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1.
2.
目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、v WF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A(E429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP 1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到v WF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论 (1)在v WF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关。(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关。(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段。且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子。可能是促进该患者发病的重要因素。 相似文献
3.
<正>台湾散文作家林清玄被誉为"当代散文八大家"之一,他的散文清新浪漫而又充满哲思,平易中又有感人的力量。近年来,他的作品中频繁地出现了茶的影子。在他的笔下世界,茶依然平和理性,但因为带上了作者多年的生活积累和感悟,让那份自在随性的茶意更加浓郁隽永。 相似文献
4.
目的 建立高效液相色谱法测定人血浆中去铁酮(DFP)含量.方法 Kromasil C18色谱柱(4.6 mm×200 mm,5 μm),流动相:乙腈-50 mmol.L-1磷酸二氢钾(含5 mmol.L-1庚烷磺酸钠,1%三乙胺)=11:89(用磷酸调至pH1.3),检测波长:278 nm,柱温:25 ℃,进样量:20 μL,流速:1 mL.min-1.结果 DFP在0.5~80.0 mg.L-1浓度范围内线性良好(r=0.996 5),最低检出浓度为0.5 mg.L-1.高、中、低3种浓度样品绝对回收率>85.6%,方法 回收率>89.9%,日内精密度RSD在1.61%~3.70%,日间精密度RSD在1.84%~4.81%.结论 该方法 操作简便易行,快速准确,灵敏度高,专属性强,适用于DFP的人体血浆浓度测定. 相似文献
5.
6.
目的:探讨维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例白血病患儿和268例健康儿童的维生素D受体基因BsmI位点多态性进行分析.结果:维生素D受体基因BsmI酶切位点基因型和等位基因的频率在白血病患儿和正常儿童两组之间的差异无显著统计学意义.结论:维生素D受体基因BsmI酶切位点的多态性可能与儿童白血病的遗传易感性无关. 相似文献
7.
8.
HPLC法测定清开灵胶囊中栀子苷的含量 总被引:6,自引:1,他引:5
目的建立用HPLC法测定清开灵胶囊中栀子苷含量的方法。方法采用安捷伦Agilent 1100型高效液相色谱仪,GracesmartC18色谱柱,检测波长238nm,以乙腈-水(15:85)为流动相,流速为1.0mL/min。结果线性范围0.0604~0.3020g(r=0.9998);平均回收率为98.73%(n=10),RSD=1.61%。结论本方法准确可靠,可用于清开灵胶囊中栀子苷含量的测定。 相似文献
9.
目的:了解广西地区不明原因出血及ITP疗效不好的患儿血管性血友病因子(von Willebrang factor,VWF)28外显子、五因子(Factor V,FV)10外显子、血小板膜糖蛋白Ⅰba(platelet glycoprotein Ib alpha,GP Ⅰ ba)基因变异情况.方法:对所收集的31例病人进... 相似文献
10.
目的 探讨急性白血病儿童患者四肢骨关节的X线和MRI特点.方法 搜集以骨关节疼痛为主诉,经临床及骨髓穿刺确诊为急性白血病的13例患儿,对其疼痛部位均行X线平片检查,8例同时行MR检查,其中4例经过化疗达完全缓解后1周内行原疼痛部位的X线和MRI复查.对2种不同影像表现进行分析.结果 13例中,6例X线表现正常,7例共14处可见骨质异常:十骺端透亮带5处,骨膜反应3处,混杂密度骨质破坏1处,浸润性骨质改变3处,骨质疏松2处.MR检查8例共11处,6例共9处MRI表现为骨髓浸润、坏死,X线表现正常;2例共2处MRI表现为骨髓浸润,X线可见骨膜反应及干骺端透亮带.4例化疔达完全缓解后1周内复查,MRI显示骨髓浸润、坏死病灶范围缩小并T1WI骨髓信号不均匀增高,坏死灶呈较均匀长T1、长T2信号,边界清晰,双边征消失,相同病例治疗前后X线复查未见明显改变.结论 以骨关节痛为主诉的急性白血病患儿,MRI较X线能更早期、全面地检测到骨关节的病变,MRI可作为临床疗效监测的指标之一.Abstract: Objective To evaluate X-ray and MRI features of limbs in childhood acute leukemia.Methods Thirteen children with acute leukemia in our pediatric hematology ward were recruited.Allpatients were pathologically diagnosed by bone marrow aspiration and complained of bone or joint pain in the first visit.ConventionaI X-ray and MRI examinations of algesic sites were performed before clinical treatment and after complete remission.MR images were obtained with SE-T1WI,SE-T2WI and T2WI-fat suppressed sequences and symmetria bilateralis was requested while scanning.X-ray and MRI manifestations were evaluated and compared.Resuits All 13 patients had received X-ray examinations.Among them,6 had normal X-ray findings,whereas the other 7(14 sites)showed various abnormalities including radiolucent metaphyseal bands(5 sites),periosteal reaction(3 sites),osteapenia(2 sites),mixed lesions(lysissclerosis,1 site),and permeative pattern(3 sites).The number of patients for MRI examinations was 8(11 sites).Among them,6(9 sites)showed bone marrow infiluration and bone marrow necrosis accompanied by normal X-ray findings,another 2(2 sites)showed bone marrow infiltration associated with radiographic abnormalities of periosteal reaction and radiolucent metaphyseal bands.Four cases were followed up within 1 week when reached complete remission by chemotherapy.MR images features included reduced sizes of bone marrow infiltration lesions associated with increased signal intensity on T1WI,and disappearance of double-line sign on bone marrow necrosis accompanied by signal homogenization.However,the radiograph before and after treatment in the same cases did not differ significantly.Conclusions MRI was earlier and more comprehensive in showing limbs bone marrow abnormality than radiogram in acute leukemia children with chief complaint of osteoarticular pains.MRI might be one of indicators in following up therapeutic effect for AL children with osteoarticular disorder. 相似文献