闭经的细胞遗传学研究

目的： 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法：取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用Ｇ显带分析或常规染色体检查。结果：被检的４９３ 例患者中,２６８ 例为原发性闭经。异常染色体核型占４１．８ ％（１１２／２６８）,其中以４５,Ｘ及其各种嵌合型最多,占６５．２％ （７３／１１２）。４６,ＸＹ是原发性闭经另一类常见的异常核型,占２２．３ ％（２５／１１２）。２２５ 例继发性闭经中,异常核型占９．８％ （２２／２２５） ,其中Ｘ单体占２２．７％ （５／２２）。１５．２％ （５／３３）的Ｘ单体患者（ 原发性和继发性闭经）有月经初潮。结论：性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。Ｘ 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Ｙ染色体的存在也可引起闭经。     

测定羊水妊娠相关蛋白-A判断胎儿胎盘功能

目的 了解羊水妊娠相关蛋白-A（PAPP-A）与胎儿胎盘功能的关系.方法 在B超引导下,于羊膜腔穿刺抽取正常和高危妊娠孕妇羊水,用酶联免疫吸附实验测定羊水PAPP-A含量并进行比较.结果 高危妊娠孕妇羊水PAPP-A含量显著低于正常孕妇羊水PAPP-A含量（P＜0.05）;敏感度85.0%,特异度96.9%,阳性预测值91.0%,阴性预测值94.5%,准确度93.6%.结论 测定羊水PAPP-A含量能较准确地判断胎儿胎盘功能.     

130例妊娠合并糖尿病患者胎儿肺成熟度分析

妊娠合并糖尿病是一种严重危害孕妇和胎儿的并发症,据报道,其发病率高达3%~8%[1]。早期有致胎儿畸形及自然流产,中晚期可出现巨大胎儿、先兆子痫和羊水过多以及泌尿生殖道感染等并发症;围生儿可发生新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖、新生儿红细胞增多症、新生儿肥厚性心肌病、新生儿低钙、低镁血症和肾静脉栓塞等并发症[2]。由于其对孕妇和胎儿危害严重,常常使胎儿肺成熟延迟和早产分娩,导致新生儿发生呼吸窘迫综合征。因此,监测胎儿肺成熟度,为妊娠合并糖尿病患者的促胎儿肺成熟治疗和终止妊娠提供可靠的依据。现对2002年1月至2005年8…     

染色体三体胎儿妊娠期临床表现—20例产前诊断分析

通过妊娠中、晚期脐带穿刺取胎血做染色体核型分析,检出的各种三体胎儿20例,分析其产前诊断指征、母亲年龄、临床表现、B超检查结果。结果显示：21、18、13三体占三体胎儿的90．0％。21三体为胎儿最常见的三体。高龄母亲占45．0％（9／20）。所有三体儿在妊娠中期均无表现。在妊娠晚期,胎儿宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation,IUGR)为最常见的临床表现：而B 提示羊水过多及胎儿畸形为18三体的特征性表现。与18三体比较,21三体儿B超下相对缺乏表现。因此,为提高三体儿的检出率,对内因性匀称型IUGR,应取羊水或脐血做产前诊断,18三体儿多可通过孕晚期B超检查发现异常;而21三体儿的诊断则需结合母亲血清学筛查指标,最后通过羊水或脐血染色体核型检查方可确诊。     

500例围产期妇女解脲支原体感染及其对妊娠结局影响的调查

解脲支原体（UreaplasmaUrealyticum，Uu）是女性泌尿生殖道感染的常见病原体。孕妇感染后容易出现流产、早产、胎膜早破、盆腔炎及新生儿感染等[1]，其感染后常无明显临床症状，且潜伏期长而不易被早期诊断。为了了解Uu在正常孕妇中的感染情况，我们于1996年8月至1997年6月对500例产检的孕妇进行了Uu检测并对其中156例随后分娩的产妇妊娠结局进行追踪。1材料与方法1．1标本来源500例标本均来自我院进行产检的产妇，孕周24～40周，年龄22～40岁。1．2标本采集外阴消毒的情况下，无菌窥器暴露宫颈，用无菌棉拭子伸入宫颈口内约Icm转动数周…     

脐带穿刺术用于产前诊断的护理

脐静脉穿刺获取胎血是诊断胎儿遗传性疾病,评价胎儿宫内状态及治疗胎儿疾病的重要手段[1,2],在国内外应用已很广泛,但尚未见有关脐带穿刺术的护理报告,我们总结了中山医科大学附属第一医院及高州市人民医院进行的784例脐带穿刺的护理经验,现报道如下.     

某健康管理中心精细化管理方法的实践与应用

目的：分析研究健康管理中心精细化管理方法的应用价值。方法：选取2009年1月～2012年2月在我院进行体检者1771人（基线组）。另选2012年3月～2014年3月在我院进行体检者1979人（终末组）,对1979人采取精细化管理模式,对基线组与终末组的干预效果给予分析研究。结果：精细化管理模式应用后,在候诊人数、抽血等待时间、体检总时间均明显缩短,终末组体检人员对健康管理中心的体检流程合理性、体检质量、服务态度的满意度较基线组时有明显提高（P＜0.05)。结论：健康管理中心精细化管理方法,提升了管理效率,降低成本,提升工作效率。     

妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析

目的 分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法 ３００例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠１８～３８孕周时穿刺胎儿脐带血管,帛脐箅查染色体核型。结果 发现异常核型２３例（７．７％）,其中２１三体占３９．１％（８／１２６）,Ｐ＝０．７７。三体为主要的染色体异常,占异常核型的６０．９％（１４／２３）。其中２１三体占３９．１％（９／２３）,平衡易位     

Y染色体与月经异常

３０例月经异常、表型女性的患者,染色体组型组型检查存在Ｙ染色体。２５例４６,ＸＹ组型患者中,２４例原发性闭经,１例继发性闭经。表现为睾丸女性化综合征者１６例;单纯性ＸＹ性腺发育不全７例;卵巢早衰１例;混合性性腺发育不全育不全。两例组型为４５,Ｘ／４６,ＸＹ者,表现似Ｔｕｍｅｒ综合征。３例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ者中,１例真两性畸形,其余２例表现为性腺发育不全。本文探讨了染色体组型与临床表现的关系及其     

妊娠中期选择性减胎术的护理配合

目的 探讨妊娠中期选择性减胎术的护理原则和技术。方法 针对产科优生遗传实验室进行２例妊娠中期选择性减胎术,总结了术前、术中、术后的护理经验。结果 在护理措施的配合下,２例减胎术获得成功,被减胎儿逐渐吸收缩小,保留台儿生长发育良好,均足月分娩,获正常婴儿。结论 术前护理要点为做好心理护理、消毒隔离、协助定位、准确稀释肌松剂,术中做好手术配合并指导孕妇密切配合手术,术后严密观察生命体征、胎心及宫缩情况,监测被保留胎儿生长发育及孕妇凝血功能情况。