一例多发性骨髓瘤治疗相关性骨髓增生异常综合征

随着放/化疗在肿瘤治疗中成功应用,作为治疗远期并发症之一的治疗相关性骨髓增生异常综合征(treat-relatedmyelodysplastic syndromes,t-MDS)的患者逐渐增多.迄今文献报道的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)t-MDS(MM-t-MDS)有80余例[1-5].最近我们诊治了1例MM-t-MDS,现报告如下.     

骨髓增生异常综合征RAEB、RAEB-T和老年急性髓系白血病的临床对照分析

目的：在WHO分类中,FAB分型中的骨髓增生异常综合征一难治性贫血伴原始细胞增多转化型（MDS—RAEBT）被划分为急性髓系白血病（AML）,本文探讨该划分的合理性。方法：采用病例对照研究比较58例老年AML患者、88例骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）10％～19％（骨髓原始细胞10％～19％）患者和37例MDS-RAEBT患者在临床和染色体核型及共同累及的染色体异常类型上的区别。结果：MDS-RAEBT和MDS-RAEB在病程、WBC、Hb、肝脾肿大比例、正常核型和复杂核型比例及共同累及的染色体异常类型上差异无统计学意义,而和老年AMI,患者比较差异有统计学意义。结论：MDS-RAEBT应该划分为MDS,该结论有待于前瞻性实验进一步验证。     

小鼠白细胞介素23基因在毕赤酵母中的诱导表达及初步活性研究

目的:克隆小鼠白细胞介素23(mice interlecukin-23,mIL-23)基因,构建高效稳定的毕赤酵母表达菌株,并对得到的蛋白进行生物活性的初步测定。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)技术从pcDNA3-mIL-23上分别扩增获得IL-23的两亚基p19和p40,并通过重叠PCR(over-lap PCR)技术获得含有连接子的p1940,构建pPICZαA-IL-23重组质粒;采用甲醇诱导毕赤酵母表达重组蛋白,MTT方法检测诱导表达蛋白的促淋巴细胞增殖情况。结果:SDS-PAGE分析显示在诱导24小时和36小时后的上清及24～96小时的沉淀中均可以检测到约70 kD的诱导条带。Western blot印迹法证实了重组蛋白为特异性蛋白。上清和沉淀中表达的重组蛋白IL-23能促进外周血单个核细胞的增殖,OD570 nm分别达到(0.235±0.029)和(0.216±0.035),而未刺激的对照组只有(0.135±0.008)和(0.164±0.017)。结论:成功构建出mIL-23的酵母表达载体,诱导产生的蛋白可以明显地促进外周血单个核细胞的增殖。     

NQ01C609T，RAD51G135c和XRCC3c241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病发病相关性研究

本研究探索NQ01C609T,RAD51G135c和XRCC3c241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）发生的关系。对170例ALL患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法分析其NQ01C609T,RAD51G135c和XRCC3c241T基因型。结果表明：在单基因水平分析时NQ01C609T,RAD51G135c和XRCC3c241T基因型比例在正常对照和ALL患者之间无统计学差异,提示其单独作用时对ALL发病的影响无统计学意义。当3个基因联合分析时,NQ01C609T和RAD51G135c均为变异型时伴髓系抗原阳性的ALL和伴平衡易位ALL的发病风险增加（OR值分别为5．553和2．618）;NQ01C609T纯合变异型时农村儿童ALL的发病风险增加（OR值为2．541）。结论：NQ01C609T,RAD51G135c和XRCC3c241T基因型联合作用可能促进ALL的发病,提示多基因联合分析较单基因对ALL的发病分析可能更有预测意义。     

HPLC法测定盐酸羟甲唑啉喷雾剂的含量

目的建立高效液相色谱法测定盐酸羟甲唑啉喷雾剂含量的方法。方法使用Diamonsil C18柱（250mm×4.6mm,5μm）;以甲醇-水-三乙胺-磷酸（700∶300∶5∶1.5）;调节pH值至7.3为流动相;流速1.0mL·min^-1;检测波长为280nm,进样量10μL。结果盐酸羟甲唑啉在0.512～8.192μg浓度范围内与峰面积呈良好的线性关系,r=0.9999。平均回收率为100.32%,RSD%=0.64。结论本法快速,简便,准确,重现性好,可用于盐酸羟甲唑啉喷雾剂的质量控制。     

JAK2 V617F突变与慢性骨髓增殖性疾病关系的临床研究

目的 探讨JAK2 V617F与慢性骨髓增殖性疾病(cMPD)的关系.方法 对523例cMPD患者按WHO标准进行回顾性诊断.应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASP-PCR)检测JAK2 V617F突变情况,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测JAK2 V617F(+)者突变状态,根据PCR联合测序分析结果按突变位点T/G比值分析JAK2 V617F突变负荷.比较JAK2 V617F不同负荷与患者临床及实验室特征的关系.对JAK2 V617F(-)者,通过PCR联合测序检测MPL W515L突变.结果 523例cMPD患者共检出JAK2 V617F(+)者346例(66%),其中116例真性红细胞增多症(PV)患者检出109例(94%),153例原发性血小板增多症(ET)患者检出122例(80%),142例原发性骨髓纤维化(PMF)患者检出111例(78%),4例cMPD不能分类(cMPD-U)患者检出3例(75%),7例高嗜酸粒细胞增多症(HES)患者检出1例(14%),慢性粒细胞白血病(CML)和慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)未发现存在突变.346例JAK2 V617F(+)患者中5例为纯合子突变(PV4例,ET 1例).JAK2 V617F突变以低负荷为主(71.5%),突变负荷以PV组最大,ET其次,PMF负荷最小(P=0.003).PV患者血红蛋白水平与V617F突变负荷呈明显正相关(r=0.203,P=0.033).ET患者骨髓巨核细胞数与JAK2 V617F突变负荷呈正相关(r=0.205,P=0.024);PMF高突变负荷组患者肝肿大发生率以及肝肿大程度均明显高于低负荷组(P值分别为0.003,0.001),并且肝肿大程度与突变负荷呈明显正相关(r=0.315,P=0.001).JAK2 V617F突变及其突变负荷与cMPD患者年龄、性别、血栓形成、高血压、脾肿大、白细胞计数、血小板计数、骨髓增生程度、骨髓纤维化及骨髓原始细胞比例均无明显相关性.结论 ①cMPD患者存在JAK2 V617F突变,突变检出率从高到低分别为PV、ET、MF、cMPD-U、HES,CML、CEL中未发现此突变;②JAK2 V617F突变状态显示98%为杂合子突变,纯合子突变多见于PV;③PV、ET、PMF三组疾病中PV患者突变负荷最大,ET次之,PMF最小;④JAK2 V617F突变负荷与PV患者血红蛋白水平、ET患者骨髓巨核细胞数量以及PMF患者肝肿大程度呈明显正相关.     

骨髓增生异常综合征患者铁代谢状况及其对预后的影响

近年来陆续有研究证实骨髓增生异常综合征(MDS)患者铁代谢存在明显紊乱,主要表现为不同程度的铁负荷过高,从而导致重要脏器损害,生存期缩短[1].此外,铁过载也是影响MDS患者造血干细胞移植疗效的一个独立预后因素[2].     

树突状细胞与哮喘

树突状细胞(DC)是强有力的抗原提呈细胞(APC)，是机体免疫反应的始动者，它能激活初始T细胞(raive T cells)，调节Th1／Th2反应，参与免疫应答。支气管哮喘是气道的一种慢性变态反应性炎症性疾病，存在免疫异常。DC作为APC可通过多种途径参与哮喘发病，本文将对近年来DC与哮喘关系的研究作一综述。     

树突状细胞与哮喘

树突状细胞 (DC)是强有力的抗原提呈细胞 (APC) ,是机体免疫反应的始动者 ,它能激活初始T细胞 (naiveTcells) ,调节Th1/Th2反应 ,参与免疫应答。支气管哮喘是气道的一种慢性变态反应性炎症性疾病 ,存在免疫异常。DC作为APC可通过多种途径参与哮喘发病 ,本文将对近年来DC与哮喘关系的研究作一综述。