手法配合正骨疗法治疗神经根型颈椎病疗效观察

目的:观察手法配合正骨疗法治疗神经根型颈椎病的临床疗效.方法:将87例神经根型颈椎病患者随机分为治疗组和对照组.其中治疗组46例,采用手法推拿及手法正骨治疗;对照组41例,采用枕颌带牵引和戴芬内服.2组均10次为1个疗程,2个疗程后观察疗效.结果:治疗组治愈率67.41%,对照组为43.90%,2组比较有显著性差异(P＜0.05).结论:手法推拿配合正骨疗法具有作用方式直接、治愈率高的优点,且患者易接受,值得临床推广.     

2个血管性血友病家系的临床表型和基因型分析

目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、v WF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A(E429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP 1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到v WF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论 (1)在v WF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关。(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关。(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段。且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子。可能是促进该患者发病的重要因素。     

林清玄:茶意空间自在游

<正>台湾散文作家林清玄被誉为"当代散文八大家"之一,他的散文清新浪漫而又充满哲思,平易中又有感人的力量。近年来,他的作品中频繁地出现了茶的影子。在他的笔下世界,茶依然平和理性,但因为带上了作者多年的生活积累和感悟,让那份自在随性的茶意更加浓郁隽永。     

我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶.G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用.G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤.     

儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症23例临床分析

目的 研究HLH-2004方案诊断和治疗噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的效果和预后,分析HLH的相关病因.方法 23例(男14例,女9例)HLH患儿,平均年龄3.8岁,其中12例≤2岁.按HLH-2004诊断标准和治疗方案进行诊断和治疗,并进行可能病因的检查和分析其相关病因.结果 相关病因未明组13例(56.5%),病毒感染相关组5例(21.7%);这二组中有4例未治疗的患儿在诊断后2周内死亡,14例使用HLH-2004方案治疗,仅1例治疗过程中死于消化道出血合并深部霉菌感染,其余13例早期均能获得缓解,4例中途退出治疗并死于复发,9例完成治疗后随访1.5～2年无复发.淋巴瘤相关组3例(13.1%),其中2例为间变性大细胞性淋巴瘤(ALCL),开始使用淋巴瘤方案(COP)治疗,病情未获缓解,加用HLH-2004方案治疗获得快速缓解,再继续按淋巴瘤的化疗方案治疗.其他相关组2例(8.69%),其中系统性红斑狼疮(SLE)和坏死性淋巴结炎(HNL)各1例,均使用肾上腺皮质激素治疗后前者存活,后者死亡.3例诊断后未治疗的患儿全部死亡.结论 HLH-2004诊断标准有较强的诊断可行性.所有HLH患儿对HLH-21304方案免疫一化疗有较好的治疗反应,可获得快速缓解,依托泊苷很可能是关键药物.部分HLH与病毒感染、淋巴瘤、SLE和HNL相关,半数以上病因未明.     

维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例白血病患儿和268例健康儿童的维生素D受体基因BsmI位点多态性进行分析.结果:维生素D受体基因BsmI酶切位点基因型和等位基因的频率在白血病患儿和正常儿童两组之间的差异无显著统计学意义.结论:维生素D受体基因BsmI酶切位点的多态性可能与儿童白血病的遗传易感性无关.     

高效液相色谱法测定人血浆中去铁酮含量简

目的 建立高效液相色谱法测定人血浆中去铁酮(DFP)含量.方法 Kromasil C₁₈色谱柱(4.6 mm×200 mm,5 μm),流动相：乙腈-50 mmol.L^-1磷酸二氢钾(含5 mmol.L^-1庚烷磺酸钠,1%三乙胺)＝11：89(用磷酸调至pH1.3),检测波长：278 nm,柱温：25 ℃,进样量：20 μL,流速：1 mL.min^-1.结果 DFP在0.5～80.0 mg.L^-1浓度范围内线性良好(r＝0.996 5),最低检出浓度为0.5 mg.L^-1.高、中、低3种浓度样品绝对回收率＞85.6%,方法 回收率＞89.9%,日内精密度RSD在1.61%～3.70%,日间精密度RSD在1.84%～4.81%.结论 该方法 操作简便易行,快速准确,灵敏度高,专属性强,适用于DFP的人体血浆浓度测定.     

HPLC法测定清开灵胶囊中栀子苷的含量

目的建立用HPLC法测定清开灵胶囊中栀子苷含量的方法。方法采用安捷伦Agilent 1100型高效液相色谱仪，GracesmartC18色谱柱，检测波长238nm，以乙腈-水（15：85）为流动相，流速为1．0mL／min。结果线性范围0．0604～0．3020g（r=0．9998）；平均回收率为98．73％（n=10），RSD=1．61％。结论本方法准确可靠，可用于清开灵胶囊中栀子苷含量的测定。