要靶点,改善肠道屏障及情绪状态为重要途径。