儿童心肌致密化不全合并感染性心内膜炎和心力衰竭1例

<正>1临床资料患儿，男，4岁，因“间断发热、咳嗽20~+d，发现心脏赘生物3 d”就诊于我院儿科，期间间断口服阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂，效果欠佳。患儿系G1P1，足月剖宫产，无产伤及窒息史，生长发育及智力发育同正常同龄儿。既往有龋齿病史，未予以特殊治疗。父母均体健，非近亲结婚，否认家族遗传病及先天性心脏病史。体格检查：体温38.5℃，脉搏140次/min，呼吸20次/min，血氧饱和度95%，体质量17.5 kg。意识清楚，     

脑脊液二代测序对病毒性脑炎的诊断价值：附三例报告

病毒性脑炎是一种累及脑膜和脑实质的中枢神经系统感染性疾病，其临床表现为发热、抽搐、头痛等。因病毒性脑炎早期缺乏特异性临床症状，且病死率和致残率均较高，所以早期诊断尤为重要。本文介绍了3例采用宏基因组测序（mNGS）技术早期诊断出儿童疱疹病毒性脑炎的病例资料，相较于病毒性脑炎的传统检测方法，脑脊液二代测序能及早地做出病原学诊断，在早期诊断和指导临床治疗方面有重要的参考价值。     

构建SD大鼠鱼藤酮中毒模型及其线粒体DNA突变的初步探索

目的构建SD大鼠鱼藤酮慢性中毒模型,同时对SD大鼠组织标本(脑组织和肝脏)进行线粒体DNA突变的初步探索,为后续实验提供线索。方法将75只雄性SD鼠随机分为三组,实验组:0.5 mg/(kg·d)鱼藤酮皮下注射4~8周,共45只;空白组:不予任何特殊处理4~8周,共15只;对照组:相同体积的二甲基亚砜(DMSO)皮下注射4~8周,共15只。其中实验组随机分为1、2、3小组,每小组15只;空白组和对照组也分别分为1、2、3小组,每小组5只。每组内相应的1、2、3小组分别在实验的第4、6、8周处死老鼠并留取相应的组织标本(中脑组织和肝脏),存储于-80℃冰箱中待用。在实验组的每个小组内分别随机选取3对组织标本,共9对;在空白组和对照组的每个小组内分别随机选取1对组织标本,共6对。随后进行组织DNA提取,采用2对引物进行长PCR并将PCR产物进行凝胶电泳分析,同时设计并利用线粒体DNA引物,用一代测序的方法进行线粒体全基因组测序。实验中观察各组大鼠的一般情况并进行行为学测试。结果1)实验组大鼠在实验中表现出较为明显的中毒症状。在体重增长速度上与对照组和空白组存在明显差异(P0.05)。在行为学上,实验组大鼠亦表现出了较为明显的行为学异常(P0.05)。2)大鼠脑以及肝脏组织的长PCR凝胶电泳结果未发现明显的异常条带;所有测序突变(缺失、插入、点突变)均为大鼠固有突变。结论 0.5 mg/(kg·d)鱼藤酮皮下注射4~8周可导致SD大鼠鱼藤酮慢性中毒。SD幼鼠的选择、鱼藤酮剂量及作用时间、一代测序等多种因素可能是导致本次实验未检测到有意义的线粒体DNA突变的原因。因此,后续实验应做相应改进。     

年长儿大叶性肺炎48例临床分析

大叶性肺炎是儿科下呼吸道感染中易被忽视的疾病 ,以年长儿多见。该病起病急 ,病程长 ,而且易发生严重的并发症。2 0 0 0年 6月～ 2 0 0 1年 5月 ,我院共收治 5岁以上大叶性肺炎患儿 48例 ,现报告如下。临床资料 :本组 48例患儿中 ,男 2 7例 ,女 2 1例 ;年龄 5～ 14岁。 48例均     

白细胞介素-6和白细胞介素-8在早期监测早产儿呼吸窘迫综合征中的意义

目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-8(IL-8)在早期监测早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)中的意义.方法 选择2012年7月至2013年3月本院新生儿重症监护室收治、除外先天畸形、感染、代谢性疾病、缺氧缺血性脑病、其他肺部疾病的早产儿,生后2h内取股静脉血2 ml,采用流式细胞仪测定血浆中IL-6、IL-8水平.按早产儿是否发生RDS分为RDS组和非RDS组.结果 RDS组20例,非RDS组80例,两组早产儿性别、胎龄、体重差异均无统计学意义(P＞0.05).RDS组血浆IL-6和IL-8水平均明显高于非RDS组[IL-6:(2155.3 ±200.3) pg/ml比(51.1±9.2) pg/ml,IL-8:(1625.2±154.2)pg/ml比(61.8±4.4) pg/ml],差异有统计学意义(P＜0.01).结论 在早产儿生后早期测定血浆IL-6和IL-8水平可用来探索早期RDS的发生,对RDS的早期监测和早期防治有一定的临床意义.     

儿童肾上腺脑白质营养不良1例并文献复习

目的 总结儿童肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy, ALD）病例的临床、实验室及影像学检查特点,提高广大医师对该罕见疾病的认识、诊断及治疗。方法 对2017年中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科1例儿童肾上腺脑白质营养不良病例的家系基因检测结果进行回顾性分析并文献复习,汇总儿童肾上腺脑白质营养不良的临床表现特点。结果 患儿血清极长链脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFAs）测定：C24:0,C26:0 ,C24:0/C22:0,C26:0/C22:0异常。促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone, ACTH）明显增高,血浆游离皮质醇值（8:00）明显降低,24 h尿游离皮质醇值明显降低。头颅MRI平扫显示双侧脑室后角旁对称性异常信号,呈特征性“蝴蝶翼”状。 全外显基因检测结果示在患儿ABCD1基因发现c.1534G>T的核苷酸变异,该变异导致第512号氨基酸由Gly变为Cys,为错义变异,而一代测序验证患儿母亲该位点为杂合子,患儿父亲该位点未见异常。确诊该患儿为肾上腺脑白质营养不良儿童脑型。结论 肾上腺脑白质营养不良临床上以智力下降、视力减退、四肢活动障碍为主,头颅MRI 有特征性改变,血清VLCFAs和患儿家系基因检测是诊断本病的特异方法,目前尚无有效治疗方法。如扩大家系成员基因检测分析,对孕母优生优育有实际意义。     

先天性心脏病与血栓前状态

血栓前状态 ,是一个颇有争议的名称。它既不是高凝状态 ,也有别于血栓形成综合征和易栓症 [1 ] 。它是指血管内皮细胞、血小板、血液抗凝、凝血、纤溶系统等有关因子发生变化 ,或血液流变学发生了改变 ,有利于血栓形成的病理状态或疾病 [1 ] 。目前 ,国内外对于血栓前状态的研究多停留在脑血管病、心肌梗死、冠心病及糖悄病等方面 ,而对先天性心脏病(CHD)的血栓前状态缺乏综合、系统的分析和研究。本文就CHD与血栓前状态的关系 ,CHD血栓前状态的产生机理、预测及防治作一综述。1　非紫绀型 CHD与血栓前状态左向右分流的 CHD当分流量较…     

口服益生菌预防早产儿真菌感染的疗效

目的探讨早产儿真菌感染的有效预防方法。方法选择住院的早产儿112例，应用抗生素时间7d以上，随机分成2组，对照组给予常规抗感染对症支持，治疗组在此基础上给予口服益生菌，并于7、14、21和28d查真菌。结果两组早产儿在应用抗生索后7d真菌感染发病率无统计学意义（P〉0．05），但在14、21、28d后真菌感染发病率有显著差异（P〈0．05）。结论口服益生菌能有效预防早产儿真菌感染，且经济实用，值得临床推广应用。     

乙型流感病毒相关的儿童急性坏死性脑病一例报道并文献复习

急性坏死性脑病（ANE）是一种以双侧丘脑病变为特征的罕见急性脑病,多继发于病毒感染,其中流感病毒是最常见的病原体。ANE的预后通常较差,病死率高,常有神经系统后遗症。本文报道了1例得到成功诊治的乙型流感病毒相关的ANE患儿的诊治过程,并对相关文献进行了复习,以提高临床医生对该罕见疾病的认识,为临床工作提供借鉴。     

EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良（HED）的致病基因。HED患儿易发生高热，高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况，丰富了该病的基因突变谱，以增强临床对该罕见病的认识。