一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析CSCD

目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。     

NOTCH4基因表达对肝细胞癌血管生成拟态形成的影响

目的研究NOTCH4基因表达对肝细胞癌血管生成拟态(VM)形成的影响。方法收集2010年-2014年间85例病理确诊为肝细胞癌的组织标本,免疫组织化学染色及PAS/CD31双染检测NOTCH4表达与VM的相关性;在体外三维细胞培养体系中靶向抑制肝癌细胞NOTCH4的表达,观察其对VM管状结构形成的影响。采用Mann-Whitney U秩和检验和单因素方差分析处理数据。结果 VM阳性的组织标本中NOTCH4高表达(P=0.019);siRNA组相对于阴性对照组及空白对照组,NOTCH4基因的mRNA表达(P值分别为0.007、0.003)及蛋白表达(P值均为0.000)均明显下调,差异具有统计学意义;靶向抑制NOTCH4的表达影响肝癌细胞在三维细胞培养体系中VM管状结构的形成。结论 NOTCH4基因表达影响肝细胞癌中VM的形成,可能成为肝细胞癌抗血管生成治疗的新靶点。     

丙泊酚复合不同阿片类药物在老年人结肠镜检查中的镇静效果

目的 探讨丙泊酚复合不同阿片类药物应用于老年人结肠镜检查镇静的效果.方法 60例老年结肠镜受检者随机分为3组,均采用靶控输注方法给予丙泊酚,其中20例单次推注芬太尼(芬太尼组),靶控输注舒芬太尼(舒芬太尼组)、瑞芬太尼(瑞芬太尼组)各20例.记录患者血流动力学改变、镇静深度和不良事件.结果 3组受检患者一般情况、血流动力学改变、镇静深度和不良事件比较差异无统计学意义(均P＞0.05).检查后恢复时间芬太尼组[(21.3±4.6)min]长于舒芬太尼组[(19.9±3.3)min]和瑞芬太尼组[(15.9±1.8)min],且与瑞芬太尼组比较差异有统计学意义(均P＜0.05).结论 丙泊酚复合3种阿片类药物均可安全有效地用于老年人结肠镜检查,但使用瑞芬太尼受检者恢复更为迅速.

Abstract：

Objective To explore the feasibility and safety of fentanyl, sufentanil or remifentanil combined with target-controlled infusion (TCI) of propofol for sedation in the elderly undergoing colonoscopy. Methods In this prospective randomized study, 60 patients undergoing colonoscopy and propofol TCI were randomly assigned to group F (fentanyl), group S (sufentanil) and group R (remifentanil)(each n=20). Patients in group F received a single bolus of fentanyl, while those in group S and group R received TCI sufentanil and remifentanil separately. The blood pressure, heart rate, blood oxygen content and Bispectral index (BIS) were monitored, and all the complications were recorded. Results All patients were adequately sedated. There were no significant differences in general conditions, hemodynamics changes, sedation depth and adverse event among the three groups (all P＞0.05). Time for recovery was longer in group F [(21.3±4.6) min] than in group S [(19.9±3.3) min] and group R [(15.9±1.8) min, P＜0.05]. Conclusions For the elderly undergoing colonoscopy, sedation with fentanyl, sufentanil or remifentanil combined with propofol TCI is feasible and safe. It is more excellent for the remifentanil group at shorter discharge time.     

新生儿急性肾功能衰竭的临床分析

目的:探讨新生儿急性肾功能衰竭(ARF)的临床特点?方法:回顾性分析2007年1月~2009年12月在南京医科大学附属南京儿童医院NICU中收治的13例ARF的新生儿的临床特点?实验室检查?治疗及预后?结果:新生儿急性肾功能衰竭的发病率为2.2‰;发病原因:败血症8例(61.5%)?新生儿窒息3例(23.1%)?泌尿系畸形2例(15.4%)?临床表现不典型,少尿者多见,而高血压?浮肿?肉眼血尿少见?治疗为综合性治疗,13例患者中12例中途放弃治疗,但其中5例出院时肾功能已经恢复正常,1例治愈出院?平均住院时间5.38天?结论:新生儿败血症和新生儿窒息是NICU中ARF的发病主要原因?加强尿量和肾功能受损早期的指标监测有助于早期诊断?综合治疗,减轻肾负荷,保护残存肾单位的功能,有助于改善预后?     

肿瘤坏死因子-α对人脂肪细胞STEAP4蛋白膜转位的影响及其机制

目的 探讨肿瘤坏死因子-α (TNF-α)对人脂肪细胞STEAP4蛋白膜转位的影响,并分析其可能的机制.方法 应用1-甲基3-异丁基黄嘌呤(MIX)、地塞米松、胰岛素、罗格列酮方案诱导人前体脂肪细胞分化,以人重组TNF-α或加用细胞外信号调节蛋白激酶( ERK)抑制剂PD-98059干预人成熟脂肪细胞24 h,采用Western blot技术检测细胞膜蛋白与总蛋白中STEAP4蛋白的表达.结果TNF-α干预能显著促进人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白向细胞膜转位;ERK抑制剂PD-98059联合TNF-α与单独应用TNF-α诱导人成熟脂肪细胞的细胞膜蛋白和总蛋白中STEAP4蛋白的表达水平比较均无显著差异.结论 TNF-α干预显著促进人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白的膜转位,初步排除丝裂原活化蛋白激酶信号途径参与这一调控机制.     

两种内固定术治疗踝关节骨折伴下胫腓联合损伤的对比分析

目的:对比分析两种内固定术治疗踝关节骨折伴下胫腓联合损伤的效果。方法:选取我院2015年1月～2017年12月收治踝关节骨折伴下胫腓联合损伤患者70例为研究对象,按照随机数字表法分为非刚性组及传统组,各35例。非刚性组采用非刚性内固定术治疗,传统组采用传统螺钉内固定术治疗,术后定期随访4个月。比较两组手术相关指标、踝关节功能、术后并发症发生率情况。结果:非刚性组术中操作角度明显优于传统组,首次下地时间明显短于传统组,P0.01;两组骨愈合时间、手术时间、治疗前后踝关节功能评分比较均无明显差异,P0.05;传统组发生内固定松动及断裂比例高于非刚性组,两组并发症发生率比较无明显差异,P0.05。结论:非刚性内固定术治疗踝关节骨折伴下胫腓联合损伤疗效与传统螺钉内固定术无明显差异。     

环包式胸腹约束固定法在全麻后苏醒期躁动患儿中的应用

目的探讨环包式胸腹约束固定法在全麻后苏醒期躁动患儿中的应用效果。方法选择需择期手术的患儿300例,按随机数字表法分观察组和对照组各150例。观察组术后患儿采取侧卧位,胸腹部位于环包式胸腹约束带上方,经腋下做适当约束,反方向交叉固定,松紧适宜。对照组术后患儿同样取侧卧位,将约束带固定于患儿上肢的手腕与下肢的脚腕上,腹部上方横档1条约束腹带,保持患儿上、下肢体处于舒适的体位后固定约束带。比较两组患儿术后躁动发生时间、术后苏醒时间、恢复室停留时间、术后躁动评分、术后躁动发生率及不良反应发生情况。结果两组患儿术后躁动发生时间差异无统计学意义(P0.05),观察组患儿术后苏醒时间、恢复室停留时间、术后躁动评分、术后躁动发生率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05),对照组7例患儿发生不良反应,观察组1例患儿发生不良反应。结论环包式胸腹约束固定方法能有效保护全麻后苏醒期躁动患儿,该方法操作简单,增加患儿的安全感与舒适度,更适用于苏醒期躁动患儿的保护及应用。     

靶向UCP-2基因siRNA慢病毒转染对胰腺腺泡细胞AR42J坏死、凋亡的影响及机制探讨

目的观察靶向解偶联蛋白2(UCP-2)基因小干扰RNA(siRNA)慢病毒转染对胰腺腺泡细胞AR42J坏死、凋亡的影响,并探讨其相关机制。方法构建靶向UCP-2基因siRNA慢病毒载体,转染AR42J细胞(实验组),并设立阴性对照组及空白对照组。荧光显微镜镜检确定感染效率,实时定量PCR检测各组细胞的UCP-2 mRNA。以1×108mol/L的蛙皮素刺激AR42J细胞,采用Annexin V/PI双标流式细胞仪检测蛙皮素刺激后不同时间点AR42J细胞的坏死率和凋亡率,同时检测细胞内的ATP、活性氧簇(ROS)。结果成功构建了滴度为5×108TU/mL的UCP-2基因siRNA慢病毒载体;实验组细胞UCP-2 mRNA表达明显降低,各时间点AR42J细胞凋亡率及其ROS、ATP水平显著高于阴性对照组(P均<0.05),细胞坏死率则显著低于阴性对照组(P<0.05)。结论靶向UCP-2基因siRNA慢病毒转染可抑制AR42J细胞的UCP-2基因表达,促进细胞凋亡,抑制细胞坏死,其作用机制与其增加AR42J细胞内ROS、ATP表达有关。     

新生儿呼吸机的临床操作与参数调节

随小胎龄早产儿的不断增加,新生儿机械通气理念和策略不断更新.只有掌握呼吸机基本原理、模式的基本概念、重要参数对呼吸生理的改变,才能以不变应万变,满足不同胎龄、不同疾病,甚至疾病不同阶段的重症新生儿的临床需求.