遗传性共济失调一家系报道

患者 ,女 ,36岁 ,自 2 3岁始出现行走不稳 (其母亲起病年龄为 33岁 )。症状逐渐加重 ,起病后 6～ 7年 ,发展至不能独立行走 ,日常生活不能自理。并渐进出现四肢发硬伴关节疼痛、完全行走不能。近两年来出现言语含混不清。神经系统查体 :粗测智力正常。双眼可见持续性的水平性眼球震颤。余颅神经检查未见明显异常。四肢明显的肌肉萎缩 ,肌力Ⅳ级 ,肌张力高。共济及平衡功能差。肢体感觉未见异常。四肢腱反射亢进 ,双侧病理征 (+ )。　　其家系的起病年龄为 2 0岁左右 ,子代的起病年龄较父代早。均以行走不稳起病 ,渐进出现双手的意向性震颤、…     

49例小脑出血治疗方法与预后

小脑出血的预后如何,与所采取的治疗方法直接相关。将小脑出血按其临床表现及其出血的数量分成四型,便于制定各自的不同治疗方案并估计预后。现将我科近８年内收治的小脑出血４９例报告如下。１临床资料 男３１例,女１８例,男女之比为１．７：１。年龄１２～８６岁,平均年龄６４．７岁,５０岁以上发病３９例,占７９ ６％。突然发病４７例,亚急性发病２例。主要症状和体征：头昏头痛４５例,恶心呕吐４１例,其中喷射性呕吐６例,眩晕２６例;意识障碍１５例,其中嗜睡６例,浅昏迷４例,中度昏迷３例,重度昏迷２例。眼震３９例,共…     

百忧解对中风后神经功能恢复的影响

近年来的研究发现中风后情绪的改变对脑血管病的神经功能恢复有很大的影响。本研究观察了患者中风后抑郁(ＳＤＳ)、汉密尔登抑郁评分的变化及神经功能Ｒａｋｉｎ′ｓＤｉｓａｂｉｌｉｔｙ(ＲＤ)评分 ,同时观察了抗抑郁治疗对上述的影响 ,旨在探讨抗抑郁治疗在脑血管病神经功能恢复中的作用。1　材料与方法　　入选的病人共 96例 ,其中缺血性中风 6 1例 ,出血性中风35例。男性 5 3例 ,女性 43例 ,平均年龄 (6 0 .4± 10 .8)岁。起病后 1周行ＳＤＳ(≥ 43分的评为有抑郁 )及ＲＤ评分。ＳＤＳ大于 43分的患者共 46例 ,平均分成两组 ,治疗组每日…     

匹罗卡品致大鼠癫痫持续状态后海马神经元凋亡的动态观察

目的 探讨癫痫持续状态(status epilepticus,SE)后海马细胞凋亡的发生及其与caspase-3表达的关系.方法 采用匹罗卡品诱发大鼠SE模型,用TUNEL染色和免疫组化技术检测海马神经元凋亡和caspase-3表达的动态变化.结果正常对照组大鼠海马未见TUNEL阳性细胞;SE后6 h,开始出现少量TUNEL阳性细胞;SE后72 h,达到高峰;SE后7 d,TUNEL阳性细胞开始减少.正常对照组大鼠海马可见少量caspase-3阳性表达;SE后6 h,大鼠海马caspase-3阳性表达增多,主要集中于CA1和CA3区;SE后48 h,caspase-3表达达到高峰;SE后72 h～7 d,caspase-3阳性染色细胞数开始减少;但仍显著多于对照组,差异有极显著意义(P＜0.01).结果 显示caspase-3表达分布与TUNEL染色基本一致,caspase-3表达高峰早于TUNEL所示凋亡细胞出现的高峰.结论 神经元凋亡参与了SE后海马神经元迟发性死亡过程并与caspase-3的激活有密切的关系.     

特发性全面性强直阵挛发作癫痫磁共振波谱改变的临床意义

目的 用氢质子磁共振波谱检测丘脑、基底节区、岛叶中的代谢产物,探讨其在特发性全面性强直阵挛发作癫痫发病中的作用及意义.方法 对20例特发性全面性强直阵挛发作癫痫患者进行发作间期的磁共振波谱采集,对N-乙酰天门冬氨酸、胆碱、肌酸进行半定量分析,完成检查后将以代谢物NAA/(Cho Cr)含量为灰阶的伪彩图与横断位T1图像进行融合,直观分析双侧丘脑、基底节、岛叶代谢物的分布情况.结果 GTCS组双侧丘脑NAA/Cr明显减少, NAA/(Cr Cho)比值明显低于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),而双侧基底节、岛叶的代谢物两组相比,差异无统计学意义(P＞0.05).将NAA/(Cr Cho)含量比值伪彩图与常规MRI图像进行融合,可直观发现双侧丘脑区NAA/(Cr Cho)比值与正常对照组存在明显差异.结论 特发性GTCS患者丘脑神经元丧失及胶质细胞增生可能是其共同的病理特征;发作间期丘脑可能为其癫痫形成相关脑区,或是长期癫痫发作的脑损伤区.     

肌萎缩侧索硬化症家系铜锌超氧化物歧化酶基因突变位点的检测

目的：检测一个具有特殊临床表型的肌萎缩侧索硬化症（ALS）家系的铜、锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变位点,同时比较单链构象多态性（SSCP）和变性高效液相色谱法（DHPLC）的实用价值.方法：采用SOD1基因的5对引物对部分家系成员基因组DNA进行PCR扩增,分别采用SSCP和DHPLC分析各外显子的多态性,异常样本进行DNA直接测序.结果：①两种方法均发现家系成员Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ13、Ⅲ20、Ⅳ1、Ⅳ20的第2外显子和家系成员Ⅲ1、Ⅲ11、Ⅲ20第5外显子存在突变,直接测序证实第2外显子编码区和第5外显子非编码区均插入了一个碱基A.②DHPLC还发现家系成员Ⅲ1的第4外显子有杂合子色谱,直接测序证实其第4外显子存在杂合子,发生了GAA→GGA错义突变.结论：①该家系SOD1基因第2、4、5外显子均存在突变,第2外显子的突变可能是引起该家系发病的原因.②DHPLC技术与PCR-SSCP相比有更高的敏感性,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷、可靠的手段.     

突变SOD1cDNA亚克隆入酵母穿梭表达质粒pGBKT7中

目的将突变SOD1cDNA亚克隆入酵母穿梭表达质粒pGBKT7中。方法利用PCR方法从重组子pEGFP—N2-mSOD1中扩增突变的SOD1cDNA片断。以EcoRⅠ／salⅠ双酶切突变SOD1cDNA片断和酵母穿梭表达质粒pGBKT7，在T4DNA连接酶的作用下，连接突变SOD1cDNA片断和酵母穿梭表达质粒pGBKT7。转化感受态DH5α，筛选重组子，进行双酶切和测序鉴定。结果经酶切和测序鉴定，突变SOD1cDNA成功地亚克隆入酵母穿梭表达质粒pGBKT7中。结论亚克隆成功，可以对目的基因进行下一步研究。     

突变的SOD1 cDNA与人MAP/MARK1片段在人胚肾293细胞中的相互作用

目的用酵母双杂交方法显示突变的SOD1 cDNA与人MAP／MARK1的片段结合，进一步探讨二者能否在哺乳动物表达系统人胚肾293细胞中发生相互作用，以验证酵母双杂交的结果。方法采用PCR方法及双酶切的方法构建含突变SOD1 cDNA片段的真核表达质粒pCMV-Myc和含人MAP／MARK1的片段真核表达质粒pCMV-HA，分别或共同转染人胚肾293细胞，进行免疫共沉淀检测。结果免疫共沉淀结果表明，重组含突变的SOD1 cDNA质粒pCMV-Myc分别与空载体pCMV-Myc、pCMV-HA共转染，免疫沉淀物中均未检测到结合蛋白，只有重组含突变SOD1 cDNA真核表达质粒pCMV-Myc与重组含人MAP／MARK1的片段真核表达质粒pCMV-HA共转染时，在免疫沉淀物中能检测到结合蛋白，表现在蛋白免疫印迹上有特异性目的条带。结论突变的SOD1 cDNA与人MAP／MARK1片段在人胚肾293细胞中存在蛋白水平的相互作用。