闭经的细胞遗传学研究

目的： 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法：取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用Ｇ显带分析或常规染色体检查。结果：被检的４９３ 例患者中,２６８ 例为原发性闭经。异常染色体核型占４１．８ ％（１１２／２６８）,其中以４５,Ｘ及其各种嵌合型最多,占６５．２％ （７３／１１２）。４６,ＸＹ是原发性闭经另一类常见的异常核型,占２２．３ ％（２５／１１２）。２２５ 例继发性闭经中,异常核型占９．８％ （２２／２２５） ,其中Ｘ单体占２２．７％ （５／２２）。１５．２％ （５／３３）的Ｘ单体患者（ 原发性和继发性闭经）有月经初潮。结论：性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。Ｘ 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Ｙ染色体的存在也可引起闭经。     

脐静脉穿刺用于产前诊断280例分析

脐静脉穿刺获取胎血进行产前诊断已被国内外重视和应用，它是诊断胎儿遗传性疾病和评价胎儿宫内状态的一种重要手段。自从1983年Doffos等[1]首先报道超声引导下经皮脐血管穿刺取血技术后，这一方法开始广泛用于胎儿疾病的产前诊断。本文报道本院28O例超声引导下脐静脉穿刺结果，并对这一技术的安全性及影响成功的因素进行讨论。1资料与方法1．1检查对象：从1992年12月到1997年8月共进行脐静脉穿刺280例，均为本院产科住院和门诊的病人。对象包括：高龄孕妇62例，先天愚型生育史30例，不良生育史刀例，平衡异位携带者9例，IUGR12例，丰水…     

超声引导肾活检穿刺的临床应用

目的:探讨超声引导肾穿刺活检对弥漫性肾病的诊断价值。方法:对26例可疑弥漫性肾病患者超声引导下肾穿刺活检进行回顾性分析。结果:所有病例均获得病理学诊断。结论:超声引导下肾穿刺活检对弥漫性肾病的诊断、治疗及预后判断具有重要意义。     

我院2009～2012年药品不良反应监测报告分析

目的:了解我院药品不良反应/事件(ADR)发生的特点和一般规律,促进临床合理用药。方法:采用回顾性研究方法,对我院2009～2012年的ADR报告817例分别从患者临床表现、累及器官或系统、给药途径、药品种类、性别及年龄等方面进行分析统计。结果:817例ADR中,抗感染药物占51.04%,中药制剂占17.26%。静脉给药引发的ADR最多,占81.88%;以皮肤及其附件损害最多,占40.22%。结论:应重视ADR的监测和上报工作,规范临床合理用药,保证患者用药安全。     

眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征的遗传学观察

目的对眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身的临床观察，并作外周血染色体C带检查及红细胞的腺苷酸激酶活性测定。结果患儿染色体核型为46，XY（9qh＋）．红细胞的腺苷酸激酶活性升高，具有9号染色体长臂部分三体综合征的特征。父母染色体亦为9qh＋及腺苷酸激酶活性升高。结论眼白化样改变可能为9号染色体长臂部分三体综合征的一种表现，在眼科临床应注意全身症状及遗传学检查。     

一家三代染色体t(4;9)平衡易位病例报告

我院产科优生咨询门诊于1983年1月17日对一位患有结缔组织病的孕妇进行外周血培养作G带检查,发现其染色体核型为:46,xx,-4-9+t(4P~(ter→cen→)4q~(35)∷9q~(22)→9g~(ter))+t(9P~(ter→cen→)9q~(22)∷4q~(35)→4q~(ter)),为此对其兄妹及上下代作家系调查,见其母、妹及子的染色体核型均与之相同,现作如下报告。     

脐带穿刺产前诊断胎儿47，XXX伴宫内发育迟缓1例报告

脐带穿刺产前诊断胎儿４７，ＸＸＸ伴宫内发育迟缓１例报告孕妇３２岁，孕１产０，妊娠３６＋２周。因胎儿宫内发育迟缓（ＩＵＧＲ）人院。妊娠早、中期无特殊。检查：官高２８ｃｍ，腹围８９ｃｍ。Ｂ超检查：骶右横位，双顶径７．０ｃｍ，股骨长５．８ｃｍ，羊水厚度６．...     

早孕绒毛制备染色体及取材安全性探讨

本文报道取早孕绒毛用直接法制备染色体及研究取材安全性共87例的研究资料。结果87例取材均成功。用直接法制备的染色体可作核型分析用。经对部分病例进行取材安全性研究,证明取材对孕妇及胚胎均无明显影响。此外,其中2例绒毛做DNA基因分析获得成功。     

孕妇巨细胞病毒感染及对胎婴儿的影响

妊娠妇女感染巨细胞病毒(CMV)后,CMV可以通过胎盘也可以通过经阴道宫颈上行性感染引起流产、早产、死胎及新生儿畸形等不良后果。故在孕期进行CMV的检测和筛查,对做好优生优育工作具有重要意义。本室自1992年1月至1993年1月,应用酶联免疫吸附测定法(ELISA)共检测332例孕妇血清标本,并对阳性病例作了短期随访观察,现报道如下。     

血管闭塞性脉管炎的彩色多谱勒超声诊断价值

目的探讨彩色多谱勒超声影像对血管闭塞性脉管炎（Thromboangitis Obliterans,TAO）的诊断价值。方法 31例临床确诊为血管闭塞性脉管炎患者,超声探测出42条病变血管,比较50条正常组相应动脉血管,对其二维声像图及血流动力学指标进行对比。结果 TAO的血管壁增厚,〉1.1mm,与正常组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。病变血管内膜面不光滑,管壁呈节段性不均匀性增厚,管腔内可探及斑片样稍强回声。频谱峰值血流速度和舒张末期血流速度均有不同程度的增加,但以舒张末期血流速度增加尤为显著,因此阻力指数减低。结论彩色多普勒血流显像（Color Doppler Flow Imaging,CDFI）可以对TAO进行定性、定量和血流动力学分析,且简便、经济、可靠,重复性强,可作为诊断TAO的首选方法。