新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习

目的了解X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24-34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖（GM）试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2-3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。     

新生儿双侧声带麻痹临床特点及预后分析

目的 探讨新生儿双侧声带麻痹的病因、临床特点、治疗及预后转归。 方法 对新生儿中心在2016年1月至2020年12月期间收治的双侧声带麻痹患儿进行回顾性分析,记录患儿的基本资料、病因、治疗情况及预后情况,并对患儿进行门诊及电话随访。 结果 共纳入28例患儿,男18例,女10例,年龄1~24 d,中位年龄3.5 d。92.9%(26/28)的患儿为足月儿,53.6%(15/28)的患儿为剖宫产。患儿首发症状主要为吸气性喉鸣及呼吸困难,占比高达78.6%(22/28),其次为呛奶及呕吐,占比为14.3%(4/28)。先天性双侧声带麻痹23例(82.1%,23/28),其中合并中枢神经系统病变7例(23.8%),先天性心脏病6例(21.4%),喉气管疾病6例(21.4%),胃食管反流疾病2例(7.1%);后天获得性声带麻痹5例(17.9%,5/28),获得性因素中多发于食管、气管疾病术后(80%,4/5)。全部患儿中8例(28.6%)行气管切开。所有患儿随访时间1个月~4年,死亡4例。气管切开患儿8例中,1例12个月时顺利拔管,1例堵管中,余5例目前随访16~47个月声带仍无恢复。观察等待20例患儿中,11例(64.7%)在后期随访的1~38个月内痊愈,声带活动恢复,6例(35.3%)在后期随访的5~17个月内声带活动改善,活动后喉鸣。 结论 新生儿双侧声带麻痹病因以先天性多见,共患病因素多,临床多表现为喉鸣及呼吸困难,部分有吞咽困难。气管切开术在新生儿双侧声带麻痹中并不是普遍必要的,多数先天性双侧声带麻痹患儿可自行恢复,预后较好,不要过早行外科手术干预。     

先天性朗格罕细胞组织细胞增生症一例

患儿女,4h,因“生后即发现全身皮疹”入院。第3胎第2产,胎龄37周,双胎剖宫产。Apgar评分均10分。出生体重2500g。双胎之大男孩,口腔下齿龈有一0·5cm×0·5cm红色肿物,无破溃出血,皮肤未见皮疹。父母均体健,母人工流产2次,否认孕期患病史及家族遗传病史。体检:T36·5℃,RR45次/分,P130次/分,BP65/40mmHg,W2·5kg。全身皮肤散在暗红色斑疹,面部、躯干四肢为主,形态不规则,直径35mm,高出皮面,有棘手感。住院过程中皮疹渐结痂,脱屑。浅表淋巴结无肿大。神清反应好,前囟平软。双肺呼吸音粗,未闻及罗音。心率130次/min,律齐,未闻及杂音。腹软…     

液体平衡状态与儿童脓毒性休克预后的关系

目的研究液体平衡状态与儿童脓毒性休克预后的关系,以便指导治疗并帮助判断预后。方法44例脓毒性休克患儿,开始抗休克治疗时进行小儿危重症评分,监测每日液体平衡状态,比较不同液体平衡状态与患儿预后的关系。结果开始抗休克治疗的5 d内发生液体负平衡组27例,25例存活;液体正平衡组17例,9例存活,液体负平衡组存活率明显高于正平衡组(P<0.01)。存活患儿有5例液体负平衡出现在治疗第1天,12例出现在第2天,5例出现在第3天,1例出现在第4天,2例出现在第5天,存活患儿液体负平衡多数发生在抗休克治疗的前3 d。结论脓毒性休克患儿抗休克治疗的前5 d内发生液体负平衡提示预后良好。     

新生儿急性呼吸窘迫综合征36例

目的 了解新生儿急性呼吸窘迫综合征(ARDS)特点,指导早期诊断、治疗和预后判断。方法 对新生儿ARDS 36例临床资料进行回顾性分析。结果 导致新生儿ARDS的基础疾病以新生儿休克和围生期缺氧为主。均需呼吸支持治疗,8例应用肺表面活性物质补充,疗效肯定。随访24例中20例生长发育正常,1例生长发育落后,3例死亡。结论 新生儿休克是引起新生儿ARDS的主要因素,其次为围生期缺氧因素。给予及时有效的治疗,预后良好。     

小儿类白血病反应的临床分析

目的:回顾性分析小儿类白血病反应(LR)患者的临床特点。方法:8例26天-2岁患儿资料,对其发病诱因、临床表现、实验室检查和治疗转归进行总结分析。结果:本组患儿全部以感染为诱发因素,包括百日咳2例,类百日咳综合征2例,病毒感染2例,细菌感染2例;均有肺炎表现、心率明显增快140-220次/min,平均173±22次/min,其中5例为痉挛性、刺激性咳嗽,且咳嗽时伴青紫和心率下降;全部患儿白细胞计数(WBC)明显升高58.00-213.60×109/L,平均104.50±60.10×109/L。所有患儿均采用抗生素治疗,部分患儿应用呼吸机或持续呼气末正压通气治疗,WBC过高者给予补液治疗,2例合并使用抗病毒治疗。病程中发生反复呼吸、心跳骤停3例;并发中毒性脑病3例;痊愈6例,死亡2例。结论:感染为小儿LR的主要诱因,其临床表现较严重,抗生素治疗有效,多数病例可以治愈。     

VACTERL联合征45例临床分析

目的 总结VACTERL联合征患儿围产期特点、临床特征、治疗及疾病转归情况.方法 选择2016年1月至2020年7月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心收治的VACTERL联合征患儿45例,回顾性分析一般资料、围产期情况、临床特点、治疗及出院转归情况,分析转归相关影响因素.并根据存在畸形的特点,探讨食管闭锁组及非食道闭锁组间治疗及转归可能存在的差异.结果 45例患儿中,男29例,女16例,小于胎龄儿14例(31.1％).母孕期合并妊娠期糖尿病7例(15.6％),孕期发现羊水多7例(15.6％),羊水少6例(13.3％).最常见的畸形为肛门闭锁及心脏发育畸形,均为34例(75.6％),其次为食管闭锁21例(46.7％),脊柱畸形20例(44.4％),肾发育畸形20例(44.4％),肢体畸形6例(13.3％).以肛门闭锁、肾畸形及心脏发育畸形的组合最常见.共38例行外科手术治疗,食管闭锁组抗菌药物应用时间、住院时间、平均费用均高于非食管闭锁组,差异有统计学意义(P＜0.05),围术期合并症更多.合并食管闭锁是疾病不良转归的危险因素(P＜0.05).结论 VACTERL联合征是一组先天性联合畸形,畸形的类型与治疗及转归密切相关,需要早期进行全面系统的检查及评估.     

新生儿丙酮酸激酶缺乏症一例

患儿男,生后35h,主因"发现皮肤黄染13h"入院,不伴呕血、便血和发热。患儿系第2胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重3300g,否认宫内窘迫及生后窒息史。脐带、胎盘、羊水均正常。母血型O型、Rh阳性,孕期体健。患儿父母均系北方人,否     

不同喂养方式对足月新生儿坏死性小肠结肠炎临床特点及预后的影响

目的 分析不同喂养方式对足月新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)临床特点及预后的影响,为NEC的治疗提供科学依据。 方法 回顾性分析2016年1月-2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心收治的足月NEC患儿资料,根据起病前喂养方式,分为母乳喂养组、混合喂养组及配方奶喂养组。比较三组间一般情况、起病情况/基础疾病、住院经过、疾病转归,并对预后不良的危险因素进行分析。 结果 共纳入足月NEC患儿275例,其中母乳喂养69例(25.1%),混合喂养118例(42.9%),配方奶喂养88例(32.0%)。配方奶喂养组起病日龄中位数为6 d,小于母乳喂养及混合喂养组(H＝41.415,P<0.001),其 NEC Ⅲ期(P_确切概率=0.008)、CRP升高、血小板减少及合并腹膜炎、败血症比例,均高于母乳喂养组和混合喂养组(χ²＝32.273、15.158、15.329,P＜0.05)。配方奶喂养组合并呼吸衰竭(P_确切概率=0.006)、电解质紊乱(χ²=7.522,P=0.023)、休克(P_确切概率=0.003)的比例显著高于混合喂养组。配方奶喂养组治愈率低于母乳喂养及混合喂养组(89.8% vs. 94.2%、98.3%,χ²=7.137,P=0.028)。Logistic回归分析显示,足月NEC合并休克(OR=9.598, 95%CI:1.507~61.112)、代谢性酸中毒(OR=6.632, 95%CI:1.693~25.974) 及NEC Ⅲ期(OR=17.180, 95%CI:1.402~210.524)是NEC预后不良的独立危险因素(P<0.05)。 结论 合理的母乳喂养可以推迟足月NEC的发生,配方奶喂养的足月NEC患儿病情更为严重,合并症多见,治疗预后更差。