5例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床分析

目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈肌力量稍差,Gewer征阳性。实验室检查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌电图显示多呈肌源性损害表现,其中3例伴强直样放电及飞机俯冲声。光镜下肌纤维束膜基本完整,染色不均,肌原纤维结构破坏,肌浆内空泡形成,部分肌纤维内见大量颗粒状物质堆积,HE染色表现为颗粒蓝染,GMR红染,PAS深染,NADH-TR染色显示脱失。电镜观察部分肌原纤维间见糖原颗粒聚集,聚集的糖原颗粒部分游离分散,但大多形成膜包绕的空腔结构。结论:糖原贮积症Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。晚发型GSDⅡ型患者临床多隐匿起病,对于疑似患者,可根据病理形态学主要受累肌肉内糖原沉积并结合电镜观察及临床表现而得出,确诊及分型则需依靠GAA酶的测定或缺陷酶热点基因突变分析。人重组α-葡糖苷酶治疗该病,使患者预后显著改善。     

治疗性协同给药抑制裸鼠脑胶质瘤的增生浸润

目的:观察持续低剂量抗肿瘤细胞和抗血管增生单独或协同治疗性给药对裸鼠U251MG脑胶质瘤生长的影响.方法:将浓度为107个/mL的U251MG脑胶质瘤细胞悬液(95%以上成活率),接种至4周龄雄性裸鼠脑白质内.接种第20天开始给药,2次/周,将裸鼠分4大组,吲哚美辛口服给药组;榄香烯腹腔注射给药组;吲哚美辛和榄香烯低剂量协同用药组;对照组(含肿瘤对照和空白对照两组).接种瘤细胞后40 d和50 d时,断椎处死裸鼠,脑标本石蜡切片,3 μm厚,分别行苏木精-伊红(HE)、胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)等染色.结果:肿瘤对照组:接种后40 d裸鼠脑内大量胶质瘤细胞出现,并有多个微血管;50 d裸鼠脑内大量胶质瘤细胞伴随微血管串向脑白质深部浸润.协同用药组:40 d裸鼠脑内仍可见胶质瘤细胞,部分细胞发生凋亡;50 d脑内未见明显肿瘤细胞,大量细胞发生凋亡.4组裸鼠肿瘤平均体积:接种40d为(29.8±39.1)mm³,50 d为(78.4±125.9)mm³,组间差异无统计学意义(P=0.11).结论:联合用药虽能抑制肿瘤增生、浸润发展,延长载瘤鼠的存活期,但不能完全消除肿瘤.     

胆囊肝样腺癌一例

患者男性，５２岁，无明显诱因出现上腹绞痛１个月余，伴恶心、上腹胀闷，于１９９７年３月症状加重而就诊。患者一般情况欠佳，表情呈痛苦状，墨菲征阳性，Ｂ超及ＣＴ扫描显示胆囊颈部占位性病变，肿物大小约５ｃｍ×３ｃｍ×３ｃｍ，息肉状，肝脏及胆总管未见异常。临床以胆囊占位性病变可疑恶变行单纯胆囊摘除术。病理检查：于胆囊颈部距断端１．５ｃｍ处可见一息肉状圆形肿物（图１），大小为６ｃｍ×４ｃｍ×４ｃｍ，有蒂，肿物表面出血坏死明显，切面灰白，质脆，肿瘤侵及胆囊肌层，未侵透浆膜。胆囊与肝脏无粘连。光镜检查：瘤细胞排…     

亚急性醋酸苯汞中毒10例报告

有机汞农药“赛力散”(PMA)含醋酸苯汞2．5%。国内曾有一组19例醋酸苯汞急性中毒的临床报道。我院在1985年和1986年曾先后两次收治误食“赛力散”拌过的稻种碾出的大米致亚急性中毒10例，其中3人死亡，现报告如下。     

以视神经脊髓炎为主要表现的多发性硬化1例临床病理报告

以视神经脊髓炎为主要临床表现的多发性硬化是中枢神经系统较常见的脱髓鞘性疾病。国内自1934年～1987年视神经脊髓炎报道临床病例已有近300例,其中尸解报告仅5例,(2例为内部资料,未予统计),现将我院1例尸检报告,结合国内尸检资料     

皮肤先天性自愈性网织组织细胞增生症一例

患儿女，７个月。因腹泻２０天，于１９７年９月入院。体检：全身、四肢、头皮可见１０～２０个小米粒至绿豆大小的黄色丘疹，自出生即有，生长缓慢。１９８年１月皮损逐渐增多，难以记数，但无大结节，最大者直径不超过１ｃｍ，一般无破溃。偶有腋下结节破溃，但很快即自...     

第402例——发作性胸痛五个月,腹痛、便血四月余,进行性四肢麻木无力六周

病历摘要 患者男,57岁.因发作性胸痛5个月,腹痛、便血4月余,进行性四肢麻木无力6周于2010年5月7日入院.患者于2010年1月6日吃早饭时无明显诱因突然出现胸闷、胸痛,为胸骨后闷痛,持续数分钟缓解,未重视,之后1 d内发作数次,并且胸痛持续时间延长至10余分钟,疼痛向左肩部放散,伴冷汗,1月10日上午再次胸痛发作,持续半小时未缓解,急诊至北京某医院,心电图示"ST-T未见明显抬高",血肌酸激酶(CK)119 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)26.3 U/L,肌钙蛋白(TNT)0.67,诊断:胸痛待查:不稳定心绞痛?给予扩张冠状动脉(冠脉)、抗血小板治疗后胸痛缓解.     

颈椎病患者突出椎间盘周围的炎症反应及临床意义

目的：观察颈椎病患者突出椎间盘周同组织的病理表现，并探讨其临床意义。方法：79例颈椎病患者手术切除100个突出的椎间盘；取出间盘周围的绀织进行HE染色及免疫绀化染色。将染色结果结合其临床表现、影像学资料进行分析。结果：45个(45％)突出间盘周围的组织内可见血管增生、炎症细胞浸润：炎症组与无炎症组患者在病程、术后脊髓功能改善方面存在显著性差异；炎症反应与颈椎不稳定之间存在显著相关性。结论：(1)部分颈椎病患者突出椎间盘周围组织内存在慢性炎症反应，炎症浸润细胞多为单核-巨噬细胞及淋巴细胞；(2)颈椎不稳定可能是造成突出椎间盘周围组织内炎症反应的原因之一；(3)慢性炎症因素可能参与了颈椎病的发病。     

急、慢性炎性脱鞘性多神经根神经病患者CD+4T细胞、CD+8T细胞及NK细胞活性的动态研究

目的ＣＤ＋４Ｔ细胞、ＣＤ－８细胞以及ＮＫ细胞杀伤活性在炎性脱鞘性神经病中的变化规律和意义。方法分离外周单核淋巴细胞,采用ＡＰＡＡＰ法研究Ｔ细胞亚群、ＬＤＨ释放试验检测ＮＫ细胞活性。结果。ＡＩＤＰ发病初期ＣＤ４＋Ｔ细胞为主．在疾病的恢复期以ＣＤ８－Ｔ细胞为主,ＮＫ细胞的活性早于Ｔ细胞亚群的改变。ＣＩＤＰ病人ＣＤ＋８Ｔ细胞远远超过ＣＤ－４Ｔ细胞,在整个临床疾病过程中ＮＫ细胞活性持续较低。结论,ＡＩＤＰ和ＣＩＤＰ存在着不同的免疫损伤机制在疾病的不同时期ＣＤ４＋Ｔ和ＣＤ８－Ｔ细胞发挥了不同的作用,ＮＫ细胞可能具有重要的调节作用。     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。