晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

电镜和荧光显微技术在细胞凋亡研究中的应用

目的：探讨荧光显微技术在检测细胞凋亡中的作用。方法：应用拓扑异构酶Ⅱ抑制剂VP-16及化学毒物叠氮钠分别诱导HL-60细胞凋亡和死亡，用透射电镜和经Hoechst 33258染色的荧光显微镜对凋亡及死亡动态观察和定量分析。结果：HL-60细胞在VP16处理后，荧光显微镜下可见核浓缩、染色质凝集、核碎裂等凋亡特征；而叠氮钠诱导的细胞死亡则出现核溶解、核染色质弥散，但无上述改变；两者电镜的观察与荧光显微镜的改变一致；凋亡细胞及坏死细胞荧光显微镜下呈不同的形态特征。对处理的不同时间点细胞的荧光显微镜观察发现：处理后4h核形态开始变化，有核浓缩的细胞比例在处理8h达高峰，然后下降，核碎裂细胞的比例在24h达高峰，约占80％，表明核浓缩发生在核碎裂之前。结论：荧光显微镜技术可明确观察判断细胞凋亡及坏死，并可进行动态及定量分析，是良好的凋亡检测方法。     

大脑皮质细胞缺氧损伤的机理和保护研究

大脑皮质细胞缺氧损伤的机理和保护研究吴本，钟延丰，徐家，张川里，罗嘉，于桂芬，栗刚，由江峰，王盛兰一、资料与方法我们用大脑皮质细胞缺氧模型，采用顺磁共振自旋捕集，整体动物核磁共振，胞内游离钙ＦｕｒａⅡ／ＡＭ荧光标记和双光束荧光分光光度计以及细胞水平同...     

脑细胞缺氧损伤时胞浆钙超载机制的研究

脑细胞缺氧损伤时胞浆钙超载机制的研究罗嘉，钟延丰，吴本，于桂芬，耿秋明，梁崇凤脑细胞在缺氧损伤时，细胞产生一系列的毒性反应，如兴奋性神经递质的大量释放、胞浆游离钙超载、磷脂类代谢障碍、氧自由基的产生、细胞的酸中毒及细胞毒性水肿等。由于钙离子在细胞内重...     

老年性黄斑变性脉络膜新生血管的组织病理学特征

目的 观察老年性黄斑变性（AMD）脉络膜新生血管(CNV) 吲哚青绿血管造影(ICGA) 表现与其组织病理学变化的关系。 方法 ICGA检查确诊的AMD患者21 例21只眼，根据ICGA检查结果将CNV分成活动期、消退期、静止期，通过玻璃体切割手术取出CNV，光学显微镜、透射电子显微镜观察不同期CNV的组织病理学特征。 结果 活动期CNV9只眼，组织病理学特征为大量CNV，无色素性细胞和纤维组织或有少量色素性细胞将其部分包裹；消退期CNV9只眼，组织病理学特征为CNV较活动期减少，有较多色素性细胞、少量的纤维组织；静止期CNV3只眼，组织病理学特征为大量的纤维组织，无CNV或有极少CNV，无色素性细胞。 结论 渗出型AMD患者CNV的组织病理学特征与ICGA表现具有一定的相关性。 （中华眼底病杂志，2004，20：71-74）     

5例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床分析

目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈肌力量稍差,Gewer征阳性。实验室检查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌电图显示多呈肌源性损害表现,其中3例伴强直样放电及飞机俯冲声。光镜下肌纤维束膜基本完整,染色不均,肌原纤维结构破坏,肌浆内空泡形成,部分肌纤维内见大量颗粒状物质堆积,HE染色表现为颗粒蓝染,GMR红染,PAS深染,NADH-TR染色显示脱失。电镜观察部分肌原纤维间见糖原颗粒聚集,聚集的糖原颗粒部分游离分散,但大多形成膜包绕的空腔结构。结论:糖原贮积症Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。晚发型GSDⅡ型患者临床多隐匿起病,对于疑似患者,可根据病理形态学主要受累肌肉内糖原沉积并结合电镜观察及临床表现而得出,确诊及分型则需依靠GAA酶的测定或缺陷酶热点基因突变分析。人重组α-葡糖苷酶治疗该病,使患者预后显著改善。     

头部药物注射疗法对大鼠缺氧缺血性脑损伤后神经细胞和神经胶质细胞的影响

目的：探讨维生素B1和维生素B12位点注射疗法对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后大鼠神经细胞和神经胶质细胞的影响。方法：选取27只Wistar大鼠制成HIBD动物模型，20d后随机分为A、B、C3组（n=9），同时设D组（不构建模型）为正常对照组（n=5）。A组固定于额顶叶处注射维生素B。及维生素B12，1次／d，共25d；B组功能训练（鲍巴斯法）；C组不予处理。观察各组动物的一般情况，50d后处死动物取脑进行电镜观察。结果：D组一般情况正常，A、B、C组大鼠体质量增长迟缓，皮毛干燥无光泽，出现行为能力障碍，如过度兴奋、惊吓、易激惹等。电镜下可见A组神经细胞结构较好，星形细胞足突空泡变性与膜破坏及小血管变化较轻。B组神经细胞轻度变性，星形细胞足突空泡变性与膜破坏及小血管变化较明显。C组神经细胞重度变性，呈现重度暗细胞表现，星形细胞足突空泡变性与膜破坏及小血管变化明显。结论：HIBD模型可产生类似脑瘫的病理改变，维生素B1和维生素B12位点注射有改善神经细胞和星形胶质细胞的作用，具有修复功能。     

皮肤先天性自愈性网织组织细胞增生症一例

患儿女，７个月。因腹泻２０天，于１９７年９月入院。体检：全身、四肢、头皮可见１０～２０个小米粒至绿豆大小的黄色丘疹，自出生即有，生长缓慢。１９８年１月皮损逐渐增多，难以记数，但无大结节，最大者直径不超过１ｃｍ，一般无破溃。偶有腋下结节破溃，但很快即自...     

胆囊肝样腺癌一例

患者男性，５２岁，无明显诱因出现上腹绞痛１个月余，伴恶心、上腹胀闷，于１９９７年３月症状加重而就诊。患者一般情况欠佳，表情呈痛苦状，墨菲征阳性，Ｂ超及ＣＴ扫描显示胆囊颈部占位性病变，肿物大小约５ｃｍ×３ｃｍ×３ｃｍ，息肉状，肝脏及胆总管未见异常。临床以胆囊占位性病变可疑恶变行单纯胆囊摘除术。病理检查：于胆囊颈部距断端１．５ｃｍ处可见一息肉状圆形肿物（图１），大小为６ｃｍ×４ｃｍ×４ｃｍ，有蒂，肿物表面出血坏死明显，切面灰白，质脆，肿瘤侵及胆囊肌层，未侵透浆膜。胆囊与肝脏无粘连。光镜检查：瘤细胞排…     

以视神经脊髓炎为主要表现的多发性硬化1例临床病理报告

以视神经脊髓炎为主要临床表现的多发性硬化是中枢神经系统较常见的脱髓鞘性疾病。国内自1934年～1987年视神经脊髓炎报道临床病例已有近300例,其中尸解报告仅5例,(2例为内部资料,未予统计),现将我院1例尸检报告,结合国内尸检资料