正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论　normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。     

血脂异常与他汀治疗对缺血性脑卒中预后的影响

正缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)是脑血管病中最常见的的类型,具有高发病率、高死亡率和高致残率的特点,且具有很高的复发风险,与心脏病、恶性肿瘤共同构成了人类的3大死因。流行病学研究表明,我国城市脑卒中的年发病率、年死亡率分别为219/10万、116/10万,每年大约有150万人死于脑卒中~([1])。1缺血性脑卒中分型、发病机制1.1缺血性脑卒中分型目前国际上主要采用TOAST(trial     

5-羟色氨酸治疗缺氧后肌阵挛1例报告

缺氧后肌阵挛 (Ｌａｎｃｅ Ａｄａｍｓ’病 )临床上甚罕见。现报告1例常规抗癫痫药物无效 ,5 羟色氨酸 (5 ＨＴＰ)治疗取得显著效果的患者如下。1　病例　男 ,34岁。因意识不清 10天、发作性肢体抽动 6 5天于 1999年 11月 2日入院。患者于 1999年 8月 17日因患“急性会厌炎”静滴青霉素出现过敏反应 ,呼吸骤停 3分钟 ,期间有短暂的心律失常。当时紧急插管后自主呼吸恢复 ,但一直昏迷 ,频繁发作全身抽搐。给予脱水降颅压、抗癫痫及对症治疗 10天后 ,病人渐苏醒 ,但出现言语不清 ,发作性全身不自主抽动 ,以面、颈、四肢为著 ,自主动作或声光…     

骨骼肌钠通道病

钠通道在神经元、骨骼肌细胞及其它大多数可兴奋细胞动作电位的起始阶段起重要作用。研究发现有10 余种与钠通道相关的遗传性疾病,其中骨骼肌钠通道病包括高钾型周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、部分低钾 型周期性麻痹、先天性副肌强直、各型钾加重的肌强直等。     

家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A基因突变

目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术筛查SCN4A基因全部24个外显子,对发现异常洗脱峰者进行连锁分析并测序。结果　该家系具有典型hyperKPP临床特征,但无肌强直。先证者经DHPLC筛查发现在外显子13、23及24存在杂合二倍体。测序及连锁分析证实位于外显子13的碱基替换引起氨基酸序列改变(Thr704Met);外显子23的碱基替换虽引起氨基酸序列改变(Asp1376Asn)与疾病连锁,但进一步研究显示其为一良性多态;外显子24的碱基替换为同义突变。结论　该家族性hyperKPP与SCN4A基因相关,并由最常见的突变Thr704Met引起。     

头颈部动脉夹层研究进展

头颈部动脉夹层,是指各种原因造成的头颈部动脉壁各层之间分离,血肿在动脉壁间积聚或血液在动脉壁间流通.按其发生的部位分为颅外段动脉夹层和颅内段动脉夹层,包括颈内动脉、椎动脉、基底动脉及其分支动脉的夹层形成,其中以颅外段颈内动脉夹层最为常见.     

颅内静脉窦支架成形术治疗特发性颅内压增高症一例

患者 女,53岁,农民。因“阵发性头晕,伴视物模糊40d”于2010年2月13日收住首都医科大学宣武医院神经内科。曾于外院查眼底示“视乳头水肿,眼底出血”,头部CT和MRI检查未见异常,头部MR静脉造影（MRV）提示“双侧横窦和乙状窦交界处血流减低”。既往有高脂血症病史5年,无头部外伤及严重感染病史,无口服避孕药史。     

颈动脉硬化与椎动脉硬化的相关性分析

目的：探讨在缺血性脑血管病中颈动脉硬化与椎动脉硬化的相关性。方法：采用颈部血管超声和经颅多普勒检测200例缺血性脑血管病患者,共检测3400条血管,按照症状、体征、头颅CT或MRI分为前循环、后循环和多发性脑梗死（前、后循环脑梗死）。结果：发现颈动脉硬化硬化的发生率明显高于椎动脉硬化的发生率。结论：在缺血性脑血管病中颈动脉硬化发生率高于椎动脉硬化,颈动脉硬化与缺血性脑血管病关系更为密切。     

僵人综合征及僵人叠加综合征六例的临床特点及丙种球蛋白疗效观察

目的研究僵人综合征(stiff-personsyndrome,SPS;stiff-mansyndrome)及僵人叠加综合征(stiff-personplussyndrome,SPPS)的临床特点并观察静脉注射大剂量丙种球蛋白(IVIg)的近期治疗效果。方法回顾性分析1996—2005年我院6例SPS及SPPS的临床特点及4例IVIg(0·4g/kg×5d)治疗前后进行自身对照。结果5例女性(46±8)岁发病;1例新生儿(出生10d)发病,为我们所知目前发病最早的SPS,均缓慢起病,逐渐加重或波动性肌肉痉挛,颈肌、表情肌、咀嚼肌、咽部及呼吸肌多受累。眼肌受累3例,1例合并Chaddock征及Babinski征(+)。合并卵巢癌1例,糖尿病Ⅰ型1例。IVIg治疗难治性SPS4例,观察4~8个月,有较好疗效。结论(1)6例患者均为女性,1例病程22年的新生儿发病者,结合其他报道提示婴幼儿期发病者可能偏良性过程;(2)SPS作为一种自身免疫性疾病可在发现恶性肿瘤(如卵巢癌)数年前发病,此现象应引起高度重视;(3)IVIg治疗SPS近期疗效确实。     

常见危险因素对青年脑梗死发病年龄的影响

目的 探讨青年脑梗死的常见危险因素及其对发病年龄的单独及叠加作用.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院自2000年1月-2010年3月住院治疗的新发青年脑梗死患者579例,收集患者的性别、年龄、发病年龄及危险因素等临床资料,分为3个年龄组（16～25、26～35和36～45岁）,采用Kaplan-Meier生存分析和Log rank值,确定危险因素对发病年龄的单独及叠加影响.结果 ①在青年脑梗死患者中,发病年龄以36～45岁多见,男性所占的构成比远高于女性,性别差异对发病年龄无影响（Log rank值为0.01,P=0.91）.②青年脑梗死患者最常见的危险因素是高血压病（89.1%）,其次是糖尿病（26.1%）、高脂血症（18.1%）及高同型半胱氨酸血症（5.7%）.在26～35岁和36～45岁年龄组,常见的危险因素依次为高血压病、糖尿病、高脂血症和高同型半胱氨酸血症.③合并发生高血压病、糖尿病、高脂血症以及高同型半胱氨酸血症不能导致青年脑梗死发病年龄的提前,Log rank值分别为0.52、0.82、0.30及0.69,均为P＞0.05;合并两种或两种以上的危险因素也不能导致青年脑梗死发病年龄的提前,均为P＞O.05;结论 青年脑梗死最常见的危险因素是高血压病,其次是糖尿病、高脂血症及高同型半胱氨酸血症,合并一种或多种危险因素并不能导致脑梗死发病年龄的提前.