一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。     

重组人生长激素2种制剂人体生物等效性研究

目的:评价重组人生长激素(rhGH)注射液(2种规格:T1和T2)与注射用rhGH冻干粉针剂(参比制剂,R)的人体生物等效性。方法:运用随机、单盲、三阶段交叉方法分别对24名健康男性志愿者单次皮下注射0.2IU·kg-1的R,T1和T2。测定不同时间点生长激素血药浓度,并进行相关药动学参数分析。结果:T1,T2的AUC0～24的90%置信区间分别落在R的103.4%～116.5%和105.7%～119.6%范围内,T1的AUC0～24的90%置信区间落在T2的91.9%～103.7%范围内;T1和T2的cmax的90%置信区间分别落在R的91.9%～114.0%和103.7%～127.2%范围内,T1的cmax的90%置信区间亦落在T2的81.6%～97.4%的范围内。tmax在R及T1,T2间无统计学差异(P>0.05)。结论:T1,T2与R具有生物等效性。     

肥胖者与糖尿病患者胰岛素敏感性的变化

按口服葡萄糖耐量试验将研究对象分成正常年轻组、正常成年组、单纯肥胖组与糖尿病组 ,通过高胰岛素正葡萄糖钳夹试验 ,计算胰岛素敏感性指数并进行比较。结果显示肥胖组及糖尿病组患者的胰岛素敏感性下降     

95例糖尿病患者社区护理干预效果的观察体会

目的:探讨加强社区护理干预、提高糖尿病社区规范管理的成效。方法:对已建档的95名社区2型糖尿病患者实施为期1年的干预。每月随访患者至少1次,及时掌握患者的药物和非药物治疗、监测检查指标等情况。结果:糖尿病患者临床监测指标的达标率在管理前后有差异,有统计学意义(P<0.05);结论:社区护理干预可以提升社区糖尿病管理的覆盖面和规范性。     

用单细胞微凝胶电泳技术(SCGE)检测电离辐射诱导三种细胞DNA损伤的研究

单细胞微凝胶电泳 (single cell m icrogelelectrophoresis,简称 SCGE)技术 ,又称彗星检测法 (com etassay)〔1〕 ,是 80年代末发展起来的一项检测和研究单个细胞 DNA损伤的简单、灵敏、快速的新技术 ,该技术在国外有关研究领域已得到广泛应用 〔2 ,3〕。主要用于环境诱突变剂或诱癌剂引起的 DNA损伤与修复的研究 ;癌症病人放、化疗方案的最佳选择及科学预后的研究 ;作为生物标记进行生物监测及流行病学、遗传学等诸多领域的研究。在应用于体内研究时 ,比小鼠骨髓微核应用范围更广 ,可测出全身脏器肝、肾、脑、肺、膀胱、胃、大肠、空肠…     

糖尿病周围神经病变定量感觉检查及神经传导速度检查的相关性和临床选择比较

目的分析定量感觉检查（QST）及神经传导速度（NCV）检查在诊断糖尿病周围神经病变（DPN）中的相关性及差异,探讨临床应用选择。方法根据有或无DPN症状将434名2型糖尿病（T2DM）患者分为有症状组和无症状组,每个患者进行双侧正中、尺、胫神经运动支的NCV及正中、腓肠神经感觉支的NCV和冷感觉、热感觉及振动觉的测定,分析比较QST与NCV检查的相关性及不同情况下两种检查的一致性。结果QST与NCV检查结果有显著相关性（P均〈0.001）;温度觉的异常率均显著大于NCV及振动觉（P均〈0.05）;在NCV检查正常的患者中,冷、热感觉的异常率分别为45.6%和36.8%,在QST正常的患者中,正中、尺、胫神经运动支及正中、腓肠神经感觉支的NCV的异常率分别为21.8%、20.9%、29.1%、24.5%和30.9%。结论在DPN诊断中,QST与NCV检查显著相关,但不能完全相互替代,全面了解DPN病情还需要结合临床。     

血清胰岛素样生长因子Ⅰ与健康妇女护骨素、RANKL以及骨量的关系

目的研究血清胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF—Ⅰ）和健康女性护骨素（OPG）、核因子κB受体活化子配体（RANKL）、以及骨量之间的关系。方法504名健康女性参加本研究，采用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度，同时测定血清IGF—Ⅰ、OPG、RANKL水平。结果在健康妇女中，血清IGF-Ⅰ水平与年龄呈明显的负相关（r=-0．702，P〈0．01），血清IGF—Ⅰ与OPG（r=-0．24，P〈0．01）、OPG／RANKL比值（r=-0．15，P〈0．01）呈明显的负相关，而与RANKL呈正相关（r=0．12，P〈0．05）。校正年龄因素的影响后，IGF-Ⅰ与健康妇女骨密度之间不存在相关性。在绝经后妇女中，骨质疏松组的IGF-Ⅰ水平低于正常组（P=0．056），但OPG、RANKL和OPG／RANKL比值两组间无明显差异。在IGF-Ⅰ五分位组比较中，最高IGF-Ⅰ组的OPG明显低于最低IGF-Ⅰ组，RANKL则无明显差异，多元回归结果显示停经和血清IGF-Ⅰ水平是影响健康女性骨量变化的主要因素。结论血清IGF-Ⅰ水平与健康妇女骨密度之间的关系受年龄的影响，IGF-Ⅰ作为偶联因子在骨重建中的作用（骨吸收）可能是由OPG-RANKL系统介导的。     

多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA，对RET原癌基因第ll外显子进行聚合酶链反应(PCR)，PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中l例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第ll外显子634密码子错义突变；另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者，其中l例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN2A的诊断达到了基因水平，对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。     

电离辐射诱发的基因组不稳定性与辐射致癌

电离辐射诱发的基因组不稳定性在哺乳动物细胞和体内广泛的存在 ,使受照的细胞子代增加了遗传变化的频率。在辐射诱发小鼠白血病中 ,受预照射的 CBA/ H小鼠本身的白血病发生率与对照组相比并不显著 ,但子代小鼠中受γ射线照射后与单独受到γ射线照射的小鼠相比 ,白血病的潜伏期缩短 ,发病率增高。辐射诱发的基因组不稳定性可能使整基因组处于临界突变状态。随着基因组不稳定性过程使细胞内一些关键的基因 (如癌基因活化 ,抑癌基因失活 )突变 ,癌症发生。因此 ,基因组不稳定性在癌症的起始过程中作为一个关键的早期事件 ,可能起着特殊的 ,也许是独特的作用。