视网膜色素变性伴先天性牙缺失

视网膜色素变性是一种较为常见而复杂的眼病,常以综合征之一的表现形式出现在某些遗传性疾病中,但尚未见有伴先天性家族性牙齿缺失的病例报告。现将我们遇到的一组朱某家系病例报道如下。一、病例例1(Ⅲ_ (14))男,27岁。主诉自幼夜盲、缺齿。全身体检未见异常,家系中无近亲婚配史。眼科检查:双眼无充血,角膜透明,晶体前、后囊及皮质轻混浊;眼底视乳头蜡黄色,左视乳头颞上方有淡黄色蛙卵状物;血管细,网膜周边部有不规则色素;视野向心性缩小呈管状(15°);暗适应(Hartinger检查仪)功能重度下降;俞自萍色盲本及Farnsworth D-15色相排列检查为全色盲;视     

视网膜母细胞瘤与酯酶D——2.视网膜母细胞瘤的发生与酯酶D表型

本文分析了55例 Rb 患者红细胞及其中8例患者瘤组织的 EsD 表型,将 Rb 患者红细胞的 EsD 表型与正常人表型分布比较差异无显著性,表明 Rb 的发生与 EsD 三种常见表型之间无明显关系。将8例 Rb 患者红细胞与肿瘤组织的 EsD 表型比较,3例患者由红细胞的杂合型变为肿瘤组织的纯合型。结合文献资料分析,我们认为,13号染色体上基因的纯合可能反映了 Rb发生的基本过程。最后,本文就纯合发生的机理及其意义进行了讨论。     

Leber视神经萎缩分子生物学检测

目的 探讨线粒体DNA1778突变与Leber视神经萎缩(Leber shereditary optic neuropathy,LHON)之间的关系. 方法采用突变特异性引物PCR(mutation specific primer PCR)及PCR RFLP(MaeⅢ)检测临床可疑LHON患者及有关亲属，两种方法结果均阳性者则收集其临床资料。 结果 10例11778突变阳性者中1例为携带者，9例为LHON病人,患者中男性6例，女性3例，起病年龄12-25岁，双眼起病间隔0-6个月，随访0-12年,视力为指数/眼前-0.1(除一例生育小孩后发病的患者有视力恢复),接受过视野、视诱发电位和色觉检查的患者结果均异常，而视网膜电图检查结果及全身情况多正常。 结论 10例受试者的两种分子生物学检测结果都显示线粒体DNA11778突变。携带者状态和视力恢复现象的存在表明线粒体DNA突变虽是LHON的主要病因，但其他因素如内分泌失调也可影响其发病。(中华眼底病杂志,1998,14:156-158)     

突变特异性引物PCR检测线粒体DNA11778突变

突变特异性引物ＰＣＲ检测线粒体ＤＮＡ１１７７８突变郭莉陈又昭贾小云张清炯郭向明【关键词】聚合酶链反应点突变ＤＮＡ突变分析中国图书资料分类法分类号Ｒ４４６．１Ｒ３４２．３Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒ′ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏ...     

小儿眼科学是当代眼科学发展的热点——记在摩洛哥举行的第14届亚非眼科大会

第14届亚非眼科大会于2007年6月20～24日在被誉为摩洛哥红都的马拉喀什市举行。摩洛哥濒临地中海的西南部,又是北非重要国家,交通方便。这次大会有来自全球35个国家的1200名到会者。会议气氛热烈,学术交流广泛。在主要会场都设英、法语同声译。我国赵家良教授向大会发了贺信。     

老年黄斑变性发病机理的研究

目的:探讨老年黄斑变性(AMD)的发病机理,以利对其早期预防及治疗。方法:对AMD患者及对照组作血红细胞酶及血清无机元素、抗视网膜抗体测定和患者视网膜下新生血管膜的电镜和免疫组织化学观察,并作动物光照射实验。结果:AMD患者的血红细胞超氧化物歧化酶和过氧化氧酶均降低,血清锌也降低,铜锌比增高,其视网膜抗体反应均较正常人高,新生血管膜呈炎症性肉芽肿表现。结论:AMD除与年龄有关外,并可能与光损伤,个体防卫系统改变及慢性炎症过程有关。眼科学报 1996;12:58—63。     

人晶体总蛋白质中的43KD多肽

本文使用S.D.S—聚丙烯酰胺凝胶电泳对人胚胎、青年、成年透明晶体及老年性白内障晶体囊上皮、皮质和核三部分的总蛋白质可溶性和脲溶性蛋白质进行了测定,发现在囊上皮部分自胎儿到老年性白内障晶体均有一条43KD多歇.而自14岁开始在晶体皮质及核的可溶性蛋白质中这条43KD多肽带明显加宽.在晶体皮质及核的碌溶性蛋白中这条谱带随年龄增长变得模糊.在老年性白内障晶体中则几乎消失.     

先天性鼻泪管阻塞治疗方法探讨

先天性鼻泪管阻塞是婴幼儿的常见病,其治疗方式与时间一直有争论。为比较几种方法的疗效,作者将117例(125眼)先天性鼻泪管阻塞的婴幼儿,(年龄从半月至4岁半),分三组治疗:A.滴药组;B.按摩组。以上两组均坚持治疗一月后观察疗效。C.探通组,以探通术后10天内观察疗效。结果,探通组疗效最好,其痊愈率为65%,显效率为30%,失败率为5%;滴药组与按摩组的痊愈率分别为33.3%与28.6%,显效率分别为6.7%与11.4%,失败率均为60%:经统计学处理,探通组与其他两组疗效比较有非常显著性差异(P>0.005);另33眼滴约与按摩组失败者接受探通术。本文接受探通术共93眼,年龄为2个月至48个月,痊愈率为68.9%,显效率27.9%。经3个月至4年半的随访,好转或治愈率提高。对鼻泪管的阻塞部位、性质、探通次数、探通术中的不同情况亦作讨论。探通仅用表麻,固定患者的方法简单,由专人执行,无一例发生手术合并症。作者提出本法对先天性鼻泪管阻塞是一较好治疗手段,为早日解决症状,可作早期探通。