儿童抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎4例并文献复习

目的:探讨儿童抗N-甲基-D天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的临床特征?免疫学检查及预后?方法:回顾性分析4例抗NMDA受体脑炎的临床资料?影像学资料?实验室资料,并复习相关文献?结果:儿童抗NMDAR脑炎首发神经系统表现主要为精神行为及语言异常?抽搐或运动障碍;血清及脑脊液抗NMDAR抗体是确诊的关键,头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)及脑电图无特异性改变;糖皮质激素和静脉免疫球蛋白是治疗的常用药物?结论:具有精神症状?运动障碍?语言障碍?抽搐等表现者应注意抗NMDAR脑炎,血清及脑脊液抗NMDAR抗体检查可明确诊断,糖皮质激素和静脉免疫球蛋白治疗有助于改善预后,患儿大多可显著恢复?     

癫痫疾病中P-糖蛋白转运体的调控通路及治疗研究进展

由于位于血脑屏障的P-糖蛋白(P-gp)转运体,限制了治疗药物进入脑内发挥疗效,从而导致了很多中枢神经系统疾病治疗的失败.最新的国内外研究发现,在癫痫状态下P-gp的表达会显著增加,影响治疗药物的转运并降低疗效.本文就P-gp抑制剂的发展及P-gp在癫痫中被激活的信号通路、相关靶点、和在其他疾病中的研究进展做一综述.     

对米勒-费舍尔综合征的再认识

目的提高对米勒-费舍尔综合征诊断与治疗的认识。方法回顾分析2007年3月-2012年3月6例米勒-费舍尔综合征的临床资料,结合国内外报道及研究进展,探讨对米勒-费舍尔综合征的再认识。结果 6例米勒-费舍尔综合征患儿中共济失调6例,表现为步态不稳、指鼻不准,甚至不能行走,球麻痹3例,表现为饮水呛咳,声调下降,言语不清,眼肌麻痹6例,表现为眼球运动受限,部分上睑下垂,部分眼球震颤,腱反射消失6例表现为膝腱反射、跟腱反射消失;头颅CT或MRI正常6例,脑脊液蛋白-细胞分离6例,电生理检查提示周围神经损害6例。结论米勒-费舍尔综合征是格林-巴利综合征的变异型,眼肌麻痹、共济失调、腱反射消失是其主要特点,多伴有脑脊液蛋白-细胞分离和周围神经损害,预后良好。     

睡眠中癫痫性电持续状态对儿童认知功能的损伤研究

目的: 探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)对患儿认知功能的损害.方法: 对25例儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并ESES的患儿作为A组进行智力评测,以同期25例年龄、性别相匹配的BECT不伴有ESES的患儿(B组)和A组中经治疗后ESES消失的17例(C组)分别作为对照组,进行智力测定.结果: A组语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(FIQ)与对照两组相比较均有显著差异(P <0.001).结论: ESES损害患儿认知功能,应积极消除电持续状态.     

发热感染相关性癫痫综合征生酮饮食治疗2例及文献复习

目的 :总结儿童发热感染相关性癫综合征(FIRES)的临床特征、诊断标准,探讨其发病原因和治疗方法 。方法 :分析2例患儿的临床特征及治疗经过。结果:2例病前均身体健康,起病后以惊厥及发热为主要临床表现,惊厥以部分发作为主且多药治疗效果差,脑脊液检查基本正常,头颅MRI分别见脑萎缩及双侧颞顶叶异常信号,丙种球蛋白、激素治疗无效,生酮饮食联合抗癫痫药物治疗后发热及惊厥好转。结论:发热感染相关性癫综合征多见于学龄期正常儿童,临床上以发热及难治性部分性癫痫为主,可出现昏迷,影像学改变以双侧颞叶病变为主,部分患者影像学改变轻微,生酮饮食有一定疗效,该病预后差。     

6例以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床特征

目的:分析以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床特征,提高对此类疾病的认识?方法:总结6例以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床资料?实验室检查?影像学资料及随访结果?结果:6例患儿以头痛伴反复发热为主诉就诊,病程中有嗜睡或抽搐;应用过头孢菌素,甚至碳青霉烯类抗菌药物,由于脑脊液持续呈混合细胞反应,甚至曾应用抗结核药物;外周血白细胞(17.8~25.9)×109个/L,中性粒细胞78.3%~90.0%;脑脊液白细胞(100~>500)×106个/L,中性粒细胞40%~79%;血降钙素原(PCT)正常或0.25~0.50 ng/mL,病初头颅CT或MRI正常,入院后10~30 d复查头颅MRI提示皮层下白质和(或)深部白质脱髓鞘改变,部分累及基底节区;经单用糖皮质激素或联合丙种球蛋白治疗,均好转,临床症状消失,外周血象和脑脊液逐渐恢复正常,复查头颅MRI病灶消失或大部分吸收?结论:部分感染后脑脊髓炎,病初伴有脓毒症样表现,反复发热,外周血白细胞明显升高,中性粒细胞比例高,脑脊液呈混合细胞反应持续时间长,PCT基本正常,血及脑脊液培养阴性,抗菌药物治疗无效,早期头颅影像学正常,病程中需注意及时复查影像学,早期发现,早期治疗,提高治疗效果,减少抗菌药物应用?     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

46例儿童眼肌型重症肌无力的治疗体会

目的 探讨糖皮质激素治疗儿童眼肌型重症肌无力的疗效.方法 46例儿童眼肌型重症肌无力患者分为甲基强的松龙冲击治疗组34例(A组)、强的松口服治疗组12例(B组);A组首先给予大剂量甲基强的松龙冲击治疗,冲击结束后继续强的松口服;B组开始即强的松口服治疗.结果 A组痊愈28例,显效6例,平均起效时间为3 d,平均最佳疗效时间为9 d;B组痊愈12例,平均起效时间为8 d,平均最佳疗效时间为20 d.结论 甲基强的松龙冲击治疗或强的松口服治疗均能使儿童眼肌型重症肌无力痊愈,甲基强的松龙冲击治疗具有起效快、达到最佳疗效时间短、患儿和家长依从性高等优点.