T2WI-Dixon序列在杜氏肌营养不良症患者肌肉脂肪浸润和水肿评价中的应用价值研究

目的 对比T2加权水脂分离成像（T2WI-Dixon）序列与常规序列[T1WI和T2WI-SPAIR(spectral attenuated inversion recovery)序列]的图像质量以及在评价杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患者臀腿肌肉脂肪浸润和水肿程度中的一致性,探讨T2WI-Dixon作为单个序列在DMD患者臀腿部肌肉评估中的应用价值。材料与方法 前瞻性纳入71例DMD患者进行3.0 T磁共振臀部及大腿轴位扫描,扫描序列包括T2WI-Dixon序列、T1WI序列和T2WI-SPAIR序列。采用主观（Likert 4分量表,内容包括图像伪影、脂肪抑制能力以及整体质量）与客观[定量测定图像信噪比（signal-noise ratio, SNR）与对比噪声比（contrast-to-noise ratio, CNR）]相结合的方法对各序列采集的图像质量进行综合评价。参考Mercuri分级量表和Kim分级量表对肌肉脂肪浸润和水肿程度进行评分,评估方法间的一致性。同时评估观察者间和观察者内主观评分一致性。结果 在图像质量主观评...     

合并下肢急性弛缓性瘫痪的手足口病患儿周围神经功能的检测

手足口病(hand-foot-mouth disease)是非脊髓灰质炎肠道病毒引起的常见传染病,常可引起神经损伤。主要累及脑和脊髓,周围神经较少受累,但可遗留持久肢体功能障碍,可单独或与脑损伤同时存在。     

临床药师在儿科培养的探索与体会

探索我国临床药师儿科专科培训的有效方法,分析药师队伍的现状,阐述临床儿科专科药师培训的方法与途径。目前药师从综合能力方面不能满足儿科临床对药学服务的需求,在儿科专科药师的培训中,应重视儿科临床知识、沟通技巧、团队合作意识的培训。     

NAXE基因突变相关渐进性早发性脑病的临床及遗传学特点

渐进性早发性脑病是由于NAXE基因变异导致的致死性脑病。本研究报道1例渐进性早发性脑病的临床和遗传性特征。患儿,男,4岁,因行走不稳,肢体无力2年就诊。患儿及其兄（已去世）均在2岁左右起病,均表现为斜视、共济失调、肌张力降低、发育落后,且感染后多次出现呼吸衰竭。患儿NAXE基因存在新发复合杂合突变：c.255（外显子2） A > T来自患儿母亲,c.361（外显子3） G > A来自患儿父亲。NAXE基因编码NADHX和NADPHX细胞代谢产物修复所必需的差向异构酶。本病存在线粒体NAD （P） HX修复系统的缺陷,进展快,极易在感染后迅速出现呼吸衰竭。     

7～14岁癫痫患儿睡眠习惯调查及分析

目的　探讨7～14岁癫痫儿童的睡眠习惯及相关影响因素。方法　2008年1月至2009年10月华西第二医院小儿神经科确诊的癫痫患儿162例作为癫痫组,通过对儿童父母和监护人的询问,运用专门针对儿童使用的儿童睡眠习惯调查表对癫痫组和162名正常儿童（对照组）的睡眠习惯进行调查分析。结果　癫痫组睡眠习惯评分为（46.1±7.5）分,而正常对照组为（32.4±3.6）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.05）。癫痫组运动和认知发育正常者评分为（43.5±8.1）分,落后者评分为（49.9±7.3）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.05）。单药治疗患儿71例,评分为（42.9±6.3）分;2种或2种以上药物治疗患儿22例,评分为（54.3±5.7）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.01）。另外,夜间睡眠发作的癫痫患儿（36例）相对白天清醒时发作患儿（50例）、清醒及睡眠中均有发作患儿（76例）睡眠习惯较差,评分分别为（52.3±5.7）、（44.1±7.6）、（44.5±6.8）分,差异有统计学意义（P < 0.05）;部分性发作的癫痫患儿（46例）相对全身性发作（57例）、部分性泛化全身（59例）对睡眠习惯的影响较小,评分分别为（41.6±4.9）、（47.4±8.7）、（48.4±7.5）分,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论　癫痫易出现睡眠障碍,多种因素包括运动和认知发育落后、发作控制及治疗情况、发作类型等可影响患儿睡眠习惯。     

儿童癫痫发作与睡眠周期的关系研究

目的：探讨癫痫发作是否也和癫痫样放电一样受到睡眠的影响。方法：通过视频脑电图监测儿童癫痫患者在睡眠各期的癫痫发作,对95例共504次癫痫发作进行睡眠周期分析。结果：75％在清醒期发作,25％在睡眠中发作,其中85．7％的睡眠发作均出现在非快速动眼睡眠期,48．4％出现在Ⅱ期,37％出现在Ⅰ期,12．7％出现在Ⅲ和Ⅳ期,0．02％出现在快速动眼睡眠期。额叶癫痫、颞叶癫痫和中央沟良性癫痫易于在睡眠期发作,分别为40．6％、33．3％和38．7％。结论：非快速动眼睡眠期睡眠可诱发儿童癫痫发作,部分局灶性癫痫更易在非快速动眼睡眠期诱发。     

杜氏肌营养不良（DMD）患儿营养状况与膳食营养摄入情况的横断面研究

目的 调查杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿营养状况及膳食摄入情况,初步探索两者的相关关系,为制定DMD患儿合理营养治疗提供理论依据。方法 选择2017年7月–2021年4月于四川大学华西第二医院就诊并经基因检测法诊断为DMD的共223名2～14岁患儿作为研究对象,采用3天24小时膳食回顾法进行膳食调查,采用化学发光法测定血清维生素D水平。结果 营养状况正常DMD患儿仅占33.2%,生长迟缓、低体质量、超重、肥胖发生率分别为13.5%、14.4%、14.3%、8.1%,血清维生素D缺乏和不足患儿分别占9.0%和89.7%;膳食调查DMD患儿每日碳水化合物、蛋白质和脂肪供能比分别为（47.40±6.64）%、（14.46±2.22）%和（38.17±5.30）%;每日膳食钙和维生素D摄入量分别为（433.32±164.39） mg/d、（155.73±89.30） IU/d;生长迟缓DMD患儿蛋白质摄入量/蛋白质平均需要量的比值（P=0.003）和能量摄入量/能量需要量的比值（P=0.007）低于营养状况正常DMD患儿。结论 DMD患...     

2021年Developmental Medicine & Child Neurology《改善脑性瘫痪儿童和青少年身体功能的干预措施：国际临床实践指南》中国专家解读

脑性瘫痪(脑瘫)是儿童最常见的肢体残疾。近年来,脑瘫康复理念不断更新,干预措施日益增多。2021年8月Developmental Medicine&Child Neurology发表了一篇针对改善脑瘫儿童和青少年身体功能的干预措施的国际临床实践指南。该指南在《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)框架下,针对脑瘫儿童和青少年身体功能的干预措施提出了4项循证分级推荐和9项未分级的临床实践推荐,旨在改善脑瘫患儿的身体功能,提高活动及参与能力。该文将结合国内脑瘫康复现状对该指南进行解读,以期更新康复理念,提高干预效果,为家庭提供帮助和指导。     

儿童抽动秽语综合征脑皮层厚度改变的磁共振研究

目的本研究旨在应用基于脑表面分析(surface based analysis,SBA)方法分析磁共振脑结构图像,探究儿童抽动秽语综合征患者脑皮层厚度改变及与临床资料的相关性。方法纳入50名儿童抽动秽语综合征患者为病例组,43名健康儿童为对照组,采集MRI三维T_1加权图像,采用Free Surfer软件进行分析,得到两组皮层厚度有差异的脑区,并与临床资料进行相关性分析。结果病例组的左侧中央后回、岛叶、缘上回、额下回三角部、岛盖、颞中回、额中回喙部、顶上小叶、右侧颞中回、右侧额上回、额中回尾部、岛叶、枕外侧回的皮层厚度较对照组减低,其差异有统计学意义。右侧额上回的皮层厚度与威斯康辛卡片测试的持续错误数分数呈负相关(r=-0.517)。左侧额中回喙部的皮层厚度与STROOP测试的错误分数呈负相关(r=-0.46)。左侧岛叶的皮层厚度与耶鲁综合抽动症状量表的总分呈负相关(r=-0.45)。结论本研究揭示了儿童抽动秽语综合征患者存在执行功能受损,尤其是抑制性控制受损;左侧岛叶皮层厚度与儿童抽动秽语综合征患者的症状严重程度相关。